Hoorcollege 1: Evolutie
Human Genoom Project: heeft de menselijke genen in kaart gebracht
Bewijs voor evolutietheorie van Darwin:
• Biogeografie
• Fossielen
• Structurele gelijkenis
• Embryologie
• Moleculaire biologie
Homo sapiens: 1 soort:
• Y-chromosomal Adam: meest recentelijke voorouder van wie allen momenteel
levende mensen zijn afgestamd
• X-chtomosomal Eve: genoemd naar de matrilineaire transmissie van mtDNA):
de meest recente vrouw van wie alle levende mensen zijn afgestamd
Iedere cel bevat ongeveer 5 cm aan DNA. Een mens heeft 10 triljoen cellen. Je zou ermee
naar de zon en terug kunnen, 4 keer
• Alle mensen horen tot dezelfde soort: homo sapiens
• Out of Africa hypothese: Ontstaan vanuit afrikaanse voorouders 200.000 jaar
geleden
• Heel veel op elkaar lijkende, kleine verschillen in letters in DNA bepaalt alle
verschillen tussen mensen
Natuurlijke selectie in deze belangrijke stappen:
• 1. Variation: Variatie
• 2. Heritability: Overerfelijkheid
• 3. Struggle for existence: Strijd voor het bestaan
• 4. Survival and reproductive rates: Overleving en voorplanting
,Human karotype:
• Karotype: georganiseerde set van chromosomen
• Karotype van een mens: 46 chromosomen
o 22 identieke paren van vader en moeder
o 1 set seks chromosomes XX(vrouw) XY(man)
Belangrijke begrippen:
• Eiwitten: grote moleculen bestaande uit 1 of meer ketens van aminozuren in een
bepaalde volgorde bepaald door de basis van sequentie van nucleotiden in het
DNA
• Genoom: complete set van DNA van een organisme
• Duplicatie (genetisch): elke verdubbeling van een DNA-gebied dat een gen bevat
• Allelen: de twee alternatieve vormen van een gen die op dezelfde plaats op een
chromosoom worden gevonden
,DNA in de cel
• Genoom: het geheel van de genetische informatie van een organisme
• Chromosoom: Lange keten van DNA dat rond histonen is gewikkeld
• Centromeer: wordt gebruikt om te delen voor elke zuster cel tijdens het proces
van mitose en meiose (cel afdeling). Een ankerpunt waaruit korte en lange armen
van het chromosoom uitstralen. Bevat geen genetische informatie
• Telomeer: het einde van een chromosoom, omvattende een herhaal DNA-
volgorde, die helpt bij het mitoseproces. Herhaalde genetische sequenties aan het
einde van de armen
• Cytogenetische banden: strepen op de chromosomen. O.a. hiermee kan men de
locatie van genen identificeren
• Histonen: zijn eiwitten die worden gebruikt om het DNA te vouwen zodat het
niet verstrikt raakt
• Meiose: het proces van celdeling in seksueel reproducerende organismen die het
aantal chromosomen in voortplantingscellen van diploïde tot haploid vermindert
• Mitose: cellulaire divisie die resulteert in twee dochtercellen elk met hetzelfde
aantal en soort chromosomen als de bovenliggende cel
• Crossing over: de uitwisseling van genen tussen homologe chromosomen (de
kruising van chromatiden), resulterend in een mengsel van ouderlijke
kenmerken in nakomelingen
, In gedragsgenetica zijn er 2 subtypen van erfelijke kenmerken of eigenschappen:
• 1. Kwalitatieve eigenschappen: een eigenschap die je ofwel hebt of niet hebt.
Zonder dat gen zal niemand de eigenschap hebben. Worden vaak beïnvloed door
een enkel gen en volgen een eenvoudig patroon van overerving (zoals
Mendeliaanse erfenis) vb: Ziekte van Huntington: een progressieve aandoening
die wordt gekenmerkt door motorische stoornissen en cognitieve achteruitgang/
motorische aandoening van de basale ganglia die wordt overgedragen via een
dominante allel. Gedragsveranderingen zijn vaak de eerste symptomen, vb
gebrek aan emotie (herkenning), oriëntatieproblemen etc.
• 2. Kwantitatieve eigenschappen: in plaats van alles of niets, gaat over hoeveel
iemand iets van een eigenschap heeft. Vb: ADHD of autisme
• Mendeliaanse erfenis: een patroon van overerving voorgesteld door Mendel
waarin een genetische eigenschap wordt doorgegeven van ouder op
nakomelingen, ofwel dominant of recessief
1. Autosomal dominant trait/ eigenschap bv. Huntington
• Beschrijft 1 gen, 4 allelen en 2 chromosomen per persoon
• Elke ouder erfde een chromosoom van hun moeder en vader
• Moeder is homozygoot voor de eigenschap
• Vader is heterozygoot voor de eigenschap
• Wanneer het aangetaste allel wordt geërfd door de volgende generatie wordt
deze persoon beïnvloed omdat de eigenschap dominant is