Hyaliene membraanziekte/IRDS: tekort surfactant, intrekkingen, neusvleugelen, expiratoir
kreunen, cyanose.
Wet lung: moeite met kwijtraken vruchtwater uit longen, geeft laag
zuurstofgehalte, kreunen en snelle ademhaling. Vaker na keizersnede of hele
snelle vaginale bevalling. → binnen 24 uur over/CPAP
Astma: piepen, hoesten, kortademig/benauwd, vaak/slaaponderbrekend/uitgelokt door
prikkels. Diagnose mbv SABA en auscultatie (verlengd expirium).
PMS: hoofdpijn, maagpijn, pijnlijke mammae, rugpijn, gewichtstoename, misselijkheid,
oedeem. Irritatie, depressie, uitputting, agressie, paniekgevoel, slaperigheid, flauwvallen.
Maligniteit urinewegen: pijnloze macroscopische hematurie
Blaascarcinoom: pijnloos, roken verhoogt risico, ontstaan niet acuut, pijn niet te herkennen
van uwi, toegenomen aandrang, totale macroscopische hematurie met stolsels.
Prostaatcarcinoom: knobbelig en pijnlijk, 1e klachten zijn onderrugpijn door uitzaaiiingen.
Metastaseert naar regionale lymfeklieren, biopt diagnose.
BPH: vergrote prostaat met plasproblemen, bij palpatie glad en niet pijnlijk.
Overloopblaas: zwakkere straal, frequente mictie, vooral nachtelijke incontinentie. Blaas is
palpeerbaar maar niet pijnlijk.
Acute urineretentie: pijnlijk gevulde blaas, onvermogen tot spontaan plassen ondanks
aandrang. Vaak bij oudere mannen, alcohol is risicofactor. DM, neurologische ziekten, SOA,
kathethers, medicatie.
Nierstenen: koliekaanvallen, flankpijn, (pijnlijke) hematurie, dysurie, 2x vaker bij mannen
→ Beleid: niet teveel drinken tijdens aanval, bij koorts of UWI contact opnemen,
urine zeven, controle na 5-7 dagen, diclofenac/morfine.
Urethrastrictuur: plasbuisvernauwing door littekenweefsel, geeft mictieklachten.
Uretersteen: acute eenzijdige flankpijn (koliekpijn) met bewegingsdrang en
hematurie, misselijk, uitstraling → laparoscopie of cystoscopie of vergruizen of
veel drinken.
Blaassteen: irritatieve klachten, kurk in de fles fenomeen.
Pyelonefritis: nierbekkenontsteking met koorts, koude rillingen, misselijkheid, pijn in rug/zij,
vaker plassen, pijnlijk/branderig gevoel, kleine beetjes.
Stressincontinentie: het urineverlies treedt op tijdens drukverhogende momenten.
Urgency-incontinentie: het urineverlies treedt op gerelateerd aan sterke aandrang.
Gemengde incontinentie: het urineverlies treedt zowel op tijdens drukverhogende
momenten als gerelateerd aan sterke aandrang.
Reflexincontinentie: urineverlies door verstoorde reflexen in hersenen mbt blaasspieren.
Neurogene blaas: bij MS/spina bifida, blaascontroleprobleem, ‘s nachts urineren, sterke
aandrang en polyurie.
Dysfunctional voiding: onvolledig legen blaas, buikpijn, regelmatig UWI, geen mictie
aandrang, in bed/broek plassen, obstipatie.
Fragiele X-syndroom: frm1-gen, langgerekt gezicht, hoog voorhoofd, grote oren,
ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen (ASS-achtig). Uiterlijke kenmerken pas na
puberteit zichtbaar. Bij pre-mutatie klachten na 50 jaar. Erfelijk.
Trisomie 18: intra-uteriene groeivertraging, laag geboortegewicht, microcefalie, prominent
achterhoofd, deficiënte neuromotoriek, kleine mond en micrognatie, kort sternum, grauw,
hirsutisme, hartgebrek (supravalvulaire aortastenose), genitale afwijkingen.
Syndroom van Turner: monosomie X, kleiner, dikkere/kortere nek, soms afwijkingen
hart/nieren, eierstokken ontwikkelen niet goed, weinig oestrogenen, geen normale
menstruatie.
