OPB aantekeningen (2024)
Ondersteuning aan Personen met Beperkingen (aantekeningen)
College 2 - 20 november 2024
Genetica en syndromen
Etiologie Etiologie is de studie van de oorzaken van een ziekte, aandoening of verschijnsel.
De etiologie van verstandelijke beperkingen (VB) [tentamen]
Er zijn allerlei oorzaken voor verstandelijke beperkingen:
1. Onbekend In de meeste gevallen is de oorzaak onbekend.
2. Single gene en chromosoom afwijking Twee soorten genetische afwijkingen (in genen of chromosomen)
zoals:
- trisomi
- monosomp
- deletie
- … etc.
3. Metabole ziekten, erfelijke Metabole ziekten zoals diabetes etc.
stofwisselingsziekten
4. Onstaan tijdens zwangerschap Zoals door structurele hersenafwijkingen, placenta-insufficiëntie.
5. FAS en andere vergiftingen FAS = Foetaal Alcohol Syndroom
Drinken of andere vergiftigen tijdens de zwangerschap
6. Onstaan rondom de bevalling Meestal vanwege zuurstofgebrek met als gevolg dat er letsel ontstaat
aan de hersenen.
Maar ook bijv. bij trauma aan hersenen (door tang of pomp)
7. Congenitale aandoening van centraal Aangeboren afwijkingen die ontstaan tijdens de ontwikkeling van de
zenuwstelsel herstenen en/of het ruggenmerg.
Komen door genetische factoren en/of omgevingsinvloeden (infectie,
toxines, voedingstekorten)
Aantallen
Er zijn 1.700 genetische aandoeningen en VB bekend.
- Bij lichte verstandelijke beperkingen is 20% wegens genetische aandoeningen
- Bij ernstige verstandelijke beperkingen is 50% vanwege genetische aandoeningen
Waarom moet je als orthopedagoog weten van VB?
Waarom WEL? Waarom NIET?
Erkenning - begrip tonen voor ouders en begrijp krijgen Ethische overwegingen (bijv. bij zwangerschap) - heeft
van de omgeving/ouders voor het gedrag van het kind een kind met VB minder recht van leven?
Voorspellen van situaties en toekomstperspectief Kortzichtigheid - niet verder onderzoeken van klachten/
situatie omdat oorzaak binnen de VB wordt gezocht
Juiste behandelplan Vooroordelen tijdens de behandeling
Aanpassen van omgeving ten gunste van de symptomen
T.J. Lampe-Bruinsma
,OPB aantekeningen (2024)
Cellen
Het menselijk lichaam bestaat uit 100 triljoen cellen:
- neuronen (cellen van het zenuwstelsel)
- spiercellen
- witte bloedlichamen
- levercellen
- huidcellen
Opbouw van een cel
Alle cellen (behalve rode bloedcellen) bestaan uit twee delen:
1. Nucleus: centraal omhuld deel
Hierin zitten chromosomen waarin de genetische code is vastgelegd (DNA). In elke chromosoom zitten
honderden genen. Er zijn 23 paren van chromosomen en 20.000 genen.
Samen met dit het genoom.
2. Cytoplasma: buitenste gebied
Het cytoplasma zorgt dat organen op hun plek blijven zitten, transporteert moleculen (zoals
voedingsstoffen), afbraak glucose voor energie), slaat stoffen op… etc.
Genoom
Het genoom is het complete genetische materiaal (de 23 paren van chromosomen met daarin honderden
genen per chromosoom, totaal 20.00 genen).
Celdeling
Vanaf moment van verwekking groeit een embryo dmv celdeling. Cellen delen op in dochtercellen die
identieke informatie omvat van de oudercel. Celdeling is cruciaal voor lichaamsfuncties. Cellen delen op
verschillende snelheden: elke 10 uur voor huidcellen en eens per jaar voor levercellen. Daarnaast vertraagt
de celdeling van sommige cellen gedurende het ouder worden.
