Samenspel van genen en omgeving
- Leerdoelen staan in de planning van het vak.
- 80% tentamen, 10 % presentatie, 10% filmpje, 2% bonus voor assignments.
o Je kan compenseren.
- Alle assignments van de tutorials moet je voor de dag van het tentamen gedaan
hebben.
- Videoclips op canvas kijken! (En de rest op canvas).
Lecture 1: Blok 1
Ancient wereld: Ouders geven karakteristieken door aan nakomelingen.
In de antieke wereld werd door Pythagoras en Aristoteles besproken dat ouders
eigenschappen doorgeven aan nakomelingen.
• Pythagoras suggereerde dat de vader de essentiële kenmerken ("vorm") leverde en de
moeder de materiële bouwstenen.
• Aristoteles dacht dat kinderen werden gemaakt van "gezuiverd bloed uit de testikels"
(sperma) en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker: Hebben de microscoop ontdekt en zijn
microbiologie gestart.
- Theorie van preformationisme: We komen allemaal van miniatuurversies van
onszelf. Sperma bevat complete voorgevormde individuen (homunculus).
Francis Galton: Galton ontdekte psychometrie (de wetenschap van het meten van het
mentale), differentiaal psychologie, en gedragsgenetica.
- Hij onderzocht tweelingen en families om genen te begrijpen.
- Hij ontwikkelde apparaten en procedures en richtte zich toen op de statistiek en de
begrippen mediaan, percentielen en correlaties.
- Hij begreep dat evolutie afhangt van erfelijkheid, en hij begon te vragen of
erfelijkheid menselijk gedrag beïnvloedt.
- Hij wordt gezien als de vader van de gedragsgenetica.
Charles Darwin: Zijn werk veranderde alle onderzoeksvelden die te maken hadden met leven
op aarde.
- Theorie van evolutie: alle soorten zijn ontstaan door de natuurlijke selectie van
kleine, overgeërfde variaties die de het vermogen van een individu om te overleven
en zich voort te planten onderscheidt.
- Het idee van “gemengde erfenis”.
- Theorie van Pangenesis: bijdragen van ei of sperma aan elk deel van het lichaam.
Ook impliciete vermenging overerving.
- Als de kans op overleven en voortplanten wordt beïnvloed door een bepaalde
eigenschap, zullen de nakomelingen meer van de eigenschap vertonen tot het punt
dat die veranderingen zo groot zijn dat het twee verschillende soorten worden.
o Het impliceert twee hoofdpunten:
Het is moeilijk om het mechanisme achter evolutionaire
veranderingen te kennen.
, Hoewel gedrag niet zo goed bewaard blijft als fysieke kenmerken, is
het waarschijnlijk dat gedrag vaak op het snijvlak van natuurlijke
selectie staat.
Blending hypothese: De helft van de ouders creëren een middelpunt in de nakomelingen,
dat veroorzaakt dat variatie verminderd wordt in elke generatie.
- Er zijn twee manieren waarop variatie wordt veroorzaakt: de omgeving en de
erfelijkheid.
Lecture 2: Blok 1
Gregor Mendel: Katholieke monnik, zodat hij onderwijs kon volgen en boeken kon lezen.
- Veel onderzoek met erwtenplanten.
Man
Eerste generatie: F1
- Uit Smooth en Wrinkled kwam
alleen maar Smooth.
- Maar uit alleen Smooth kwam ineens ¼ Wrinkled.
- Mendels inzicht: Hij kwam erachter dat erfelijkheid
niet gewoon blenden was, dus ze mixte niet maar ze
combineerden samen, je kan dan achteraf alsnog de
originele kleur terugkrijgen.
Mendel
concludeerde: Mendels first law/ The law of segregation:
- Er zijn Twee elementen van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu.
- Deze twee elementen zijn gescheiden, tijdens reproductie.
- Nakomelingen ontvangen 1 van de twee elementen van beide ouders.
- 1 van deze elementen kan “domineren”, de niet-dominante zie je alleen als ze beiden
niet-dominant zijn.
Punnet square: Een diagram om de genotypes van
een fok experiment te voorspellen. Handig om de
waarschijnlijkheid voor nakomelingen te bepalen
over een bepaald genotype.
,Dominant allel: Hoofdletter. Een allel dat zijn fenotypisch effect uit ook als er een ander allel
is (heterozygoot). Dus als S dominant is over s, dan hebben SS en Ss alsnog hetzelfde
fenotype (=wat er tot uiting komt).
Recessief allel: Kleine letter. Een allel waarvan het fenotypisch effect niet wordt geuit als er
ook nog een ander allel is (heterozygoot). Komt alleen tot uiting bij een homozygoot (ss).