, Klinefelter: XXY, 1/600, onvruchtbaar, vertraagde puberteit, minder mannelijke structuren,
laat beginnen met praten.
PKU: erfelijke, metabole ziekte. Onderzocht met hielprik. Fenylalanine (in eiwitten) wordt niet
goed afgebroken en geeft hersenschade. Vanaf geboorte behandelen anders na 6 maanden
epilepsie, klein hoofd, gedragsproblemen, exantheem, hypopigmentatie, retardatie,
groeiachterstand.
→ Levenslang eiwitarm dieet.
GSD type 1 (von Gierke): stapeling glycogeen in spieren en lever, hepatomegalie en
spiersymptomen.
Skeletdysplasieën: afwijkende verhouding zithoogte (romplengte) en beenlengte, primaire
groeistoornis.
Overgang: vrouw >40, opvliegers, nachtelijke zweetaanvallen en/of irritatie, jeuk, droogheid
(vaginale atrofie), afscheiding. Veranderde cyclus(lengte) en hoeveelheid bloedverlies.
Candida infectie: jeuk, niet ruikende witte afscheiding, rode/gezwollen vulva met witte,
brokkerige fluor. Branderig gevoel bij vrijen, plassen.
Bacteriële vaginose: dunne, homogene fluor, pH fluor > 4.5, rotte visgeur (positieve
aminetest), clue-cellen. Minder jeuk dan bij candida.
Lichen sclerosus: vaak 50-70 jaar, lichte/glanzende/dikke plekken op huid, veel jeuk (erger
bij warmte), branderig gevoel, strak gevoel, scheurtjes, dunner wordende huid, kleiner
wordende schaamlippen/opening. Pijn bij vrijen, pijn bij plassen, sproeien, pijn bij poepen.
Ovariumcyste (corpus luteumcyste): meestal geen klachten, behalve als de cyste erg
groot is. Dan drukkend gevoel in onderbuik, buikpijn, pijn bij vrijen, onregelmatige
menstruatie.
PCOS: niet elke maand ongesteld, geen eisprong (lang wegblijven), teveel mannelijk
hormoon, puistjes, veel haar, haarverlies op hoofd, overgewicht, moeite zwanger worden.
Metrorragie: bloedingen buiten menstruatie om, wisselende hoeveelheden bloedverlies,
wisselende intervallen, wisselende duur bloedverlies, anovulatoir.
Menorragie: hevig vaginaal bloedverlies, langdurige en onregelmatige menstruaties,
tussentijds bloedverlies.
Dysmenorroe: pijnlijke menstruatie → NSAID
Gynaecomastie: borstvorming bij mannen, door disbalans androgenen en oestrogenen.
Kan ook door gonadale dysfunctie, medicatie, oestrogeen producerende tumor.
Pylorusspasme: bij baby’s, trage motoriek en braken
Congenitale hypothyreoïdie: niet goed groeien, niet goed ontwikkelen, verstandelijke en
lichamelijke achterstand, minder actief, meer slapen, moeite met eten, obstipatie, bolle buik,
opgezet gezicht, grotere tong, getest in hielprik.
Gastro-enteritis: personen met diarree in omgeving, acute diarree, weinig
eetlust/overgeven, let op; koorts, dehydratie, buikpijn. → afwachten, goed
drinken, ORS,
Coeliakie: buikpijn, stinkende diarree, soms verstopping, opgeblazen/bolle buik,
afvallen, moe en niet fit, niet goed groeien, ontstekingen in mond, jeukende
plekjes/bultjes, familiair, niet mogelijk als kind alleen borstvoeding krijgt. →
diagnose met jejunumbiopt
Koemelkeiwitallergie: spugen, aanhoudende diarree, buikkrampen (ineens hard
huilen), niet willen eten, bloed in ontlasting, loopneus, dikker worden van
lippen/keel/tong. Vlekjes, jeuk, roodheid, bulten. Hoesten, moeilijk ademhalen,
piepend geluid bij ademhaling. → 4 weken lang: bij borstvoeding zelf geen
melkproducten, bij flesvoeding speciale allergie voeding geven.
kreunen, cyanose.
