SAMENVATTING GENES AND ENVIRONMENT
BLOK 1 Fundamenten
Amniocentese is vruchtwaterpunctie om te testen of de baby extra 21 chromosoom heeft voor Down.
Fragile x syndroom is naast 21 chromosoom grootste veroorzaker verstandelijke beperkingen (mannen 2x
zoveel kans op om te krijgen, want hebben maar 1 x).
Darwin kwam met evolutietheorie = evolutie binnen een populatie; als de waarschijnlijkheid van overleven
en voortplanten wordt beïnvloed door ene bepaalde eigenschap, zullen de nakomelingen van de
overlevenden meer van die eigenschap vertonen dan de voorgaande generaties natuurlijke selectie.
- “Survival of the fittest”
Galton gebruik van tweelingen voor beoordelen de rol van de natuur op de opvoeding. Bestudeerde de
erfelijkheid van mentale eigenschappen en stelde dat mensen met een sterke familieband en
hoge mentale vaardigheden nauwer met elkaar verbonden waren.
- “de natuur prevaleert enorm boven opvoeding”
Theorie van de pangenese = veranderingen in leefomstandigheden maakten de nakomelingen van dieren
meer variabel.
Menghypothese = als erfelijke eigenschappen niet worden bijgevuld, zou de variatie afnemen – Darwin.
Darwin stelde ook dat slimme acties na verloop van tijd instincten konden worden en werden doorgegeven
aan volgende generaties.
Huntington en fenylketonurie kunnen worden verklaard door een eenvoudige set van regels: Gregor
Mendel heeft deze regels uitgewerkt.
Mendel’s law of segregation = elk kenmerk in elk individu bevatten twee
elementen van erfelijkheid die zich tijdens de voorplanting scheiden. De
nakomelingen krijgen één van de twee elementen (genen) van elke ouder,
dominant of recessief.
Combinatie van allelen van een individu vormt hun genotype, geobserveerde
eigenschappen zijn hun fenotype.
Ziekte van Huntington veroorzaakt door een dominant allel.
De gameten (geslachtscellen) dragen slechts één allel.
- Hersenaandoening veroorzaakt progressieve
achteruitgang van hersencellen oncontroleerbare
bewegingen, onevenwicht tijdens lopen, spraakgebrek
Phenylketonuria (PKU) veroorzaakt door twee recessieve allelen (pp). Nakomelingen met één exemplaar
zijn dragers (Pp, wel allel hebben, maar niet tot uiting komen van de ziekte).
- PKU is stofwisselingsziekte verhindert metabolisatie van phenylalaline. Ontstaan schade aan
zenuwstelsel die tot gevolg heeft mentale retardatie.
Wet van onafhankelijk assortiment = genen worden normaal onafhankelijk van elkaar overgeërfd.
- Wordt gebroken wanneer genen voor twee eigenschappen dicht bij elkaar op hetzelfde
chromosoom liggen. Linkage = genen worden samen geërfd en dus gelokaliseerd op hetzelfde
chromosoom.
Locus is specifieke locatie van een gen op een chromosoom.
, Recombinatie is tijdens meiose delen uitwisselen tussen chromosomen – kan wanneer genen dicht bij
elkaar op hetzelfde chromosoom liggen.
Eerstegraads familielid is ouder, broer, zus. Tweedegraads familielid is grootouder, tante.
Gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (mannen maar
1 allel op x nodig, vrouwen 2 om het te krijgen). zulke bepaalde patronen van overerving komen niet in
overeenstemming met de wetten van Mendel.
Tweeling- en adoptiestudies zijn kwantitatieve genetica. Bij DNA is adenine altijd aan thymine en guanine
aan cytosine gekoppeld. Door deze specifieke koppeling kan DNA zichzelf repliceren en de synthese van
eiwitten sturen.
- Replicatie is tijdens celdeling, van een streng twee dezelfde maken. De genetische code in de
volgorde van de DNA-basen wordt getranscribeerd naar Messenger RNA, mRNA, en vervolgens
vertaald naar aminozuursequenties. Tijdens de vertaling brengt het transfer-RNA, tRNA,
aminozuren over naar de ribosomen.
In RNA wordt T (thymine) vervangen door U (uracil).
De genetische oorzaken van ziekten en aandoeningen liggen in de variaties van het genoom. Bij
alternatieve splitsing wordt mRNA gesplitst om verschillende transcripten te maken, die vervolgens
worden vertaald in verschillende eiwitten.
Mensen hebben 23 paar chromosomen, die tot 46 chromosomen tellen, waarvan een paar
geslachtschromosomen zijn (X en Y). alle andere chromosomen zijn autosomen.
Mitose is dat bij normale celdeling de hele cel en het DNA gekopieerd wordt. Wanneer
gameten (geslachtscellen) worden gevormd, wordt de helft van genetische materiaal doorgegeven aan de
dochtercellen, dit heet meiose. Bij bevruchting komt één chromosoom van elk paar uit de eicel van de
moeder en de ander uit de zaadcel van de vader. Non-disjunctie is ongelijke verdeling van de
BLOK 1 Fundamenten
Amniocentese is vruchtwaterpunctie om te testen of de baby extra 21 chromosoom heeft voor Down.