Er zijn twee type celdelingen:
1. Mitose Bij mitose ontstaan er twee identieke dochtercellen (met elk 23 chromosomen) uit
één oudercel. Mitose is een cruciale stap in de celcyclus tbv groei, weefselherstel
en voorplanting van lichaamscellen.
2. Meiose Bij meiose ontstaan er vier (niet identieke) dochtercellen uit 1 oudercel. Meiose
gebeurt alleen binnen de voortplantingsorganen en leidt tot de productie van
geslachtscellen (spermacellen en eicellen)
Mitose zorgt voor stabiliteit en groei terwijl meisje variatie introduceert (essentieel voor genetische
diversiteit en evolutie).
T.J. Lampe-Bruinsma
,OPB aantekeningen (2024)
Non-disjunctie
Wanneer een fout optreedt tijdens de celdeling (= non-disjunctie) kan
dit leiden tot cellen met een abnormaal aantal chromosomen:
- Een extra chromosoom (trisomie)
- Een ontbrekend chromosoom (monosomie)
De bevruchting kan plaatsvinden met zo’n cel met te een chromosoom
te weinig/te veel met chromosomale afwijking tot gevolg.
Chromosomen
Iedereen heeft (normaliter) 46 chromosomen verdeel over 23 paren. Van elk paar is eentje afkomstig van je
moeder en de ander van je vader. Het 23e paar bepaalt het geslacht (=geslachtschromosoom).
Het X-chromosoom = groter
Het Y-chromosoom = kleiner en heeft een buiging
XY XX
Jongen Meisje
Chromosomale afwijkingen
Een chromosomale afwijking betreft een verandering in het aantal, of de structuur van, de chromosomen.
Dit beïnvloedt een groter deel van het genetische materiaal (en vaak meerdere genen). Een aantal
voorbeelden:
Down-syndroom trisomie extra kopie van chromosoom 21
Turner-syndroom ontbreken van één x-chromosoom bij meisjes (45,x)
Cri-du-chat deletie verlies van een deel van een chromosoom
In veel gevallen overlijden embryo’s vroegtijdig wanneer er sprake is van abnormale chromosomen.
Kinderen die wel ter wereld komen hebben:
- verstandelijke beperking
- ongebruikelijke (dismorfische) aandoening van het gezicht
- afwijkingen in de vorm, structuur of functie van organen
Note: Zo'n 95% van de embryo’s met een chromosomale afwijking wordt niet geboren.
T.J. Lampe-Bruinsma
, OPB aantekeningen (2024)
Genen
In de chromosomen zitten genen; meerdere (soms honderden) genen per chromosoom. Onze genen zijn
verantwoordelijk voor onze fysieke attributen en biologisch functioneren van ons lichaam. Van 25% van de
20.000 genen weten we wat ze doen/betekenen. De genen komen van je ouders (een chromosoom van je
vader, en een van je moeder).
Genetische afwijkingen
Naast een afwijking in de chromosomen kunnen er afwijkingen ontstaan in de genen. Een genetische
afwijking betreft een specifieke verandering in de DNA-sequentie van een gen. Vaak betreft dit een klein
deel van het DNA en heeft het invloed op een enkel gen.
Genetische afwijking Chromosomale afwijking
Schaal Betreft 1 gen of klein DNA segment Betreft een chromosoom of meerdere genen
Type verandering - Puntmutaties Numerieke of structurele veranderingen
- (Mirco)deleties
- Inserties
Impact Specifiek eiwit of functie verstoord Meerdere genen of systemen kunnen worden
beïnvloed
Voorbeeld Sikkelcelanemie Down-syndroom
Turner-syndroom
Type chromosomale afwijkingen
1. Trisomie In plaats van twee chromosomen is er een trio (op 1 van de chromosoomparen) in alle cellen
ontstaan (= non-disjunctie). De leeftijd van de moeder speelt vaak een rol (ouder = meer kans op
trisomie).
