THEMA 1: Grondslagen
Hoorcollege 1 – materie en geschiedenis
Erkenning van de belangrijkheid van genetica is een van de meest drastische
veranderingen in gedragswetenschappen de afgelopen decennia.
Het toevoegen van genetica in een onderzoek werd eenvoudiger (speeksel van
deelnemers), goedkoper (kosten van genotypering) en de statistische hulpmiddelen
werden beter (zoals GWAS en polygene scores).
Mensen die horen dat ze een verhoogd genetisch risico op een mentale stoornis hebben,
kunnen pessimistischer worden over hun vooruitzichten en hun symptomen als
ernstiger herinneren, omdat ze genetica als onveranderlijk en identiteitsbepalend zien.
Daarentegen kunnen mensen zonder genetische aanleg een bestaande stoornis
onderschatten, zelfs als ze al symptomen ervaren.
Polygenetische voorspellers worden essentieel voor gepersonaliseerde genomica,
waarmee men risico’s kan inschatten, behandelinteracties kan herkennen en
problemen preventief kan aanpakken. Vooral het voorspellen van medicatiereacties
biedt veel potentie.
Historisch perspectief
Het is moeilijk, maar wel heel belangrijk om te begrijpen waarom we dachten zoals we
dachten in het verleden. ‘De geschiedenis herhaalt niet, maar rijmt wel’ – Mark Twain.
- Griekse perspectief:
Pythagoras stelde dat de vader de essentiële kenmerken (de "vorm") levert en de
moeder het bouwmateriaal.
Aristoteles dacht dat kinderen ontstonden uit "gezuiverd bloed uit de testes" (sperma)
en menstruatiebloed, omdat hij geloofde dat menstruatiebloed een essentieel voedend
element was voor de ontwikkeling van het embryo.
- Microscopie en Preformationisme:
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker, twee Nederlandse
wetenschappers, verbeterden de microscoop en legden de basis voor de microbiologie.
- Ze ontwikkelden de Preformationismetheorie, waarbij werd gedacht dat sperma al
een volledig gevormd miniatuurmensje (homunculus) bevatte.
- Fouten in deze theorie: geen verklaring voor erfelijke variatie en moederlijke bijdrage
aan ontwikkeling werd genegeerd.
- Francis Galton (1822-1911) en erfelijkheid:
= Grondlegger van psychometrie, diXerentiële psychologie en gedragsgenetica
- Onderzocht stambomen om genetische invloeden te begrijpen
- Analyseerde tweelingen en concludeerde dat natuur (erfelijkheid) een veel grotere
rol speelt dan opvoeding (nurture)
- Herkende het belang van tweelingen om nature en nurture te onderscheiden, maar
had niet de statistische middelen om dit correct te onderzoeken.
- Zijn werk legde de basis voor de tweelingstudies zoals we die nu kennen.
,Charles Darwin (1809-1882) en evolutie:
- Zijn ontdekkingen veranderden alle levenswetenschappen, van biochemie tot
sociale psychologie.
- Tijdens zijn reis met de Beagle observeerde hij hoe soorten zich aanpasten aan hun
omgeving, bijvoorbeeld bij vinken op de Galapagoseilanden.
- Ontwikkelde de evolutietheorie: soorten evolueren door natuurlijke selectie, waarbij
gunstige erfelijke variaties de overlevings- en voortplantingskansen vergroten.
Fout in Darwin’s erfelijkheidsideeën:
- Darwin dacht dat erfelijke eigenschappen via zijn Pangenesistheorie werden
overgedragen: alle delen van het lichaam dragen bij aan sperma of eicellen.
- Dit impliceerde blending inheritance (gemengde overerving), wat betekende dat
eigenschappen van ouders gemiddeld werden in het nageslacht.
o Probleem met blending theorie = Het probleem met gemengde overerving is
dat het genetische variatie na verloop van tijd zou uitwissen, wat direct in
tegenspraak is met het kernprincipe van Darwins evolutietheorie—natuurlijke
selectie heeft variatie nodig om te kunnen werken.
- Deze theorie bleek onjuist, en pas met Mendel’s wetten werd erfelijkheid beter
begrepen.
Gregor mendel (1822-1884): de eerste die erfelijkheid systematisch en correct
beschreef met behulp van wiskundige principes. Hij ontdekte de basiswetten van
erfelijkheid door experimenten met erwtenplanten, waarbij hij aantoonde dat erfelijke
eigenschappen via discrete eenheden (genen) worden doorgegeven.
