Anatomie en LOGOPEDIE
WERKTRAJECT 1
2019-2020
pathologie
,INHOUD
inleiding ........................................................................................................................................................... 5
levend wezen ................................................................................................................................................ 5
reactievermogen ...................................................................................................................................... 5
groei ......................................................................................................................................................... 5
voortplanting ............................................................................................................................................ 5
beweging .................................................................................................................................................. 5
stofwisseling ............................................................................................................................................. 5
anatomie en fysiologie ................................................................................................................................. 5
anatomie .................................................................................................................................................. 5
fysiologie .................................................................................................................................................. 5
organisatieniveaus ........................................................................................................................................ 6
vereisten van het leven ................................................................................................................................. 6
homeostase .................................................................................................................................................. 6
anatomische terminologie ............................................................................................................................ 6
termen: relatieve positie van lichaamsdelen ............................................................................................. 6
denkbeeldige snedevlakken .......................................................................................................................... 7
genetica ........................................................................................................................................................... 7
historiek ....................................................................................................................................................... 7
Mendel ..................................................................................................................................................... 7
Down (1866) ............................................................................................................................................. 7
Painter (1923) ........................................................................................................................................... 8
Watson en Crick (1953).............................................................................................................................. 8
Tjio en Levan (1956) .................................................................................................................................. 8
Lejeune (1959) .......................................................................................................................................... 8
Human genome project ............................................................................................................................ 8
begrippen ..................................................................................................................................................... 8
overervingswijze ....................................................................................................................................... 8
monogene overervingswijze: autosomaal ................................................................................................. 9
neurofibromatose ................................................................................................................................... 10
usher syndroom ...................................................................................................................................... 10
monogene overervingswijze: X-gebonden .............................................................................................. 10
chromosoomfouten .................................................................................................................................11
chemie ........................................................................................................................................................... 12
structuur van de materie ............................................................................................................................. 12
elementen .............................................................................................................................................. 12
Pagina 1 van 119
, atoomstructuur....................................................................................................................................... 12
isotopen ..................................................................................................................................................13
elektronenmantels...................................................................................................................................13
ionen ...................................................................................................................................................... 14
bindingen ............................................................................................................................................... 14
zouten .................................................................................................................................................... 14
zuren en basen ........................................................................................................................................ 14
chemische samenstelling cellen .................................................................................................................. 15
anorganisch stoffen ................................................................................................................................ 15
organische stoffen .................................................................................................................................. 15
cel ................................................................................................................................................................... 17
algemeen .................................................................................................................................................... 17