Hardy-Weinberg equilibrium (HWE): De frequentie van allelen en genotypes verandert niet
tussen generaties, tenzij krachten zoals natuurlijke selectie of migratie deze verandert.
Populatiegenetica: Onderzoekt de krachten die allel frequenties veranderen.
Mendels 2nd Law: The Law of Independent Assortment:
Het erfelijkheidspatroon van de ene eigenschap, heeft geen invloed op het
erfelijkheidspatroon van de andere eigenschap.
- Genen drijven niet rond in eitjes en sperma. Ze
worden gedragen op chromosomen in de nucleus
van de cel. Genen zijn gelokaliseerd op plekken die de
loci heten.
- Recombinatie gebeurt gemiddeld 1 keer voor elk
chromosoom gedurende meiose. De
waarschijnlijkheid dat er recombinatie tussen twee
loci plaatsvindt hangt af van de afstand ertussen.
- De afstand tussen twee loci kan geschat worden
door het aantal recombinaties per 100 gameten en dit wordt Centimorgan genoemd.
Termen:
- Gen = basiseenheid van overerving.
- Allel = alternatieve varianten van gen.
- Genotype = combinatie van allelen op een regio/gen.
- Fenotype = waargenomen of gemeten eigenschap van een organisme.
- Homozygositeit = 2 dezelfde allelen op een locus.
- Heterozygositeit = 2 verschillende allelen op een locus.
- Chromosoom = fysieke eenheden van overerving. 23 paren, bevat DNA.
- Genoom = alle DNA-sequenties van een organisme.
- Locus/loci: De plaats van een specifiek gen op een chromosoom.
- Linkage: Loci die dichter bij elkaar liggen op een chromosoom en dus samen geërfd
worden binnen families. Dit is een uitzondering op Mendels second law.*
Mendeliaanse Disorders:
- Huntingtons ziekte:
o Hersenaandoening die progressieve achteruitgang van zenuwcellen
veroorzaakt in de hersenen. (Fysiek, cognitief en emotioneel).
o Het leidt tot ernstige arbeidsongeschiktheid en uiteindelijk de dood.
o Het treft meestal volwassenen (30-45 jaar).
, o Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormale balans bij het lopen,
onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheid verandert
o Er is geen remedie en geen effectieve behandeling.
o Het wordt veroorzaakt door 1 gen en het is dominant. Als je het gen hebt, dan
krijg je het dus sowieso. Het risico van HD in nakomelingen is 50%.
- PKU (Phenylketonurie):
o PKU is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het
leverenzym fenylalaninehydroxylase (PAH).
o Het voorkomt de normale metabolisatie van fenylalanine (Phe) dat aanwezig
is in eiwitrijk voedsel.
o Er ontstaat schade aan het zenuwstelsel en daardoor mentale retardatie
(verstandelijke handicap).
o Preventie is vrij eenvoudig! Eetpatroon.
o Het wordt veroorzaakt door 1 gen, dit allel is recessief. Wanneer beide
ouders het gen dragen, dan is het risico 25%.
- Scurvy (scheurbuik):
o Een stoornis veroorzaakt door 1 gen in mensen. Maar, we beschouwen het
niet als een genetische aandoening bij mensen, Waarom?
Omdat er geen genetische variatie voor scheurbuik is bij mensen.
Iedereen heeft dat defectieve gen. Je kan het onder controle houden
met je eetpatroon (vitamine C).
Uitzonderingen van Mendels second law:
- De wet geldt voor:
o Genen op verschillende chromosomen.
o Genen die ver van elkaar liggen op hetzelfde chromosoom.
- De wet geldt niet voor:
o Genen die dichtbij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom.
XY= Man.
XX= Vrouw.
Moeder geeft altijd X door, de vader kan de X ook doorgeven Meisje.
Moeder geeft altijd de X door, de vader kan de Y doorgeven Jongen.
X-gelinkte erfelijkheid: Zit op het X chromosoom, dus als man als je het draagt dan heb je
het sowieso, want er is geen X chromosoom om te compenseren. (Bij recessief).
- Als de moeder het overdraagt aan de zoon, dan heeft die zoon het sowieso want de Y
compenseert het niet.
- Een kleurenblinde moeder en een vader zonder het gen, krijgen een kleurenblinde
zoon en een niet-kleurenblinde dochter.
- *Een niet-kleurenblinde moeder en een kleurenblinde vader, krijgen niet-
kleurenblinde kinderen. Maar dochters krijgen zoons met 50% kans op
kleurenblindheid, omdat zij wel 100% drager zijn (via X van de vader).
Wat als het in het Y-chromosoom zit?