Hoorcollege 2 – wet van Mendel & uitzonderingen
Gregor Mendel werd een priester, want op die manier kreeg je tijd genoeg om onderzoek
te doen. Hij ‘kruisde’ planten met elkaar, om op die manier erfelijkheid te onderzoeken.
Kwam tot de ontdekking van gladde en niet gladde zaden, deze ging hij ook met elkaar
kruizen: 1e generatie allemaal ‘smooth’ (F1), tweede generatie was wel anders (F2).
Wanneer er eenmaal ‘geblend’ is, is het lastig om terug te gaan naar de oorspronkelijke
situatie. (Net als bij het blenden van verfkleuren is het lastig om terug te gaan naar de
oorspronkelijke kleuren).
, 1. 1ste Wet van Mendel! – DE WET VAN SEGREGATIE
- Twee “elementen” van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu
- Deze twee elementen scheiden, of segregeren, tijdens voortplanting.
- Nakomelingen ontvangen een van de twee elementen van elke ouder
Deze wet maakte dus ook een einde aan de ‘blending theorie van erfelijkheid’.
Het Punnett vierkant is een diagram dat gebruikt wordt om de genotypes te voorspellen
van een kruising of kweekexperiment te voorspellen. Nuttig om de waarschijnlijkheid dat
een nakomeling een bepaald genotype heeft.
- Dominant allel (hoofdletter, bv. “S”): Komt tot uiting in het fenotype, ook bij
heterozygoten (SS en Ss zien er hetzelfde uit).
- Recessief allel (kleine letter, bv. “s”): Komt alleen tot uiting bij homozygoten (ss).
2. 2e Wet van Mendel! – DE WET VAN ONAFHANKELIJKE ASSORTERING
= Het overervingspatroon van één eigenschap heeft geen invloed op het
overervingspatroon van een andere
- Mendel ontdekte bij dihybride kruisingen de wet van onafhankelijke assortering:
allelen voor verschillende eigenschappen worden onafhankelijk van elkaar
doorgegeven (mits op verschillende chromosomen).
Bij een kruising van heterozygote planten (YyRr × YyRr) voor zaadkleur (geel Y /
groen y) en zaadvorm (glad R / gerimpeld r) ontstond een 9:3:3:1 fenotypische
verhouding, wat aantoont dat deze kenmerken apart overerven
Hoorcollege 1 – materie en geschiedenis
Erkenning van de belangrijkheid van genetica is een van de meest drastische
veranderingen in gedragswetenschappen de afgelopen decennia.
Het toevoegen van genetica in een onderzoek werd eenvoudiger (speeksel van
deelnemers), goedkoper (kosten van genotypering) en de statistische hulpmiddelen
werden beter (zoals GWAS en polygene scores).
Mensen die horen dat ze een verhoogd genetisch risico op een mentale stoornis hebben,
kunnen pessimistischer worden over hun vooruitzichten en hun symptomen als
ernstiger herinneren, omdat ze genetica als onveranderlijk en identiteitsbepalend zien.
Daarentegen kunnen mensen zonder genetische aanleg een bestaande stoornis
onderschatten, zelfs als ze al symptomen ervaren.
Polygenetische voorspellers worden essentieel voor gepersonaliseerde genomica,
waarmee men risico’s kan inschatten, behandelinteracties kan herkennen en
problemen preventief kan aanpakken. Vooral het voorspellen van medicatiereacties
biedt veel potentie.
Historisch perspectief
Het is moeilijk, maar wel heel belangrijk om te begrijpen waarom we dachten zoals we
dachten in het verleden. ‘De geschiedenis herhaalt niet, maar rijmt wel’ – Mark Twain.
- Griekse perspectief:
Pythagoras stelde dat de vader de essentiële kenmerken (de "vorm") levert en de
moeder het bouwmateriaal.
Aristoteles dacht dat kinderen ontstonden uit "gezuiverd bloed uit de testes" (sperma)
en menstruatiebloed, omdat hij geloofde dat menstruatiebloed een essentieel voedend
element was voor de ontwikkeling van het embryo.
- Microscopie en Preformationisme:
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker, twee Nederlandse
wetenschappers, verbeterden de microscoop en legden de basis voor de microbiologie.
- Ze ontwikkelden de Preformationismetheorie, waarbij werd gedacht dat sperma al
een volledig gevormd miniatuurmensje (homunculus) bevatte.
- Fouten in deze theorie: geen verklaring voor erfelijke variatie en moederlijke bijdrage
aan ontwikkeling werd genegeerd.
