HOOFDSTUK 25: SPINOCEREBELLAIRE
AANDOENINGEN
IN D E L IN G S P IN O C E R E B E L L A IR E A A N D O E N IN G E N
Indien over jaren heel geleidelijk progressieve cerebellaire ataxie à bijna
altijd sprake van neurodegeneratieve aandoening.
Er bestaan veel neurodegeneratieve aandoeningen met veel verschillende
uitingsvormen en veel verschillende onderliggende moleculaire
mechanismen maar een aantal gemeenschappelijke karakteristieken.
Onderscheid in eerste instantie door op voorgrond staande klinische
verschijnselen:
• Progressieve ataxie
• Progressief piramidebaansyndroom
o Worden soms bij spinocerebellaire ataxieën ingedeeld
vanwege
§ Gemeenschappelijke kenmerken en overlap
§ Omdat binnen familie met spinocerebellaire
ataxie ook individuen voor kunnen komen met
voornamelijk spastisch (piramidebaan)syndroom
(Spinocerebellaire) ataxie = coördinatiestoornis à verwijst naar syndroom:
groep neurodegeneratieve aandoeningen waarbij kleine hersenen en vaak
ook lange banen in ruggenmerg (zoals piramidebaan, achterstrengen) zijn
aangedaan.
Spino- verwijst naar betrokkenheid van lange banen,
meestal:
• Tractus corticospinalis
• Tractus spinocerebellaris
• Achterstrengen
Heredoataxie: indien erfelijk.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) = synoniem voor
autosomaal dominante cerebellaire ataxie à grote
groep zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen
(in Nederland < enkele duizenden pt).
à Verschillende aandoeningen ieder apart geclassificeerd op basis van bv. onderliggende
genmutatie/genotype. Momenteel zijn ongeveer dertig verschillende genen (die dan gemuteerd zijn)
bekend.
Diagnose noodzakelijk voor voorlichting over aard, beloop en erfelijkheid à vroeger complex, maar wordt
steeds makkelijker dankzij moleculair-genetische analysetechnieken (Next Generation Sequencing).
Momenteel bestaat er geen oorzakelijke behandeling.
à Wel geweten dat fysiotherapie, logopedie en ergotherapie een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan
QOL.
, N E U R O D E G E N E R A T IE V E A A N D O E N IN G E N
BELOOP
• Karakterisering op basis klinische, neuropathologische en vaak ook moleculaire kenmerken
• Genotypische karakterisering (= vinden oorzakelijke mutatie) geeft definitieve diagnose
o Ook belangrijk om te weten op welke leeftijd ziekte begonnen is, verloop en of er sprake is
van bepaald type erfelijkheid
§ Meestal zo sluipend dat men moment van ontstaan niet kan aangeven
§ Daarna nemen verschijnselen heel geleidelijk toe (vaak over vele jaren), bv.
sommige erfelijke spastische paraparesen: begint reeds in eerste levensjaren,
wordt erger in loop leven maar pt heeft normale levensverwachting
§ MAAR niet altijd dit beloop, bv. opticusneuropathie van Leber: op korte tijd
ontstaan van blindheid (nooit eerdere visuele klachten)
• Gaan uiteindelijk met ernstige invalideit gepaard
SELECTIEVE UITVAL
Iedere neurodegeneratieve ziekte heeft eigen karakteristieken, waarbij selectief specifieke baan- en
kernsystemen zijn aangedaan à zorgt voor klinisch goed herkenbare syndromen.
Voorbeelden van locaties celverval:
• Motorische voorhoorn: bij ALS
• Tractus corticospinalis: bij erfelijke spastische paraparesen
• Frontale cortex: bij frontotemporale dementie
• Gepigmenteerde cellen substantia nigra: bij ZVP
o Andere soorten zenuwcellen blijven intact of raken pas laat in ziekte betrokken
Tekenen van ontsteking, ischemische schade of celproliferatie ontbreken.
à Bij uitzoeken diagnose: zinvol om allereerst na te gaan welke neuroanatomische systemen zijn
aangedaan.