Meest voorkomenden zijn 13, 18, 21 (16)
Gevolgen
- Trisomi 21 = Down-syndroom
- Trisomi 16 = Zie je in de praktijk niet (overleeft de embryo meestal niet)
T.J. Lampe-Bruinsma
Ondersteuning aan Personen met Beperkingen (aantekeningen)
College 2 - 20 november 2024
Genetica en syndromen
Etiologie Etiologie is de studie van de oorzaken van een ziekte, aandoening of verschijnsel.
De etiologie van verstandelijke beperkingen (VB) [tentamen]
Er zijn allerlei oorzaken voor verstandelijke beperkingen:
1. Onbekend In de meeste gevallen is de oorzaak onbekend.
2. Single gene en chromosoom afwijking Twee soorten genetische afwijkingen (in genen of chromosomen)
zoals:
- trisomi
- monosomp
- deletie
- … etc.
3. Metabole ziekten, erfelijke Metabole ziekten zoals diabetes etc.
stofwisselingsziekten
4. Onstaan tijdens zwangerschap Zoals door structurele hersenafwijkingen, placenta-insufficiëntie.
5. FAS en andere vergiftingen FAS = Foetaal Alcohol Syndroom
Drinken of andere vergiftigen tijdens de zwangerschap
6. Onstaan rondom de bevalling Meestal vanwege zuurstofgebrek met als gevolg dat er letsel ontstaat
aan de hersenen.
Maar ook bijv. bij trauma aan hersenen (door tang of pomp)
7. Congenitale aandoening van centraal Aangeboren afwijkingen die ontstaan tijdens de ontwikkeling van de
zenuwstelsel herstenen en/of het ruggenmerg.
Komen door genetische factoren en/of omgevingsinvloeden (infectie,
toxines, voedingstekorten)
Aantallen
Er zijn 1.700 genetische aandoeningen en VB bekend.
- Bij lichte verstandelijke beperkingen is 20% wegens genetische aandoeningen
- Bij ernstige verstandelijke beperkingen is 50% vanwege genetische aandoeningen
Waarom moet je als orthopedagoog weten van VB?
Waarom WEL? Waarom NIET?
Erkenning - begrip tonen voor ouders en begrijp krijgen Ethische overwegingen (bijv. bij zwangerschap) - heeft
van de omgeving/ouders voor het gedrag van het kind een kind met VB minder recht van leven?
Voorspellen van situaties en toekomstperspectief Kortzichtigheid - niet verder onderzoeken van klachten/
situatie omdat oorzaak binnen de VB wordt gezocht
Juiste behandelplan Vooroordelen tijdens de behandeling
Aanpassen van omgeving ten gunste van de symptomen
T.J. Lampe-Bruinsma
,OPB aantekeningen (2024)
Cellen
Het menselijk lichaam bestaat uit 100 triljoen cellen:
- neuronen (cellen van het zenuwstelsel)
- spiercellen
- witte bloedlichamen
- levercellen
- huidcellen
Opbouw van een cel
Alle cellen (behalve rode bloedcellen) bestaan uit twee delen:
1. Nucleus: centraal omhuld deel
Hierin zitten chromosomen waarin de genetische code is vastgelegd (DNA). In elke chromosoom zitten
honderden genen. Er zijn 23 paren van chromosomen en 20.000 genen.
Samen met dit het genoom.
2. Cytoplasma: buitenste gebied
Het cytoplasma zorgt dat organen op hun plek blijven zitten, transporteert moleculen (zoals
voedingsstoffen), afbraak glucose voor energie), slaat stoffen op… etc.
Genoom
Het genoom is het complete genetische materiaal (de 23 paren van chromosomen met daarin honderden
genen per chromosoom, totaal 20.00 genen).
Celdeling
Vanaf moment van verwekking groeit een embryo dmv celdeling. Cellen delen op in dochtercellen die
identieke informatie omvat van de oudercel. Celdeling is cruciaal voor lichaamsfuncties. Cellen delen op
verschillende snelheden: elke 10 uur voor huidcellen en eens per jaar voor levercellen. Daarnaast vertraagt
de celdeling van sommige cellen gedurende het ouder worden.