- Leerdoelen staan in de planning van het vak.
- 80% tentamen, 10 % presentatie, 10% filmpje, 2% bonus voor assignments.
o Je kan compenseren.
- Alle assignments van de tutorials moet je voor de dag van het tentamen gedaan
hebben.
- Videoclips op canvas kijken! (En de rest op canvas).
Lecture 1: Blok 1
Ancient wereld: Ouders geven karakteristieken door aan nakomelingen.
In de antieke wereld werd door Pythagoras en Aristoteles besproken dat ouders
eigenschappen doorgeven aan nakomelingen.
• Pythagoras suggereerde dat de vader de essentiële kenmerken ("vorm") leverde en de
moeder de materiële bouwstenen.
• Aristoteles dacht dat kinderen werden gemaakt van "gezuiverd bloed uit de testikels"
(sperma) en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker: Hebben de microscoop ontdekt en zijn
microbiologie gestart.
- Theorie van preformationisme: We komen allemaal van miniatuurversies van
onszelf. Sperma bevat complete voorgevormde individuen (homunculus).
Francis Galton: Galton ontdekte psychometrie (de wetenschap van het meten van het
mentale), differentiaal psychologie, en gedragsgenetica.
- Hij onderzocht tweelingen en families om genen te begrijpen.
- Hij ontwikkelde apparaten en procedures en richtte zich toen op de statistiek en de
begrippen mediaan, percentielen en correlaties.
- Hij begreep dat evolutie afhangt van erfelijkheid, en hij begon te vragen of
erfelijkheid menselijk gedrag beïnvloedt.
- Hij wordt gezien als de vader van de gedragsgenetica.
Charles Darwin: Zijn werk veranderde alle onderzoeksvelden die te maken hadden met leven
op aarde.
- Theorie van evolutie: alle soorten zijn ontstaan door de natuurlijke selectie van
kleine, overgeërfde variaties die de het vermogen van een individu om te overleven
en zich voort te planten onderscheidt.
- Het idee van “gemengde erfenis”.
- Theorie van Pangenesis: bijdragen van ei of sperma aan elk deel van het lichaam.
Ook impliciete vermenging overerving.
- Als de kans op overleven en voortplanten wordt beïnvloed door een bepaalde
eigenschap, zullen de nakomelingen meer van de eigenschap vertonen tot het punt
dat die veranderingen zo groot zijn dat het twee verschillende soorten worden.
o Het impliceert twee hoofdpunten:
Het is moeilijk om het mechanisme achter evolutionaire
veranderingen te kennen.
, Hoewel gedrag niet zo goed bewaard blijft als fysieke kenmerken, is
het waarschijnlijk dat gedrag vaak op het snijvlak van natuurlijke
selectie staat.
Blending hypothese: De helft van de ouders creëren een middelpunt in de nakomelingen,
dat veroorzaakt dat variatie verminderd wordt in elke generatie.
- Er zijn twee manieren waarop variatie wordt veroorzaakt: de omgeving en de
erfelijkheid.
Lecture 2: Blok 1
Gregor Mendel: Katholieke monnik, zodat hij onderwijs kon volgen en boeken kon lezen.
- Veel onderzoek met erwtenplanten.
Man
Eerste generatie: F1
- Uit Smooth en Wrinkled kwam
alleen maar Smooth.
- Maar uit alleen Smooth kwam ineens ¼ Wrinkled.
- Mendels inzicht: Hij kwam erachter dat erfelijkheid
niet gewoon blenden was, dus ze mixte niet maar ze
combineerden samen, je kan dan achteraf alsnog de
originele kleur terugkrijgen.
Mendel
concludeerde: Mendels first law/ The law of segregation:
- Er zijn Twee elementen van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu.
- Deze twee elementen zijn gescheiden, tijdens reproductie.
- Nakomelingen ontvangen 1 van de twee elementen van beide ouders.
- 1 van deze elementen kan “domineren”, de niet-dominante zie je alleen als ze beiden
niet-dominant zijn.
Punnet square: Een diagram om de genotypes van
een fok experiment te voorspellen. Handig om de
waarschijnlijkheid voor nakomelingen te bepalen
over een bepaald genotype.
,Dominant allel: Hoofdletter. Een allel dat zijn fenotypisch effect uit ook als er een ander allel
is (heterozygoot). Dus als S dominant is over s, dan hebben SS en Ss alsnog hetzelfde
fenotype (=wat er tot uiting komt).
Recessief allel: Kleine letter. Een allel waarvan het fenotypisch effect niet wordt geuit als er
ook nog een ander allel is (heterozygoot). Komt alleen tot uiting bij een homozygoot (ss).
