MK-KIN-3
Zorg verlenen aan een kind met een interne aandoening
Inhoudsopgave
A1 Hematologisch systeem........................................................................................................... 2
B1 Gastro-intestinaal systeem ..................................................................................................... 16
C1 Neurologisch systeem ............................................................................................................ 31
D1 Metabole stoornis MMA .......................................................................................................... 41
E1 Respiratie medisch en verpleegkundig ..................................................................................... 51
F1 Endocrinologisch systeem – diabetes ...................................................................................... 65
G1 Nefrologisch systeem – pyelonefritis ....................................................................................... 76
H1 Immunologisch systeem ......................................................................................................... 85
I1 Circulatoir systeem – aangeboren en verworven hartafwijkingen ............................................... 99
J1 Dieetleer ............................................................................................................................... 109
1
,A1 Hematologisch systeem
Anemie
= verlaging van het Hb (hemoglobinegehalte) in het bloed, tot minder dan 2 standaarddeviaties onder het
gemiddelde voor de leeftijd. Referentiewaarden zijn afhankelijk van geslacht en leeftijd. Anemie geen op
zichzelf staand ziektebeeld, maar een symptoom. Mate van klachten is afhankelijk van de ernst van de
anemie en snelheid van ontstaan ervan.
Hb is van belang voor het transport van zuurstof naar de weefsels. Ieder molecuul kan 4 O2-moleculen aan
zicht binden. Binding van O2 aan Hb wordt beïnvloed door verschillende zoals zuurgraad, temperatuur,
koolzuurspanning en concentratie DPG. De hoeveelheid hemoglobine die nodig is voor goede oxygenatie,
hangt grotendeels af van pulmonale en circulatoire factoren. Het lichaam compenseert bijvoorbeeld voor
hypoxie door meer erytrocyten en hemoglobine aan te maken.
Anemie kan leiden tot aspecifieke klachten; vermoeidheid, inspanningstolerantie,
concentratiestoornissen, duizeligheid, hartkloppingen, oorsuizen, verminderde eetlust en toename van
slaapbehoefte. Uit lichamelijk onderzoek: bleke huid en slijmvliezen, cardiale verschijnselen (palpitatie,
tachycardie en ejectiegeruis over hart). Bij acute anemie (bijvoorbeeld ernstige bloeding), kunnen klachten
van decompensatio cordis ontstaan. Bij geleidelijke daling ontstaan vaak pas klachten bij een Hb onder de
4mmol/l. Dit wordt veroorzaakt doordat de zuurstofdissociatiecurve naar rechts verschuift. De
zuurstofdissociatiecurve beschrijft het percentage hemoglobine dat gebonden is aan zuurstof bij een
gegeven zuurstofspanning. Bij anemie, maar ook bij acidose, hyperthermie en bij hoog pCO2, schuift de
curve naar rechts: neemt de zuurstofsaturatie af zodat de weefsels beter van zuurstof kunnen worden
voorzien. Als het Hb voor de leeftijd te laag is en de erytrocyten te klein zijn, spreekt men van microcytaire
anemie. Het gemiddelde celvolume (MCV) is dan verlaagd. Veruit de belangrijkste oorzaak van
microcytaire anemie wereldwijd is ijzergebrek.
IJzergebrek
IJzer speelt onder andere een rol bij het transport van zuurstof en elektronen. Het meeste ijzer bevindt zich
in het Hb, daardoor gaat ijzergebrek meestal gepaard met anemie zonder aanwijzingen van geelzucht.
Ongeveer 75% van het ijzer is gebonden aan Hb, de rest aan eiwitten (ferritine en transferrine). Hb begint
pas te dalen als de ijzerbalans gedurende langere tijd te laag is geweest. Pas als alle ijzervoorraden uitgeput
zijn, treedt een vermindering van de aanmaak van rode cellen op. Die zijn bovendien onvoldoende gevuld
met hemoglobine.