Er zijn twee type celdelingen:
1. Mitose Bij mitose ontstaan er twee identieke dochtercellen (met elk 23 chromosomen) uit
één oudercel. Mitose is een cruciale stap in de celcyclus tbv groei, weefselherstel
en voorplanting van lichaamscellen.
2. Meiose Bij meiose ontstaan er vier (niet identieke) dochtercellen uit 1 oudercel. Meiose
gebeurt alleen binnen de voortplantingsorganen en leidt tot de productie van
geslachtscellen (spermacellen en eicellen)
Mitose zorgt voor stabiliteit en groei terwijl meisje variatie introduceert (essentieel voor genetische
diversiteit en evolutie).
T.J. Lampe-Bruinsma
,OPB aantekeningen (2024)
Non-disjunctie
Wanneer een fout optreedt tijdens de celdeling (= non-disjunctie) kan
dit leiden tot cellen met een abnormaal aantal chromosomen:
- Een extra chromosoom (trisomie)
- Een ontbrekend chromosoom (monosomie)
De bevruchting kan plaatsvinden met zo’n cel met te een chromosoom
te weinig/te veel met chromosomale afwijking tot gevolg.
Chromosomen
Iedereen heeft (normaliter) 46 chromosomen verdeel over 23 paren. Van elk paar is eentje afkomstig van je
moeder en de ander van je vader. Het 23e paar bepaalt het geslacht (=geslachtschromosoom).
Het X-chromosoom = groter
Het Y-chromosoom = kleiner en heeft een buiging
XY XX
Jongen Meisje
Chromosomale afwijkingen
Een chromosomale afwijking betreft een verandering in het aantal, of de structuur van, de chromosomen.
Dit beïnvloedt een groter deel van het genetische materiaal (en vaak meerdere genen). Een aantal
voorbeelden:
Down-syndroom trisomie extra kopie van chromosoom 21
Turner-syndroom ontbreken van één x-chromosoom bij meisjes (45,x)
Cri-du-chat deletie verlies van een deel van een chromosoom
In veel gevallen overlijden embryo’s vroegtijdig wanneer er sprake is van abnormale chromosomen.
Kinderen die wel ter wereld komen hebben:
- verstandelijke beperking
- ongebruikelijke (dismorfische) aandoening van het gezicht
- afwijkingen in de vorm, structuur of functie van organen
Note: Zo'n 95% van de embryo’s met een chromosomale afwijking wordt niet geboren.
T.J. Lampe-Bruinsma
, OPB aantekeningen (2024)
Genen
In de chromosomen zitten genen; meerdere (soms honderden) genen per chromosoom. Onze genen zijn
verantwoordelijk voor onze fysieke attributen en biologisch functioneren van ons lichaam. Van 25% van de
20.000 genen weten we wat ze doen/betekenen. De genen komen van je ouders (een chromosoom van je
vader, en een van je moeder).
Genetische afwijkingen
Naast een afwijking in de chromosomen kunnen er afwijkingen ontstaan in de genen. Een genetische
afwijking betreft een specifieke verandering in de DNA-sequentie van een gen. Vaak betreft dit een klein
deel van het DNA en heeft het invloed op een enkel gen.
Genetische afwijking Chromosomale afwijking
Schaal Betreft 1 gen of klein DNA segment Betreft een chromosoom of meerdere genen
Type verandering - Puntmutaties Numerieke of structurele veranderingen
- (Mirco)deleties
- Inserties
Impact Specifiek eiwit of functie verstoord Meerdere genen of systemen kunnen worden
beïnvloed
Voorbeeld Sikkelcelanemie Down-syndroom
Turner-syndroom
Type chromosomale afwijkingen
1. Trisomie In plaats van twee chromosomen is er een trio (op 1 van de chromosoomparen) in alle cellen
ontstaan (= non-disjunctie). De leeftijd van de moeder speelt vaak een rol (ouder = meer kans op
trisomie).
Meest voorkomenden zijn 13, 18, 21 (16)
Gevolgen
- Trisomi 21 = Down-syndroom
- Trisomi 16 = Zie je in de praktijk niet (overleeft de embryo meestal niet)
T.J. Lampe-Bruinsma