fundamentele celonderdelen ................................................................................................................... 17
transport celmembraan .............................................................................................................................. 23
passief transport ..................................................................................................................................... 23
actief transport ....................................................................................................................................... 25
metabolisme .................................................................................................................................................. 28
celademhaling ............................................................................................................................................ 28
anaërobe celademhaling (zonder zuurstof) ............................................................................................. 28
aërobe celademhaling ............................................................................................................................ 30
katabolisme (dissimilatie) ............................................................................................................................31
anabolisme (assimilatie) ..............................................................................................................................31
enzymen..................................................................................................................................................... 32
werking................................................................................................................................................... 32
functie vb ................................................................................................................................................ 32
invloed van fysische en chemische factoren ............................................................................................ 32
weefsels ......................................................................................................................................................... 32
epitheelweefsel ...........................................................................................................................................33
algemene eigenschappen ........................................................................................................................33
functies ....................................................................................................................................................33
epitheeloppervlak ....................................................................................................................................33
basaalmembraan .................................................................................................................................... 34
vernieuwing en herstel ............................................................................................................................ 34
type dekweefsel ...................................................................................................................................... 34
bindweefsel ................................................................................................................................................ 35
functies ................................................................................................................................................... 35
basale onderdelen .................................................................................................................................. 36
Pagina 2 van 119
, soorten ................................................................................................................................................... 36
steunweefsel ............................................................................................................................................... 37
kraakbeen ................................................................................................................................................ 37
bot .......................................................................................................................................................... 38
membranen ............................................................................................................................................ 38
spierweefsels .............................................................................................................................................. 39
algemene eigenschappen ....................................................................................................................... 39
soorten ................................................................................................................................................... 39
zenuwweefsel ............................................................................................................................................. 39
algemene eigenschappen ....................................................................................................................... 39
spiersysteem .................................................................................................................................................. 40
skeletspieren .............................................................................................................................................. 40
functies ................................................................................................................................................... 40
bindweefsel ............................................................................................................................................ 40
skeletaal spierweefsel ............................................................................................................................. 40
contractie ................................................................................................................................................... 40
neuromusculaire junctie ............................................................................................................................. 40
impuls in detail ....................................................................................................................................... 41
variatie trekkracht spier .......................................................................................................................... 41
verlenging spier ...................................................................................................................................... 41
benamingen spieren ................................................................................................................................... 42
gezicht .................................................................................................................................................... 42
kauwspieren ........................................................................................................................................... 44
