Inhoudsopgave
H19: SEX EN GENETICA............................................................................................................................0
1. De voordelen van sex........................................................................................................................................ 0
1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen........................................................1
1.2. De voordelen van sex.............................................................................................................................. 1
2. Meiose en bevruchting....................................................................................................................................2
2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen................. 2
2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I vormt
bivalenten/tetraden....................................................................................................................................... 4
2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel chromatide in
gepaarde chromosomen vormt een chiasma....................................................................................... 5
2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juistescheiding van homologen 5
2.5. De tweede meiotische deling produceert haploidedochtercellen.........................................6
2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie....................................................6
2.7. Fouten in meiose: non-disjunctie......................................................................................................7
2.8. Bevruchting vormt een zygote en herstelt de diploide toestand........................................... 7
3. Mendel en de erfelijkheidswetten................................................................................................................ 8
3.1. Mendel koos kenmerken die reageren volgens een alles-of-niets patroon.........................8
3.2. Kenmerken mengen niet: discrete kenmerken............................................................................. 8
3.3. Elke gameet draagt één enkel alleel voor elke eigenschap......................................................9
3.4. Mendels eerste wet bij alle eukaryoten: Wet van de uitsplitsing............................................ 9
3.5. Vierde wet van Mendel: wet van onafhankelijke uitsplitsing...................................................10
3.6. Mendel verklaard door scheiding van chromosomen tijdensde meiose............................. 11
3.7. Chromosoom kaarten waar de onderlinge afstand van genenafgeleid wordt uit de
graad van koppeling.....................................................................................................................................12
3.8. Genmutaties kunnen (eenzelfde) proteïne verschillend beïnvloeden................................. 12
3.9. Ieder individu bevat een groot aantal mogelijk schadelijkerecessieve mutante allelen 13
3.10. Ontdekking van zeldzame genetische mutaties die het risico verhogen op ernstige
ziektes via genomics....................................................................................................................................13
,H19: SEX EN GENETICA
1. De voordelen van sex
Zijn er ook soorten die niet doen aan sex?
⇒ Ja, bacteriën bijvoorbeeld
➔ doen niet aan DNA mix
➔ identieke genetische nakomelingen (kloons)
⇒ ook budding: stukjes worden afgesnoerd en dan krijg je nieuw
individu
➔ ook geen DNA mixing
➔ identieke genetische nakomelingen (kloons)
Meest succesvolle organismen doen aan sex ⇒ moet evolutionair
voordeel hebben
1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen
Dna mixing ⇒ eicel en sperma cel
samengevoegd en zygote vormen
Kan alleen maar als je eerst gameten
vormt
je moet twee haploïden vormen (helft van
het DNA) zodat je diploïd hebt (DNA)
anders zou je bijvoorbeeld tetra hebben
(verdubbeling van het DNA)
➔ Kiemcellen zijn de precursors van de gameten
➔ Somatische cellen maken de andere cellen uit van het organisme
➔ Sexuele processen vergroten de genetische diversiteit dankzij DNA mixing
➔ Survival of the fittest!
1
,1.2. De voordelen van sex
meeste dier- en plantensoorten:
➔ combineren van allelen: DNA mix => grotere
genetische diversiteit
➔ competitief voordeel voor het overleven van de soort
(niet noodzakelijk het individu)
➔ vermijden dat mutaties accumuleren
(vgl met somatische mutaties)
➔ selectie van de fitste mannetjes (en vrouwtjes) om te paren
(selectie van goede DNA combinaties)
Kiemcellen en somatische cellen
Somatische cellen gaan
lichaamscellen vormen (diploïd)
en gaan veel celdelingen
ondergaan
De productie van gameten is
beperkter om mutaties zoveel
mogelijk in te beperken
➔ Kiemcellen zijn de precursors die de gameten doen ontstaan
➔ REEDS VROEG IN DE ONTWIKKELING
➔ Somatische cellen ondersteunen de sexuele reproductie
Enkele definities
● Meiose: reductiedeling (vermindering van de chromosomen)
● Haploid: 1 set chromosomen
● Diploid: 2 sets chromosomen (1 set afkomstig van M en 1 set van F)
○ alleen sex chromosomen zijn duidelijk verschillend
● Gameet: ontstaat na deling van een kiemcel, is HAPLOID
○ 2 types: M (klein, beweeglijk; spermacel) en F (groot en immobiel; eicel)
● Alleel: varianten van een gen in een populatie: 2 allelen per diploide cel (haarkleur bv)
● Zygote: samensmelten van een M en F gameet: diploid
2
,2. Meiose en bevruchting
2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee
celdelingen
● n = ploidie, aantal homologe chromosomen; c = aantal chromatiden (DNA copy number)
● Haploide gameten worden uit diploide cellen gemaakt via meiose
Uitgangspunt bij de mens:
● Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, waarvan elk paar bestaat uit
één chromosoom van de moeder (M) en één van de vader (P). Deze
chromosomenparen, één van elke ouder, worden homologe chromosomen
genoemd.