Hardy-Weinberg equilibrium (HWE): De frequentie van allelen en genotypes verandert niet
tussen generaties, tenzij krachten zoals natuurlijke selectie of migratie deze verandert.
Populatiegenetica: Onderzoekt de krachten die allel frequenties veranderen.
Mendels 2nd Law: The Law of Independent Assortment:
Het erfelijkheidspatroon van de ene eigenschap, heeft geen invloed op het
erfelijkheidspatroon van de andere eigenschap.
- Genen drijven niet rond in eitjes en sperma. Ze
worden gedragen op chromosomen in de nucleus
van de cel. Genen zijn gelokaliseerd op plekken die de
loci heten.
- Recombinatie gebeurt gemiddeld 1 keer voor elk
chromosoom gedurende meiose. De
waarschijnlijkheid dat er recombinatie tussen twee
loci plaatsvindt hangt af van de afstand ertussen.
- De afstand tussen twee loci kan geschat worden
door het aantal recombinaties per 100 gameten en dit wordt Centimorgan genoemd.
Termen:
- Gen = basiseenheid van overerving.
- Allel = alternatieve varianten van gen.
- Genotype = combinatie van allelen op een regio/gen.
- Fenotype = waargenomen of gemeten eigenschap van een organisme.
- Homozygositeit = 2 dezelfde allelen op een locus.
- Heterozygositeit = 2 verschillende allelen op een locus.
- Chromosoom = fysieke eenheden van overerving. 23 paren, bevat DNA.
- Genoom = alle DNA-sequenties van een organisme.
- Locus/loci: De plaats van een specifiek gen op een chromosoom.
- Linkage: Loci die dichter bij elkaar liggen op een chromosoom en dus samen geërfd
worden binnen families. Dit is een uitzondering op Mendels second law.*
Mendeliaanse Disorders:
- Huntingtons ziekte:
o Hersenaandoening die progressieve achteruitgang van zenuwcellen
veroorzaakt in de hersenen. (Fysiek, cognitief en emotioneel).
o Het leidt tot ernstige arbeidsongeschiktheid en uiteindelijk de dood.
o Het treft meestal volwassenen (30-45 jaar).
, o Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormale balans bij het lopen,
onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheid verandert
o Er is geen remedie en geen effectieve behandeling.
o Het wordt veroorzaakt door 1 gen en het is dominant. Als je het gen hebt, dan
krijg je het dus sowieso. Het risico van HD in nakomelingen is 50%.
- PKU (Phenylketonurie):
o PKU is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het
leverenzym fenylalaninehydroxylase (PAH).
o Het voorkomt de normale metabolisatie van fenylalanine (Phe) dat aanwezig
is in eiwitrijk voedsel.
o Er ontstaat schade aan het zenuwstelsel en daardoor mentale retardatie
(verstandelijke handicap).
o Preventie is vrij eenvoudig! Eetpatroon.
o Het wordt veroorzaakt door 1 gen, dit allel is recessief. Wanneer beide
ouders het gen dragen, dan is het risico 25%.
- Scurvy (scheurbuik):
o Een stoornis veroorzaakt door 1 gen in mensen. Maar, we beschouwen het
niet als een genetische aandoening bij mensen, Waarom?
Omdat er geen genetische variatie voor scheurbuik is bij mensen.
Iedereen heeft dat defectieve gen. Je kan het onder controle houden
met je eetpatroon (vitamine C).
Uitzonderingen van Mendels second law:
- De wet geldt voor:
o Genen op verschillende chromosomen.
o Genen die ver van elkaar liggen op hetzelfde chromosoom.
- De wet geldt niet voor:
o Genen die dichtbij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom.
XY= Man.
XX= Vrouw.
Moeder geeft altijd X door, de vader kan de X ook doorgeven Meisje.
Moeder geeft altijd de X door, de vader kan de Y doorgeven Jongen.
X-gelinkte erfelijkheid: Zit op het X chromosoom, dus als man als je het draagt dan heb je
het sowieso, want er is geen X chromosoom om te compenseren. (Bij recessief).
- Als de moeder het overdraagt aan de zoon, dan heeft die zoon het sowieso want de Y
compenseert het niet.
- Een kleurenblinde moeder en een vader zonder het gen, krijgen een kleurenblinde
zoon en een niet-kleurenblinde dochter.
- *Een niet-kleurenblinde moeder en een kleurenblinde vader, krijgen niet-
kleurenblinde kinderen. Maar dochters krijgen zoons met 50% kans op
kleurenblindheid, omdat zij wel 100% drager zijn (via X van de vader).
Wat als het in het Y-chromosoom zit?