hoofdbewegingen ................................................................................................................................... 46
skeletsysteem ................................................................................................................................................ 47
verbening ................................................................................................................................................... 47
terminologie ........................................................................................................................................... 47
soorten ................................................................................................................................................... 47
schedel ....................................................................................................................................................... 47
schedelholtes .......................................................................................................................................... 47
schedelbeenderen .................................................................................................................................. 48
gelaatsbeenderen ................................................................................................................................... 61
zenuwstelsel.................................................................................................................................................... 71
perifeer zenuwstelsel ................................................................................................................................... 71
craniale zenuwen ........................................................................................................................................ 72
locatie ..................................................................................................................................................... 72
zenuwen ..................................................................................................................................................75
Pagina 3 van 119
,ademhalingsstelsel ......................................................................................................................................... 79
onderdelen ................................................................................................................................................. 79
alveoli ..................................................................................................................................................... 79
bronchioli ............................................................................................................................................... 80
bronchiaalboom ..................................................................................................................................... 80
hoofdstambronchus ............................................................................................................................... 81
trachea ................................................................................................................................................... 81
systeem ...................................................................................................................................................... 81
functie .................................................................................................................................................... 81
bewegingen ............................................................................................................................................ 81
controle .................................................................................................................................................. 83
transport................................................................................................................................................. 83
fonatie ........................................................................................................................................................ 84
anatomie ................................................................................................................................................ 84
fysiologie ................................................................................................................................................ 96
zintuigen ........................................................................................................................................................ 96
algemeen ................................................................................................................................................... 96
sensorische receptoren ........................................................................................................................... 96
sensaties en perceptie............................................................................................................................. 96
sensorische adaptatie ............................................................................................................................. 97
gehoor ........................................................................................................................................................ 97
buitenoor ................................................................................................................................................ 97
middenoor .............................................................................................................................................. 99
binnenoor .............................................................................................................................................. 107
evenwicht ..................................................................................................................................................110
anatomie ...............................................................................................................................................110
functies ..................................................................................................................................................114
spijsvertering – slikken .................................................................................................................................. 115
mond ......................................................................................................................................................... 115
slikproces ..................................................................................................................................................116
fasen ......................................................................................................................................................116
Pagina 4 van 119
,INLEIDING
LEVEND WEZEN
Gemeenschappelijke basale functies van alle levende wezens:
REACTIEVERMOGEN
• = prikkelbaarheid
• Organismen reageren op veranderingen: verschil buitenwereld – intern milieu