● Dus in totaal hebben mensen 46 chromosomen, waarvan 23 van de moeder en 23
van de vader. Dit wordt aangeduid als diploid (2n), wat betekent dat er twee sets
chromosomen zijn, één van elke ouder.
3
,Tijdens de S-fase van meiose I:
● Tijdens de S-fase van meiose I vindt de replicatie van het DNA plaats, wat
resulteert in de verdubbeling van de chromosomen.
● Na replicatie hebben we dus in totaal 92 chromatiden (4c), wat betekent dat elke
chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden die aan elkaar vastzitten.
● Deze chromatiden groeperen zich per vier, waarbij de zusterchromatiden van de
homologe chromosomen samen worden gehouden. Dit vormt 23 tetrades of
bivalenten.
Meiose I:
● Tijdens meiose I vindt de eerste deling plaats, waarbij het aantal chromatiden
wordt gehalveerd van 92 naar 46.
● De homologe chromosomen worden nog steeds bij elkaar gehouden terwijl ze
naar tegenovergestelde uiteinden van de cel worden getrokken.
● Er vindt een willekeurige verdeling plaats van de gepaarde zusterchromatiden van
de homologe chromosomen over de dochtercellen. Dit draagt bij aan genetische
variatie.
Meiose II:
● Tijdens meiose II vindt de tweede deling plaats, waarbij het aantal chromatiden
nogmaals wordt gehalveerd van 46 naar 23.
● Nu worden de zusterchromatiden van elk chromosoom gescheiden en verdeeld
over de gameten (geslachtscellen), wat resulteert in haploïde (1n) cellen met elk
23 chromosomen.
● Elke gamete bevat een mix van chromosomen van beide ouders, wat bijdraagt aan
genetische variatie bij de nakomelingen.
2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I
vormt bivalenten/tetraden
het had
evengoed P1 P2
kunnen zijn
⇒ dus voor twee
chromosolen heb
je 2 ^2
combinaties
mogelijk
⇒ genetische
diversiteit!
4
,2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel
chromatide in gepaarde chromosomen vormt een chiasma
● crossing over gebeurt tijdens profase I van de meiose: synaptonemaal complex
● gemiddeld 2-3 cross-overs per tetrade
● crossing over vervult twee functies:
○ introduceert bijkomende genetische variatie
○ chiasmata houden homologe chromosomen samen tot de latere segregatie
● hoe gebeurt cross over
○ tetraden naast elkaar
○ breuk in chromosoom
○ nuclease maakt een gat
○ gat wordt ingevuldmet informatie van de tetraden maar dan van het homologe
chromosoom
2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juistescheiding
van homologen
Chiasmata houden bivalenten samen
in metafasevlak van meiose I tot in de
anafase I
na anafase meiose I
- Cohesines in armen afgebroken
- Cohesines in centromeer behouden
5
, 2.5. De tweede meiotische deling produceert haploidedochtercellen
➔ In meiose II werken de kinetochoren
van zusterchromatiden onafhankelijk zoalsin
de mitose
➔ (wijzen in tegengestelde richting)
➔ Cohesines in centromeer afgebroken
➔ De tweede meiotische deling
produceert haploide cellen
2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie
twee manieren om
genetische variatie
➔ Twee verschillende mechanismen genereren nieuwe
➔ chromosoomcombinaties tijdens de meiose
➔ 2n 223= 8.4x106
➔ Nog veel meer mogelijkheden dankzij cross-over
➔ ongelimiteerde genetische variatie in het nageslacht na versmelten van gameten
6
H19: SEX EN GENETICA............................................................................................................................0
1. De voordelen van sex........................................................................................................................................ 0
1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen........................................................1
1.2. De voordelen van sex.............................................................................................................................. 1
2. Meiose en bevruchting....................................................................................................................................2
2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen................. 2
2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I vormt
bivalenten/tetraden....................................................................................................................................... 4
2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel chromatide in
gepaarde chromosomen vormt een chiasma....................................................................................... 5
2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juistescheiding van homologen 5
2.5. De tweede meiotische deling produceert haploidedochtercellen.........................................6