AANDOENINGEN
IN D E L IN G S P IN O C E R E B E L L A IR E A A N D O E N IN G E N
Indien over jaren heel geleidelijk progressieve cerebellaire ataxie à bijna
altijd sprake van neurodegeneratieve aandoening.
Er bestaan veel neurodegeneratieve aandoeningen met veel verschillende
uitingsvormen en veel verschillende onderliggende moleculaire
mechanismen maar een aantal gemeenschappelijke karakteristieken.
Onderscheid in eerste instantie door op voorgrond staande klinische
verschijnselen:
• Progressieve ataxie
• Progressief piramidebaansyndroom
o Worden soms bij spinocerebellaire ataxieën ingedeeld
vanwege
§ Gemeenschappelijke kenmerken en overlap
§ Omdat binnen familie met spinocerebellaire
ataxie ook individuen voor kunnen komen met
voornamelijk spastisch (piramidebaan)syndroom
(Spinocerebellaire) ataxie = coördinatiestoornis à verwijst naar syndroom:
groep neurodegeneratieve aandoeningen waarbij kleine hersenen en vaak
ook lange banen in ruggenmerg (zoals piramidebaan, achterstrengen) zijn
aangedaan.
Spino- verwijst naar betrokkenheid van lange banen,
meestal:
• Tractus corticospinalis
• Tractus spinocerebellaris
• Achterstrengen
Heredoataxie: indien erfelijk.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) = synoniem voor
autosomaal dominante cerebellaire ataxie à grote
groep zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen
(in Nederland < enkele duizenden pt).
à Verschillende aandoeningen ieder apart geclassificeerd op basis van bv. onderliggende
genmutatie/genotype. Momenteel zijn ongeveer dertig verschillende genen (die dan gemuteerd zijn)
bekend.
Diagnose noodzakelijk voor voorlichting over aard, beloop en erfelijkheid à vroeger complex, maar wordt
steeds makkelijker dankzij moleculair-genetische analysetechnieken (Next Generation Sequencing).
Momenteel bestaat er geen oorzakelijke behandeling.
à Wel geweten dat fysiotherapie, logopedie en ergotherapie een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan
QOL.
, N E U R O D E G E N E R A T IE V E A A N D O E N IN G E N
BELOOP
• Karakterisering op basis klinische, neuropathologische en vaak ook moleculaire kenmerken
• Genotypische karakterisering (= vinden oorzakelijke mutatie) geeft definitieve diagnose
o Ook belangrijk om te weten op welke leeftijd ziekte begonnen is, verloop en of er sprake is
van bepaald type erfelijkheid
§ Meestal zo sluipend dat men moment van ontstaan niet kan aangeven
§ Daarna nemen verschijnselen heel geleidelijk toe (vaak over vele jaren), bv.
sommige erfelijke spastische paraparesen: begint reeds in eerste levensjaren,
wordt erger in loop leven maar pt heeft normale levensverwachting
§ MAAR niet altijd dit beloop, bv. opticusneuropathie van Leber: op korte tijd
ontstaan van blindheid (nooit eerdere visuele klachten)
• Gaan uiteindelijk met ernstige invalideit gepaard
SELECTIEVE UITVAL
Iedere neurodegeneratieve ziekte heeft eigen karakteristieken, waarbij selectief specifieke baan- en
kernsystemen zijn aangedaan à zorgt voor klinisch goed herkenbare syndromen.
Voorbeelden van locaties celverval:
• Motorische voorhoorn: bij ALS
• Tractus corticospinalis: bij erfelijke spastische paraparesen
• Frontale cortex: bij frontotemporale dementie
• Gepigmenteerde cellen substantia nigra: bij ZVP
o Andere soorten zenuwcellen blijven intact of raken pas laat in ziekte betrokken
Tekenen van ontsteking, ischemische schade of celproliferatie ontbreken.
à Bij uitzoeken diagnose: zinvol om allereerst na te gaan welke neuroanatomische systemen zijn
aangedaan.