• Acute (weglopen bij gevaar) of chronische (wisselen zomer/wintervacht bij dieren) veranderingen →
aanpassingsvermogen
GROEI
• Verschillend naargelang organisme
• 1-celligen: cel zelf wordt groter
• Meer-celligen: worden groter door delen van cellen of cel zelf wordt groter
• Groei tot complexe organismen → differentiatie: specialisatie groepen van cellen (botcellen,
vetcellen,…) zodat bepaalde functies mogelijk worden → gestuurd door genetische invloed
VOORTPLANTING
Resultaat: opeenvolgende generaties van hetzelfde organisme
BEWEGING
• Extern: voortbeweging door omgeving
• Intern: transport stoffen doorheen organisme
STOFWISSELING
Verzameling van alle chemische reacties in een organisme
• Opname voedingsstoffen uit de omgeving
• Aanmaak noodzakelijke stoffen niet in de omgeving aanwezig
• Ademhaling (respiratie): opname, vervoer, verbruik van zuurstof en verwijderen koolstofdioxide
• Afbraak schadelijke stoffen
• Uitscheiding (excretie): verwijderen van onnodige of potentieel schadelijke afvalstoffen van
metabolisme
ANATOMIE EN FYSIOLOGIE
ANATOMIE
• Studie van inwendige en uitwendige structuren → fysieke relaties tussen lichaamsdelen
• Levert info over mogelijke functies
FYSIOLOGIE
• Studie van hoe organismen werken
• Enkel verklaren door anatomie
Pagina 5 van 119
,ORGANISATIENIVEAUS
• Atomen: kleinste stabiele bouwstenen
• Molecule: atoomverbinding met complexe vorm
• Macromolecule: grotere molecule
• Organel: macromolecule met specifieke functie
• Cel: kleinste eenheid waarin alle nodige taken kunnen worden uitgevoerd
• Weefsel: gelijke cellen voeren samen een specifieke functie uit
• Orgaan: verschillende soorten weefsel combineren om samen te werken
• Orgaanstelsel: verschillende organen werken samen (totaal 11 orgaanstelsels)
• Organisme: alle orgaanstelsels werken samen
VEREISTEN VAN HET LEVEN
Noodzakelijke omgevingsfactoren:
• Water
• Voedingsmiddelen
• Zuurstof
• Warmte
• Druk
HOMEOSTASE
• Omgaan met veranderende factoren
• Noodzaak aan stabiel intern milieu → streven naar intern evenwicht
• Receptor: veranderingen waarnemen, doorverbinden met controle centrum → controle centrum:
oordelen over situatie, reactie doorgeven aan effector → effector: verandering corrigeren
• Verandering wegkrijgen = negatieve terugkoppeling/feedback → afwijking van instelpunt corrigeren
• Verandering doorzetten = positieve terugkoppeling/feedback → afwijking van instelpunt wordt
groter (bvb. bloedstolling bij wonde, bevalling)
• Falen van homeostase → ziek worden
ANATOMISCHE TERMINOLOGIE
• Eigen taal: latijnse en griekse termen vooral
• Anatomische positie: man van Vitruvius
• Links en rechts steeds vanuit manneke (niet vanuit standpunt toekijker!)
TERMEN: RELATIEVE POSITIE VAN LICHAAM SDELEN
• Links
• Rechts
• Superior: deel boven ander deel, dichter bij hoofd
• Craniaal: richting van de schedel uit (= superior)
• Inferior: deel onder ander deel, dichter bij voeten
• Caudaal: richting van de staart uit (= inferior)
• Anterior: naar de voorkant
• Ventraal: richting van de buik (= anterior)
• Posterior: naar de achterkant
• Dorsaal: richting van de rug (= posterior)
Pagina 6 van 119
, • Craniocaudale middellijn = denkbeeldige middellijn
• Mediaal: in richting van denkbeeldige craniocaudale middellijn
• Lateraal: weg van richting van denkbeeldige craniocaudale middellijn
• Bilateraal: aan beide kanten van de craniocaudale middellijn
• Unilateraal: slechts aan 1 zijde van de craniocaudale middellijn
• Ipsilateraal: aan dezelfde kant van de craniocaudale middellijn als een andere structuur
• Contralateraal: aan andere kant van de craniocaudale middellijn als een andere structuur
• Proximaal: dichterbij de romp
• Distaal: verder van de romp
• Oppervlakkig: aan de oppervlakte (= superficieel)
• Perifeer: oppervlakkig als het gaat over de structuren van bloedvaten en zenuwen
• Diep: niet aan de oppervlakte
• Centraal: diep als het gaat over de structuren van bloedvaten en zenuwen
DENKBEELDIGE SNEDEVLAKKEN
• Coronaal: delen in voor en achterkant
• Transvers: delen in boven en onderkant
• Midsagitaal: delen in linker en rechterkant
• Parasagitaal: naast het midden
GENETICA
HISTORIEK
MENDEL
Kruising erwten (pisum sativum) → ontdekte aantal wetmatigheden die leidden tot de 3 wetten van Mendel
• Uniformiteitswet
• Bij homozygote ouders met verschillend allel (AA x aa) zijn alle individuen in de eerste generatie
gelijk van uiterlijk
• In de tweede generatie zijn er 25% homozygote nakomelingen met allel AA en zijn er 25% met
allel aa, de overige 50% zijn heterozygoot Aa
• Splitsingswet (wet van segratie)
• Groepen van individuen met verschillend uiterlijk kunnen worden opgesplitst adhv hun allelen
• AA en Aa: dominant kenmerk
• aa: recessief kenmerk
• 2 allelen die het fenotype bepalen kunnen terug van elkaar gescheiden worden
• Wet van onafhankelijke overerving
• Chromosomen die bij de meiose uit elkaar gaan, doen dit onafhankelijk van elkaar
Eigenschappen die Mendel bestudeerde werden bepaald door 1 gen → monogene (of mendeliaanse)
overerving
DOWN (1866)
Deelde mensen met verstandelijke beperking op in etnische categorieën
Pagina 7 van 119
,PAINTER (1923)
Bepaalde aantal menselijke chromosomen (48*)
WATSON EN CRICK (1953)
Beschreven structuur van DNA
TJIO EN LEVAN (1956)
Bepaalden correct* aantal menselijke chromosomen (46)
LEJEUNE (1959)
Legde relatie tussen Downsyndroom en chromosomen
HUMAN GENOME PROJECT
Hele genoom ontrafeld
BEGRIPPEN
OVERERVINGSWIJZE
• Gen: biochemische structuur die aan de basis ligt van een erfelijke eigenschap, codeert eiwitten
• Locus: positie die een gen inneemt op een bepaald chromosoom
• Allel: variant van een gen die de uitdrukkingsvorm van een bepaald kenmerk bepaalt
• Genotype: alle genen van een individu
• Fenotype: zichtbare verschijningsvorm van het genetisch materiaal
• Chromosoom: structuur in een delende cel die het erfelijk materiaal draagt
• Homozygoot: hetzelfde allel komt voor op de homologe chromosomen
• Heterozygoot: verschillende allelen komen voor op de homologe chromosomen
• Dominantie: expressie van 1 allel is sterker dan de andere → overheerst
• Recessiviteit: expressie van 1 allel is ondergeschikt aan de ander → onderdrukt
• Karyogram = chromosomenkaart
• 4 rijen op basis van:
• Lengte (groot → klein)
• Plaats centromeer
• Geslachtschromosomen worden apart gezet
• 46 chromosomen
• 22 paar autosomen
• 2 geslachtschromosomen
• Nakomeling erft:
• Helft van autosomen van elke ouder
• 1 geslachtschromosoom van elke ouder
• DNA
• Bevat 20 000 genen
• Opgebouwd uit nucleotiden
• 1 nucleotide bevat:
• 1 suikermolecule (desoxiribose)
• 1 fosforzuur
Pagina 8 van 119
, • 1 stikstofhoudende base (cytosine, guanine, adenine, thymine)
MONOGENE OVERERVINGSWIJZE: AUTOSOMAAL
• Kenmerk niet op geslachtschromosomen
• Kenmerk wel op 1 van de autosomen
• Overerving kan dominant of recessief zijn
• Autosomale dominante overerving
• 1 van de ouders heeft aangetast gen
• Beide ouders hebben aangetast gen
➔ 25% homozygoot voor aangetast gen → probleem
➔ 50% heterozygoot → probleem
➔ 25% homozygoot voor onaangetast gen
• Autosomale recessieve overerving
• 1 van de ouders draagt aangetast gen maar ondervindt geen probleem (fenotypisch
normaal, genotypisch aangetast)
➔ 50% fenotypisch en genotypisch normaal
➔ 50% fenotypisch normaal, genotypisch aangetast → drager
• Beide ouders dragen aangetast gen maar ondervinden geen problemen (fenotypisch
normaal, genotypisch aangetast)