Wet lung: moeite met kwijtraken vruchtwater uit longen, geeft laag
zuurstofgehalte, kreunen en snelle ademhaling. Vaker na keizersnede of hele
snelle vaginale bevalling. → binnen 24 uur over/CPAP
Astma: piepen, hoesten, kortademig/benauwd, vaak/slaaponderbrekend/uitgelokt door
prikkels. Diagnose mbv SABA en auscultatie (verlengd expirium).
PMS: hoofdpijn, maagpijn, pijnlijke mammae, rugpijn, gewichtstoename, misselijkheid,
oedeem. Irritatie, depressie, uitputting, agressie, paniekgevoel, slaperigheid, flauwvallen.
Maligniteit urinewegen: pijnloze macroscopische hematurie
Blaascarcinoom: pijnloos, roken verhoogt risico, ontstaan niet acuut, pijn niet te herkennen
van uwi, toegenomen aandrang, totale macroscopische hematurie met stolsels.
Prostaatcarcinoom: knobbelig en pijnlijk, 1e klachten zijn onderrugpijn door uitzaaiiingen.
Metastaseert naar regionale lymfeklieren, biopt diagnose.
BPH: vergrote prostaat met plasproblemen, bij palpatie glad en niet pijnlijk.
Overloopblaas: zwakkere straal, frequente mictie, vooral nachtelijke incontinentie. Blaas is
palpeerbaar maar niet pijnlijk.
Acute urineretentie: pijnlijk gevulde blaas, onvermogen tot spontaan plassen ondanks
aandrang. Vaak bij oudere mannen, alcohol is risicofactor. DM, neurologische ziekten, SOA,
kathethers, medicatie.
Nierstenen: koliekaanvallen, flankpijn, (pijnlijke) hematurie, dysurie, 2x vaker bij mannen
→ Beleid: niet teveel drinken tijdens aanval, bij koorts of UWI contact opnemen,
urine zeven, controle na 5-7 dagen, diclofenac/morfine.
Urethrastrictuur: plasbuisvernauwing door littekenweefsel, geeft mictieklachten.
Uretersteen: acute eenzijdige flankpijn (koliekpijn) met bewegingsdrang en
hematurie, misselijk, uitstraling → laparoscopie of cystoscopie of vergruizen of
veel drinken.
Blaassteen: irritatieve klachten, kurk in de fles fenomeen.
Pyelonefritis: nierbekkenontsteking met koorts, koude rillingen, misselijkheid, pijn in rug/zij,
vaker plassen, pijnlijk/branderig gevoel, kleine beetjes.
Stressincontinentie: het urineverlies treedt op tijdens drukverhogende momenten.
Urgency-incontinentie: het urineverlies treedt op gerelateerd aan sterke aandrang.
Gemengde incontinentie: het urineverlies treedt zowel op tijdens drukverhogende
momenten als gerelateerd aan sterke aandrang.
Reflexincontinentie: urineverlies door verstoorde reflexen in hersenen mbt blaasspieren.
Neurogene blaas: bij MS/spina bifida, blaascontroleprobleem, ‘s nachts urineren, sterke
aandrang en polyurie.
Dysfunctional voiding: onvolledig legen blaas, buikpijn, regelmatig UWI, geen mictie
aandrang, in bed/broek plassen, obstipatie.
Fragiele X-syndroom: frm1-gen, langgerekt gezicht, hoog voorhoofd, grote oren,
ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen (ASS-achtig). Uiterlijke kenmerken pas na
puberteit zichtbaar. Bij pre-mutatie klachten na 50 jaar. Erfelijk.
Trisomie 18: intra-uteriene groeivertraging, laag geboortegewicht, microcefalie, prominent
achterhoofd, deficiënte neuromotoriek, kleine mond en micrognatie, kort sternum, grauw,
hirsutisme, hartgebrek (supravalvulaire aortastenose), genitale afwijkingen.
Syndroom van Turner: monosomie X, kleiner, dikkere/kortere nek, soms afwijkingen
hart/nieren, eierstokken ontwikkelen niet goed, weinig oestrogenen, geen normale
menstruatie.