Fragile x syndroom is naast 21 chromosoom grootste veroorzaker verstandelijke beperkingen (mannen 2x
zoveel kans op om te krijgen, want hebben maar 1 x).
Darwin kwam met evolutietheorie = evolutie binnen een populatie; als de waarschijnlijkheid van overleven
en voortplanten wordt beïnvloed door ene bepaalde eigenschap, zullen de nakomelingen van de
overlevenden meer van die eigenschap vertonen dan de voorgaande generaties natuurlijke selectie.
- “Survival of the fittest”
Galton gebruik van tweelingen voor beoordelen de rol van de natuur op de opvoeding. Bestudeerde de
erfelijkheid van mentale eigenschappen en stelde dat mensen met een sterke familieband en
hoge mentale vaardigheden nauwer met elkaar verbonden waren.
- “de natuur prevaleert enorm boven opvoeding”
Theorie van de pangenese = veranderingen in leefomstandigheden maakten de nakomelingen van dieren
meer variabel.
Menghypothese = als erfelijke eigenschappen niet worden bijgevuld, zou de variatie afnemen – Darwin.
Darwin stelde ook dat slimme acties na verloop van tijd instincten konden worden en werden doorgegeven
aan volgende generaties.
Huntington en fenylketonurie kunnen worden verklaard door een eenvoudige set van regels: Gregor
Mendel heeft deze regels uitgewerkt.
Mendel’s law of segregation = elk kenmerk in elk individu bevatten twee
elementen van erfelijkheid die zich tijdens de voorplanting scheiden. De
nakomelingen krijgen één van de twee elementen (genen) van elke ouder,
dominant of recessief.
Combinatie van allelen van een individu vormt hun genotype, geobserveerde
eigenschappen zijn hun fenotype.
Ziekte van Huntington veroorzaakt door een dominant allel.
De gameten (geslachtscellen) dragen slechts één allel.
- Hersenaandoening veroorzaakt progressieve
achteruitgang van hersencellen oncontroleerbare
bewegingen, onevenwicht tijdens lopen, spraakgebrek
Phenylketonuria (PKU) veroorzaakt door twee recessieve allelen (pp). Nakomelingen met één exemplaar
zijn dragers (Pp, wel allel hebben, maar niet tot uiting komen van de ziekte).
- PKU is stofwisselingsziekte verhindert metabolisatie van phenylalaline. Ontstaan schade aan
zenuwstelsel die tot gevolg heeft mentale retardatie.
Wet van onafhankelijk assortiment = genen worden normaal onafhankelijk van elkaar overgeërfd.
- Wordt gebroken wanneer genen voor twee eigenschappen dicht bij elkaar op hetzelfde
chromosoom liggen. Linkage = genen worden samen geërfd en dus gelokaliseerd op hetzelfde
chromosoom.
Locus is specifieke locatie van een gen op een chromosoom.
, Recombinatie is tijdens meiose delen uitwisselen tussen chromosomen – kan wanneer genen dicht bij
elkaar op hetzelfde chromosoom liggen.
Eerstegraads familielid is ouder, broer, zus. Tweedegraads familielid is grootouder, tante.
Gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (mannen maar
1 allel op x nodig, vrouwen 2 om het te krijgen). zulke bepaalde patronen van overerving komen niet in
overeenstemming met de wetten van Mendel.
Tweeling- en adoptiestudies zijn kwantitatieve genetica. Bij DNA is adenine altijd aan thymine en guanine
aan cytosine gekoppeld. Door deze specifieke koppeling kan DNA zichzelf repliceren en de synthese van
eiwitten sturen.
- Replicatie is tijdens celdeling, van een streng twee dezelfde maken. De genetische code in de
volgorde van de DNA-basen wordt getranscribeerd naar Messenger RNA, mRNA, en vervolgens
vertaald naar aminozuursequenties. Tijdens de vertaling brengt het transfer-RNA, tRNA,
aminozuren over naar de ribosomen.
In RNA wordt T (thymine) vervangen door U (uracil).
De genetische oorzaken van ziekten en aandoeningen liggen in de variaties van het genoom. Bij
alternatieve splitsing wordt mRNA gesplitst om verschillende transcripten te maken, die vervolgens
worden vertaald in verschillende eiwitten.
Mensen hebben 23 paar chromosomen, die tot 46 chromosomen tellen, waarvan een paar
geslachtschromosomen zijn (X en Y). alle andere chromosomen zijn autosomen.
Mitose is dat bij normale celdeling de hele cel en het DNA gekopieerd wordt. Wanneer
gameten (geslachtscellen) worden gevormd, wordt de helft van genetische materiaal doorgegeven aan de
dochtercellen, dit heet meiose. Bij bevruchting komt één chromosoom van elk paar uit de eicel van de
moeder en de ander uit de zaadcel van de vader. Non-disjunctie is ongelijke verdeling van de