Pagina 9 van 119
WERKTRAJECT 1
2019-2020
pathologie
,INHOUD
inleiding ........................................................................................................................................................... 5
levend wezen ................................................................................................................................................ 5
reactievermogen ...................................................................................................................................... 5
groei ......................................................................................................................................................... 5
voortplanting ............................................................................................................................................ 5
beweging .................................................................................................................................................. 5
stofwisseling ............................................................................................................................................. 5
anatomie en fysiologie ................................................................................................................................. 5
anatomie .................................................................................................................................................. 5
fysiologie .................................................................................................................................................. 5
organisatieniveaus ........................................................................................................................................ 6
vereisten van het leven ................................................................................................................................. 6
homeostase .................................................................................................................................................. 6
anatomische terminologie ............................................................................................................................ 6
termen: relatieve positie van lichaamsdelen ............................................................................................. 6
denkbeeldige snedevlakken .......................................................................................................................... 7
genetica ........................................................................................................................................................... 7
historiek ....................................................................................................................................................... 7
Mendel ..................................................................................................................................................... 7
Down (1866) ............................................................................................................................................. 7
Painter (1923) ........................................................................................................................................... 8
Watson en Crick (1953).............................................................................................................................. 8
Tjio en Levan (1956) .................................................................................................................................. 8
Lejeune (1959) .......................................................................................................................................... 8
Human genome project ............................................................................................................................ 8
begrippen ..................................................................................................................................................... 8
overervingswijze ....................................................................................................................................... 8
monogene overervingswijze: autosomaal ................................................................................................. 9
neurofibromatose ................................................................................................................................... 10
usher syndroom ...................................................................................................................................... 10
monogene overervingswijze: X-gebonden .............................................................................................. 10
chromosoomfouten .................................................................................................................................11
chemie ........................................................................................................................................................... 12
structuur van de materie ............................................................................................................................. 12
elementen .............................................................................................................................................. 12
Pagina 1 van 119
, atoomstructuur....................................................................................................................................... 12
isotopen ..................................................................................................................................................13
elektronenmantels...................................................................................................................................13
ionen ...................................................................................................................................................... 14
bindingen ............................................................................................................................................... 14
zouten .................................................................................................................................................... 14
zuren en basen ........................................................................................................................................ 14
chemische samenstelling cellen .................................................................................................................. 15
anorganisch stoffen ................................................................................................................................ 15
organische stoffen .................................................................................................................................. 15
cel ................................................................................................................................................................... 17
algemeen .................................................................................................................................................... 17