- Francis Galton (1822-1911) en erfelijkheid:
= Grondlegger van psychometrie, diXerentiële psychologie en gedragsgenetica
- Onderzocht stambomen om genetische invloeden te begrijpen
- Analyseerde tweelingen en concludeerde dat natuur (erfelijkheid) een veel grotere
rol speelt dan opvoeding (nurture)
- Herkende het belang van tweelingen om nature en nurture te onderscheiden, maar
had niet de statistische middelen om dit correct te onderzoeken.
- Zijn werk legde de basis voor de tweelingstudies zoals we die nu kennen.
,Charles Darwin (1809-1882) en evolutie:
- Zijn ontdekkingen veranderden alle levenswetenschappen, van biochemie tot
sociale psychologie.
- Tijdens zijn reis met de Beagle observeerde hij hoe soorten zich aanpasten aan hun
omgeving, bijvoorbeeld bij vinken op de Galapagoseilanden.
- Ontwikkelde de evolutietheorie: soorten evolueren door natuurlijke selectie, waarbij
gunstige erfelijke variaties de overlevings- en voortplantingskansen vergroten.
Fout in Darwin’s erfelijkheidsideeën:
- Darwin dacht dat erfelijke eigenschappen via zijn Pangenesistheorie werden
overgedragen: alle delen van het lichaam dragen bij aan sperma of eicellen.
- Dit impliceerde blending inheritance (gemengde overerving), wat betekende dat
eigenschappen van ouders gemiddeld werden in het nageslacht.
o Probleem met blending theorie = Het probleem met gemengde overerving is
dat het genetische variatie na verloop van tijd zou uitwissen, wat direct in
tegenspraak is met het kernprincipe van Darwins evolutietheorie—natuurlijke
selectie heeft variatie nodig om te kunnen werken.
- Deze theorie bleek onjuist, en pas met Mendel’s wetten werd erfelijkheid beter
begrepen.
Gregor mendel (1822-1884): de eerste die erfelijkheid systematisch en correct
beschreef met behulp van wiskundige principes. Hij ontdekte de basiswetten van
erfelijkheid door experimenten met erwtenplanten, waarbij hij aantoonde dat erfelijke
eigenschappen via discrete eenheden (genen) worden doorgegeven.
Hoorcollege 2 – wet van Mendel & uitzonderingen
Gregor Mendel werd een priester, want op die manier kreeg je tijd genoeg om onderzoek
te doen. Hij ‘kruisde’ planten met elkaar, om op die manier erfelijkheid te onderzoeken.
Kwam tot de ontdekking van gladde en niet gladde zaden, deze ging hij ook met elkaar
kruizen: 1e generatie allemaal ‘smooth’ (F1), tweede generatie was wel anders (F2).
Wanneer er eenmaal ‘geblend’ is, is het lastig om terug te gaan naar de oorspronkelijke
situatie. (Net als bij het blenden van verfkleuren is het lastig om terug te gaan naar de
oorspronkelijke kleuren).
, 1. 1ste Wet van Mendel! – DE WET VAN SEGREGATIE
- Twee “elementen” van erfelijkheid voor elke eigenschap in elk individu
- Deze twee elementen scheiden, of segregeren, tijdens voortplanting.
- Nakomelingen ontvangen een van de twee elementen van elke ouder
Deze wet maakte dus ook een einde aan de ‘blending theorie van erfelijkheid’.
Het Punnett vierkant is een diagram dat gebruikt wordt om de genotypes te voorspellen
van een kruising of kweekexperiment te voorspellen. Nuttig om de waarschijnlijkheid dat
een nakomeling een bepaald genotype heeft.
- Dominant allel (hoofdletter, bv. “S”): Komt tot uiting in het fenotype, ook bij
heterozygoten (SS en Ss zien er hetzelfde uit).
- Recessief allel (kleine letter, bv. “s”): Komt alleen tot uiting bij homozygoten (ss).
2. 2e Wet van Mendel! – DE WET VAN ONAFHANKELIJKE ASSORTERING
= Het overervingspatroon van één eigenschap heeft geen invloed op het
overervingspatroon van een andere
- Mendel ontdekte bij dihybride kruisingen de wet van onafhankelijke assortering:
allelen voor verschillende eigenschappen worden onafhankelijk van elkaar
doorgegeven (mits op verschillende chromosomen).
Bij een kruising van heterozygote planten (YyRr × YyRr) voor zaadkleur (geel Y /
groen y) en zaadvorm (glad R / gerimpeld r) ontstond een 9:3:3:1 fenotypische
verhouding, wat aantoont dat deze kenmerken apart overerven