, Klinefelter: XXY, 1/600, onvruchtbaar, vertraagde puberteit, minder mannelijke structuren,
laat beginnen met praten.
PKU: erfelijke, metabole ziekte. Onderzocht met hielprik. Fenylalanine (in eiwitten) wordt niet
goed afgebroken en geeft hersenschade. Vanaf geboorte behandelen anders na 6 maanden
epilepsie, klein hoofd, gedragsproblemen, exantheem, hypopigmentatie, retardatie,
groeiachterstand.
→ Levenslang eiwitarm dieet.
GSD type 1 (von Gierke): stapeling glycogeen in spieren en lever, hepatomegalie en
spiersymptomen.
Skeletdysplasieën: afwijkende verhouding zithoogte (romplengte) en beenlengte, primaire
groeistoornis.
Overgang: vrouw >40, opvliegers, nachtelijke zweetaanvallen en/of irritatie, jeuk, droogheid
(vaginale atrofie), afscheiding. Veranderde cyclus(lengte) en hoeveelheid bloedverlies.
Candida infectie: jeuk, niet ruikende witte afscheiding, rode/gezwollen vulva met witte,
brokkerige fluor. Branderig gevoel bij vrijen, plassen.
Bacteriële vaginose: dunne, homogene fluor, pH fluor > 4.5, rotte visgeur (positieve
aminetest), clue-cellen. Minder jeuk dan bij candida.
Lichen sclerosus: vaak 50-70 jaar, lichte/glanzende/dikke plekken op huid, veel jeuk (erger
bij warmte), branderig gevoel, strak gevoel, scheurtjes, dunner wordende huid, kleiner
wordende schaamlippen/opening. Pijn bij vrijen, pijn bij plassen, sproeien, pijn bij poepen.
Ovariumcyste (corpus luteumcyste): meestal geen klachten, behalve als de cyste erg
groot is. Dan drukkend gevoel in onderbuik, buikpijn, pijn bij vrijen, onregelmatige
menstruatie.
PCOS: niet elke maand ongesteld, geen eisprong (lang wegblijven), teveel mannelijk
hormoon, puistjes, veel haar, haarverlies op hoofd, overgewicht, moeite zwanger worden.
Metrorragie: bloedingen buiten menstruatie om, wisselende hoeveelheden bloedverlies,
wisselende intervallen, wisselende duur bloedverlies, anovulatoir.
Menorragie: hevig vaginaal bloedverlies, langdurige en onregelmatige menstruaties,
tussentijds bloedverlies.
Dysmenorroe: pijnlijke menstruatie → NSAID
Gynaecomastie: borstvorming bij mannen, door disbalans androgenen en oestrogenen.
Kan ook door gonadale dysfunctie, medicatie, oestrogeen producerende tumor.
Pylorusspasme: bij baby’s, trage motoriek en braken
Congenitale hypothyreoïdie: niet goed groeien, niet goed ontwikkelen, verstandelijke en
lichamelijke achterstand, minder actief, meer slapen, moeite met eten, obstipatie, bolle buik,
opgezet gezicht, grotere tong, getest in hielprik.
Gastro-enteritis: personen met diarree in omgeving, acute diarree, weinig
eetlust/overgeven, let op; koorts, dehydratie, buikpijn. → afwachten, goed
drinken, ORS,
Coeliakie: buikpijn, stinkende diarree, soms verstopping, opgeblazen/bolle buik,
afvallen, moe en niet fit, niet goed groeien, ontstekingen in mond, jeukende
plekjes/bultjes, familiair, niet mogelijk als kind alleen borstvoeding krijgt. →
diagnose met jejunumbiopt
Koemelkeiwitallergie: spugen, aanhoudende diarree, buikkrampen (ineens hard
huilen), niet willen eten, bloed in ontlasting, loopneus, dikker worden van
lippen/keel/tong. Vlekjes, jeuk, roodheid, bulten. Hoesten, moeilijk ademhalen,
piepend geluid bij ademhaling. → 4 weken lang: bij borstvoeding zelf geen
melkproducten, bij flesvoeding speciale allergie voeding geven.