fundamentele celonderdelen ................................................................................................................... 17
transport celmembraan .............................................................................................................................. 23
passief transport ..................................................................................................................................... 23
actief transport ....................................................................................................................................... 25
metabolisme .................................................................................................................................................. 28
celademhaling ............................................................................................................................................ 28
anaërobe celademhaling (zonder zuurstof) ............................................................................................. 28
aërobe celademhaling ............................................................................................................................ 30
katabolisme (dissimilatie) ............................................................................................................................31
anabolisme (assimilatie) ..............................................................................................................................31
enzymen..................................................................................................................................................... 32
werking................................................................................................................................................... 32
functie vb ................................................................................................................................................ 32
invloed van fysische en chemische factoren ............................................................................................ 32
weefsels ......................................................................................................................................................... 32
epitheelweefsel ...........................................................................................................................................33
algemene eigenschappen ........................................................................................................................33
functies ....................................................................................................................................................33
epitheeloppervlak ....................................................................................................................................33
basaalmembraan .................................................................................................................................... 34
vernieuwing en herstel ............................................................................................................................ 34
type dekweefsel ...................................................................................................................................... 34
bindweefsel ................................................................................................................................................ 35
functies ................................................................................................................................................... 35
basale onderdelen .................................................................................................................................. 36
Pagina 2 van 119
, soorten ................................................................................................................................................... 36
steunweefsel ............................................................................................................................................... 37
kraakbeen ................................................................................................................................................ 37
bot .......................................................................................................................................................... 38
membranen ............................................................................................................................................ 38
spierweefsels .............................................................................................................................................. 39
algemene eigenschappen ....................................................................................................................... 39
soorten ................................................................................................................................................... 39
zenuwweefsel ............................................................................................................................................. 39
algemene eigenschappen ....................................................................................................................... 39
spiersysteem .................................................................................................................................................. 40
skeletspieren .............................................................................................................................................. 40
functies ................................................................................................................................................... 40
bindweefsel ............................................................................................................................................ 40
skeletaal spierweefsel ............................................................................................................................. 40
contractie ................................................................................................................................................... 40
neuromusculaire junctie ............................................................................................................................. 40
impuls in detail ....................................................................................................................................... 41
variatie trekkracht spier .......................................................................................................................... 41
verlenging spier ...................................................................................................................................... 41
benamingen spieren ................................................................................................................................... 42
gezicht .................................................................................................................................................... 42
kauwspieren ........................................................................................................................................... 44