2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie....................................................6
2.7. Fouten in meiose: non-disjunctie......................................................................................................7
2.8. Bevruchting vormt een zygote en herstelt de diploide toestand........................................... 7
3. Mendel en de erfelijkheidswetten................................................................................................................ 8
3.1. Mendel koos kenmerken die reageren volgens een alles-of-niets patroon.........................8
3.2. Kenmerken mengen niet: discrete kenmerken............................................................................. 8
3.3. Elke gameet draagt één enkel alleel voor elke eigenschap......................................................9
3.4. Mendels eerste wet bij alle eukaryoten: Wet van de uitsplitsing............................................ 9
3.5. Vierde wet van Mendel: wet van onafhankelijke uitsplitsing...................................................10
3.6. Mendel verklaard door scheiding van chromosomen tijdensde meiose............................. 11
3.7. Chromosoom kaarten waar de onderlinge afstand van genenafgeleid wordt uit de
graad van koppeling.....................................................................................................................................12
3.8. Genmutaties kunnen (eenzelfde) proteïne verschillend beïnvloeden................................. 12
3.9. Ieder individu bevat een groot aantal mogelijk schadelijkerecessieve mutante allelen 13
3.10. Ontdekking van zeldzame genetische mutaties die het risico verhogen op ernstige
ziektes via genomics....................................................................................................................................13
,H19: SEX EN GENETICA
1. De voordelen van sex
Zijn er ook soorten die niet doen aan sex?
⇒ Ja, bacteriën bijvoorbeeld
➔ doen niet aan DNA mix
➔ identieke genetische nakomelingen (kloons)
⇒ ook budding: stukjes worden afgesnoerd en dan krijg je nieuw
individu
➔ ook geen DNA mixing
➔ identieke genetische nakomelingen (kloons)
Meest succesvolle organismen doen aan sex ⇒ moet evolutionair
voordeel hebben
1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen
Dna mixing ⇒ eicel en sperma cel
samengevoegd en zygote vormen
Kan alleen maar als je eerst gameten
vormt
je moet twee haploïden vormen (helft van
het DNA) zodat je diploïd hebt (DNA)
anders zou je bijvoorbeeld tetra hebben
(verdubbeling van het DNA)
➔ Kiemcellen zijn de precursors van de gameten
➔ Somatische cellen maken de andere cellen uit van het organisme
➔ Sexuele processen vergroten de genetische diversiteit dankzij DNA mixing
➔ Survival of the fittest!
1
,1.2. De voordelen van sex
meeste dier- en plantensoorten:
➔ combineren van allelen: DNA mix => grotere
genetische diversiteit
➔ competitief voordeel voor het overleven van de soort
(niet noodzakelijk het individu)
➔ vermijden dat mutaties accumuleren
(vgl met somatische mutaties)
➔ selectie van de fitste mannetjes (en vrouwtjes) om te paren
(selectie van goede DNA combinaties)
Kiemcellen en somatische cellen
Somatische cellen gaan
lichaamscellen vormen (diploïd)
en gaan veel celdelingen
ondergaan
De productie van gameten is
beperkter om mutaties zoveel
mogelijk in te beperken
➔ Kiemcellen zijn de precursors die de gameten doen ontstaan
➔ REEDS VROEG IN DE ONTWIKKELING
➔ Somatische cellen ondersteunen de sexuele reproductie
Enkele definities
● Meiose: reductiedeling (vermindering van de chromosomen)
● Haploid: 1 set chromosomen
● Diploid: 2 sets chromosomen (1 set afkomstig van M en 1 set van F)
○ alleen sex chromosomen zijn duidelijk verschillend
● Gameet: ontstaat na deling van een kiemcel, is HAPLOID
○ 2 types: M (klein, beweeglijk; spermacel) en F (groot en immobiel; eicel)
● Alleel: varianten van een gen in een populatie: 2 allelen per diploide cel (haarkleur bv)
● Zygote: samensmelten van een M en F gameet: diploid
2
,2. Meiose en bevruchting
2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee
celdelingen
● n = ploidie, aantal homologe chromosomen; c = aantal chromatiden (DNA copy number)
● Haploide gameten worden uit diploide cellen gemaakt via meiose
Uitgangspunt bij de mens:
● Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, waarvan elk paar bestaat uit
één chromosoom van de moeder (M) en één van de vader (P). Deze
chromosomenparen, één van elke ouder, worden homologe chromosomen
genoemd.
