Samenvatting van gen tot fenotype - Anatomie en fysiologie 1B - SEM2

VAN GEN TOT FENOTYPE
1. JE DNA BEPAALT (DEELS) WIE JE BENT

1.1 WAAR ZIT ONS DNA?

In elke celkern. (behalve rode bloedcellen)

1.2 ONDER WELKE VORM ZIT DNA IN DE CELKERN?

 Onder de vorm van lange chromatinedraden.

 Als een cel wilt delen gaat hij zich oprollen  chromosoom

 Een chromosoom: 2 korte armen, 2, lange armen, 1 lange en korte arm = 1
DNA-molecule = 1 chromatide

 Je hebt 46 (23 paar) homologe chromosomen

o 22 paar autosomen

o 1 paar geslachtschromosomen

 Chromosomale afwijkingen:

o 2 keer X, 1 keer Y = klinefelter syndroom

o Trisomie 18 = syndroom van edwards  NIPT (Niet Invasieve
Prenatale Test) op week 12

o Trisomie 21 = downsyndroom

o De grootte van het derde chromosoom bepaalt de ernst

 Haploïd versus diploïd

o Haploïd = enkelvoudige chromosomen, 23 chromosomen (enkel
gameten)

, o Diploïd = chromosomenparen, 46 chromosomen


1.3 VAN WAAR KOMEN ONZE CHROMOSOMEN?

23 chromosomen moeder + 23 chromosomen vader = zygote 46 chromosomen in 23
paar = embryo 46 chromosomen in 23 paar

1.4 WAT IS DNA?

 Is een nucleïnezuur

o Bestaan uit lange onvertakte ketens van nucleotiden

 Nucleotiden bestaan uit

o Een base

o Een suiker

o 1 tot 3 fosfaatgroepen

 4 mogelijke nucleotiden

o Adenine  zijn groter

o Guanine  zijn groter

o Cytosine  zijn kleiner

o Thymine  zijn kleiner

 2 nucleotiden = 1 basenpaar

 Mogelijke bindingen

o Adenine + thymine

o Guanine + cytosine

 DNA is een lange dubbele keten nucleotiden




Anatomie Pagina 2 van 6