hoofdbewegingen ................................................................................................................................... 46
skeletsysteem ................................................................................................................................................ 47
verbening ................................................................................................................................................... 47
terminologie ........................................................................................................................................... 47
soorten ................................................................................................................................................... 47
schedel ....................................................................................................................................................... 47
schedelholtes .......................................................................................................................................... 47
schedelbeenderen .................................................................................................................................. 48
gelaatsbeenderen ................................................................................................................................... 61
zenuwstelsel.................................................................................................................................................... 71
perifeer zenuwstelsel ................................................................................................................................... 71
craniale zenuwen ........................................................................................................................................ 72
locatie ..................................................................................................................................................... 72
zenuwen ..................................................................................................................................................75
Pagina 3 van 119
,ademhalingsstelsel ......................................................................................................................................... 79
onderdelen ................................................................................................................................................. 79
alveoli ..................................................................................................................................................... 79
bronchioli ............................................................................................................................................... 80
bronchiaalboom ..................................................................................................................................... 80
hoofdstambronchus ............................................................................................................................... 81
trachea ................................................................................................................................................... 81
systeem ...................................................................................................................................................... 81
functie .................................................................................................................................................... 81
bewegingen ............................................................................................................................................ 81
controle .................................................................................................................................................. 83
transport................................................................................................................................................. 83
fonatie ........................................................................................................................................................ 84
anatomie ................................................................................................................................................ 84
fysiologie ................................................................................................................................................ 96
zintuigen ........................................................................................................................................................ 96
algemeen ................................................................................................................................................... 96
sensorische receptoren ........................................................................................................................... 96
sensaties en perceptie............................................................................................................................. 96
sensorische adaptatie ............................................................................................................................. 97
gehoor ........................................................................................................................................................ 97
buitenoor ................................................................................................................................................ 97
middenoor .............................................................................................................................................. 99
binnenoor .............................................................................................................................................. 107
evenwicht ..................................................................................................................................................110
anatomie ...............................................................................................................................................110
functies ..................................................................................................................................................114
spijsvertering – slikken .................................................................................................................................. 115
mond ......................................................................................................................................................... 115
slikproces ..................................................................................................................................................116
fasen ......................................................................................................................................................116
Pagina 4 van 119
,INLEIDING
LEVEND WEZEN
Gemeenschappelijke basale functies van alle levende wezens:
REACTIEVERMOGEN
• = prikkelbaarheid
• Organismen reageren op veranderingen: verschil buitenwereld – intern milieu