● Dus in totaal hebben mensen 46 chromosomen, waarvan 23 van de moeder en 23
van de vader. Dit wordt aangeduid als diploid (2n), wat betekent dat er twee sets
chromosomen zijn, één van elke ouder.
3
,Tijdens de S-fase van meiose I:
● Tijdens de S-fase van meiose I vindt de replicatie van het DNA plaats, wat
resulteert in de verdubbeling van de chromosomen.
● Na replicatie hebben we dus in totaal 92 chromatiden (4c), wat betekent dat elke
chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden die aan elkaar vastzitten.
● Deze chromatiden groeperen zich per vier, waarbij de zusterchromatiden van de
homologe chromosomen samen worden gehouden. Dit vormt 23 tetrades of
bivalenten.
Meiose I:
● Tijdens meiose I vindt de eerste deling plaats, waarbij het aantal chromatiden
wordt gehalveerd van 92 naar 46.
● De homologe chromosomen worden nog steeds bij elkaar gehouden terwijl ze
naar tegenovergestelde uiteinden van de cel worden getrokken.
● Er vindt een willekeurige verdeling plaats van de gepaarde zusterchromatiden van
de homologe chromosomen over de dochtercellen. Dit draagt bij aan genetische
variatie.
Meiose II:
● Tijdens meiose II vindt de tweede deling plaats, waarbij het aantal chromatiden
nogmaals wordt gehalveerd van 46 naar 23.
● Nu worden de zusterchromatiden van elk chromosoom gescheiden en verdeeld
over de gameten (geslachtscellen), wat resulteert in haploïde (1n) cellen met elk
23 chromosomen.
● Elke gamete bevat een mix van chromosomen van beide ouders, wat bijdraagt aan
genetische variatie bij de nakomelingen.
2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I
vormt bivalenten/tetraden
het had
evengoed P1 P2
kunnen zijn
⇒ dus voor twee
chromosolen heb
je 2 ^2
combinaties
mogelijk
⇒ genetische
diversiteit!
4
,2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel
chromatide in gepaarde chromosomen vormt een chiasma
● crossing over gebeurt tijdens profase I van de meiose: synaptonemaal complex
● gemiddeld 2-3 cross-overs per tetrade
● crossing over vervult twee functies:
○ introduceert bijkomende genetische variatie
○ chiasmata houden homologe chromosomen samen tot de latere segregatie
● hoe gebeurt cross over
○ tetraden naast elkaar
○ breuk in chromosoom
○ nuclease maakt een gat
○ gat wordt ingevuldmet informatie van de tetraden maar dan van het homologe
chromosoom
2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juistescheiding
van homologen
Chiasmata houden bivalenten samen
in metafasevlak van meiose I tot in de
anafase I
na anafase meiose I
- Cohesines in armen afgebroken
- Cohesines in centromeer behouden
5
, 2.5. De tweede meiotische deling produceert haploidedochtercellen
➔ In meiose II werken de kinetochoren
van zusterchromatiden onafhankelijk zoalsin
de mitose
➔ (wijzen in tegengestelde richting)
➔ Cohesines in centromeer afgebroken
➔ De tweede meiotische deling
produceert haploide cellen
2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie
twee manieren om
genetische variatie
➔ Twee verschillende mechanismen genereren nieuwe
➔ chromosoomcombinaties tijdens de meiose
➔ 2n 223= 8.4x106
➔ Nog veel meer mogelijkheden dankzij cross-over
➔ ongelimiteerde genetische variatie in het nageslacht na versmelten van gameten
6