• Acute (weglopen bij gevaar) of chronische (wisselen zomer/wintervacht bij dieren) veranderingen →
aanpassingsvermogen
GROEI
• Verschillend naargelang organisme
• 1-celligen: cel zelf wordt groter
• Meer-celligen: worden groter door delen van cellen of cel zelf wordt groter
• Groei tot complexe organismen → differentiatie: specialisatie groepen van cellen (botcellen,
vetcellen,…) zodat bepaalde functies mogelijk worden → gestuurd door genetische invloed
VOORTPLANTING
Resultaat: opeenvolgende generaties van hetzelfde organisme
BEWEGING
• Extern: voortbeweging door omgeving
• Intern: transport stoffen doorheen organisme
STOFWISSELING
Verzameling van alle chemische reacties in een organisme
• Opname voedingsstoffen uit de omgeving
• Aanmaak noodzakelijke stoffen niet in de omgeving aanwezig
• Ademhaling (respiratie): opname, vervoer, verbruik van zuurstof en verwijderen koolstofdioxide
• Afbraak schadelijke stoffen
• Uitscheiding (excretie): verwijderen van onnodige of potentieel schadelijke afvalstoffen van
metabolisme
ANATOMIE EN FYSIOLOGIE
ANATOMIE
• Studie van inwendige en uitwendige structuren → fysieke relaties tussen lichaamsdelen
• Levert info over mogelijke functies
FYSIOLOGIE
• Studie van hoe organismen werken
• Enkel verklaren door anatomie
Pagina 5 van 119
,ORGANISATIENIVEAUS
• Atomen: kleinste stabiele bouwstenen
• Molecule: atoomverbinding met complexe vorm
• Macromolecule: grotere molecule
• Organel: macromolecule met specifieke functie
• Cel: kleinste eenheid waarin alle nodige taken kunnen worden uitgevoerd
• Weefsel: gelijke cellen voeren samen een specifieke functie uit
• Orgaan: verschillende soorten weefsel combineren om samen te werken
• Orgaanstelsel: verschillende organen werken samen (totaal 11 orgaanstelsels)
• Organisme: alle orgaanstelsels werken samen
VEREISTEN VAN HET LEVEN
Noodzakelijke omgevingsfactoren:
• Water
• Voedingsmiddelen
• Zuurstof
• Warmte
• Druk
HOMEOSTASE
• Omgaan met veranderende factoren
• Noodzaak aan stabiel intern milieu → streven naar intern evenwicht
• Receptor: veranderingen waarnemen, doorverbinden met controle centrum → controle centrum:
oordelen over situatie, reactie doorgeven aan effector → effector: verandering corrigeren
• Verandering wegkrijgen = negatieve terugkoppeling/feedback → afwijking van instelpunt corrigeren
• Verandering doorzetten = positieve terugkoppeling/feedback → afwijking van instelpunt wordt
groter (bvb. bloedstolling bij wonde, bevalling)
• Falen van homeostase → ziek worden
ANATOMISCHE TERMINOLOGIE
• Eigen taal: latijnse en griekse termen vooral
• Anatomische positie: man van Vitruvius
• Links en rechts steeds vanuit manneke (niet vanuit standpunt toekijker!)
TERMEN: RELATIEVE POSITIE VAN LICHAAM SDELEN
• Links
• Rechts
• Superior: deel boven ander deel, dichter bij hoofd
• Craniaal: richting van de schedel uit (= superior)
• Inferior: deel onder ander deel, dichter bij voeten
• Caudaal: richting van de staart uit (= inferior)
• Anterior: naar de voorkant
• Ventraal: richting van de buik (= anterior)
• Posterior: naar de achterkant
• Dorsaal: richting van de rug (= posterior)
Pagina 6 van 119
, • Craniocaudale middellijn = denkbeeldige middellijn
• Mediaal: in richting van denkbeeldige craniocaudale middellijn
• Lateraal: weg van richting van denkbeeldige craniocaudale middellijn
• Bilateraal: aan beide kanten van de craniocaudale middellijn
• Unilateraal: slechts aan 1 zijde van de craniocaudale middellijn
• Ipsilateraal: aan dezelfde kant van de craniocaudale middellijn als een andere structuur
• Contralateraal: aan andere kant van de craniocaudale middellijn als een andere structuur
• Proximaal: dichterbij de romp
• Distaal: verder van de romp
• Oppervlakkig: aan de oppervlakte (= superficieel)
• Perifeer: oppervlakkig als het gaat over de structuren van bloedvaten en zenuwen
• Diep: niet aan de oppervlakte
• Centraal: diep als het gaat over de structuren van bloedvaten en zenuwen
DENKBEELDIGE SNEDEVLAKKEN
• Coronaal: delen in voor en achterkant
• Transvers: delen in boven en onderkant
• Midsagitaal: delen in linker en rechterkant
• Parasagitaal: naast het midden
GENETICA
HISTORIEK
MENDEL
Kruising erwten (pisum sativum) → ontdekte aantal wetmatigheden die leidden tot de 3 wetten van Mendel
• Uniformiteitswet
• Bij homozygote ouders met verschillend allel (AA x aa) zijn alle individuen in de eerste generatie
gelijk van uiterlijk
• In de tweede generatie zijn er 25% homozygote nakomelingen met allel AA en zijn er 25% met
allel aa, de overige 50% zijn heterozygoot Aa
• Splitsingswet (wet van segratie)
• Groepen van individuen met verschillend uiterlijk kunnen worden opgesplitst adhv hun allelen
• AA en Aa: dominant kenmerk
• aa: recessief kenmerk
• 2 allelen die het fenotype bepalen kunnen terug van elkaar gescheiden worden
• Wet van onafhankelijke overerving
• Chromosomen die bij de meiose uit elkaar gaan, doen dit onafhankelijk van elkaar
Eigenschappen die Mendel bestudeerde werden bepaald door 1 gen → monogene (of mendeliaanse)
overerving
DOWN (1866)
Deelde mensen met verstandelijke beperking op in etnische categorieën
Pagina 7 van 119
,PAINTER (1923)
Bepaalde aantal menselijke chromosomen (48*)
WATSON EN CRICK (1953)
Beschreven structuur van DNA
TJIO EN LEVAN (1956)
Bepaalden correct* aantal menselijke chromosomen (46)
LEJEUNE (1959)
Legde relatie tussen Downsyndroom en chromosomen
HUMAN GENOME PROJECT
Hele genoom ontrafeld
BEGRIPPEN
OVERERVINGSWIJZE
• Gen: biochemische structuur die aan de basis ligt van een erfelijke eigenschap, codeert eiwitten
• Locus: positie die een gen inneemt op een bepaald chromosoom
• Allel: variant van een gen die de uitdrukkingsvorm van een bepaald kenmerk bepaalt
• Genotype: alle genen van een individu
• Fenotype: zichtbare verschijningsvorm van het genetisch materiaal
• Chromosoom: structuur in een delende cel die het erfelijk materiaal draagt
• Homozygoot: hetzelfde allel komt voor op de homologe chromosomen
• Heterozygoot: verschillende allelen komen voor op de homologe chromosomen
• Dominantie: expressie van 1 allel is sterker dan de andere → overheerst
• Recessiviteit: expressie van 1 allel is ondergeschikt aan de ander → onderdrukt
• Karyogram = chromosomenkaart
• 4 rijen op basis van:
• Lengte (groot → klein)
• Plaats centromeer
• Geslachtschromosomen worden apart gezet
• 46 chromosomen
• 22 paar autosomen
• 2 geslachtschromosomen
• Nakomeling erft:
• Helft van autosomen van elke ouder
• 1 geslachtschromosoom van elke ouder
• DNA
• Bevat 20 000 genen
• Opgebouwd uit nucleotiden
• 1 nucleotide bevat:
• 1 suikermolecule (desoxiribose)
• 1 fosforzuur
Pagina 8 van 119
, • 1 stikstofhoudende base (cytosine, guanine, adenine, thymine)
MONOGENE OVERERVINGSWIJZE: AUTOSOMAAL
• Kenmerk niet op geslachtschromosomen
• Kenmerk wel op 1 van de autosomen
• Overerving kan dominant of recessief zijn
• Autosomale dominante overerving
• 1 van de ouders heeft aangetast gen
• Beide ouders hebben aangetast gen
➔ 25% homozygoot voor aangetast gen → probleem
➔ 50% heterozygoot → probleem
➔ 25% homozygoot voor onaangetast gen
• Autosomale recessieve overerving
• 1 van de ouders draagt aangetast gen maar ondervindt geen probleem (fenotypisch
normaal, genotypisch aangetast)
➔ 50% fenotypisch en genotypisch normaal
➔ 50% fenotypisch normaal, genotypisch aangetast → drager
• Beide ouders dragen aangetast gen maar ondervinden geen problemen (fenotypisch
normaal, genotypisch aangetast)
Pagina 9 van 119