Ferritine = maat voor ijzervoorraad in lever, milt en beenmerg. Acute fase-eiwit en kan hierdoor stijgen bij
infecties en hierdoor ijzergebrek maskeren.
Serumijzer = ijzer dat gebonden is aan transporteiwit transferrine
Totale ijzerbindingscapaciteit = maat voor aanwezigheid van bovenstaande ijzerbindende eiwitten.
Onstaan = IJzergebrek ontstaat wanneer onvoldoende ijzer uit de voeding kan worden geabsorbeerd om
aan de (eventueel verhoogde) behoefte te voldoen. De oorzaken van ijzergebrek zijn: verminderde inname,
verminderde absorptie uit het maag-darmkanaal, verlies en verhoogde behoefte. IJzergebrek is dus geen
ziekte, maar een symptoom waarvan de oorzaak moet worden opgespoord.
Oorzaken van ijzergebreksanemie bij kinderen:
Leeftijd Mogelijke oorzaak
Neonataal Vroegtijdig afnavelen
Lage ijzervoorraad bij prematuren
Langdurige borstvoeding
Snelle stijging van het bloedvolume door groei
Iatrogeen: verlies door bloedafnames
2
, Peuterleeftijd Verminderde inname bij eenzijdige voeding
Verminderde absorptie (coeliakie, thee)
Verlies (mijnwormen, vooral in de tropen)
Schoolleeftijd Verminderde inname bij eenzijdige voeding
Verlies door gastritis (Helicobacter pylori)
Bilharziazis (tropen)
Tienerleeftijd Puberteitsspurt
Verlies door versterkte menstruatie
Verminderde inname door eenzijdige voeding, anorexia nervosa
Duursport
- Onvoldoende ijzerinname
Voeding moet voldoende ijzer bevatten en het ijzer moet in absorbeerbare vorm aanwezig
zijn.
- Toegenomen ijzerbehoefte
Frequent aanwezig ijzergebrek bij pasgeborenen, vooral prematuren, als gevolg van
geringe initële bloedvolume, sterke groei en feit daat ijzer minder goed wordt
geabsorbeerd uit flesvoeding dan uit moedermelk. In westerse landen wordt aan
flesvoeding extra ijzer toegevoegd. Bij premature pasgeborenen worden tot de leeftijd van
ongeveer 3 maanden ook vitamine E en foliumzuur aan de flesvoeding toegevoegd en op
de leeftijd van 2 maanden wordt met ijzersuppletie gestart. In de eerste levensmaanden
stijgt het gewicht en dus ook het circulerend bloedvolume zeer sterk. In puberteit vaak
ijzergebrek als gevolg van sterke groei en eenzijdig (ongezond) dieet.
- Bloedverlies
Chronsich bloedverlies uit maag-darmkanaal is meest voorkomende vorm. Bij kinderen
bijvoorbeeld veroorzaakt door darmpoliepen, meckeldivertikel, reflux, ziekte van Crohn en
Colitis ulcerosa, bij meisjes door overvloedige menstruatie.
Verschijnselen = sterk afhankelijk van leeftijd, ernst van anemie en snelheid waarin ontstaan. Algemene
symptomen zijn moeheid en bleekheid van huid, nagels/nagelbedden en slijmvliezen. Bij jonge kinderen
groeivertraging, anorexie, irritatie, hoofdpijn en lethargie (slaapzucht). In extreme gevallen kan Pica zich
voordoen (= neiging tot eten van oneetbare stoffen, zoals klei, aarde en hout). In puberteit kan anemie
leiden tot apathie en concentratiestoornissen.
Diagnostiek = Doorslaggevend voor de diagnose ijzergebreksanemie is de snelle stijging van het Hb en het
reticulocytengetal na start ijzersuppletie. Aangezien ijzergebrek de meest frequente oorzaak is van een
milde microcytaire anemie, is het aan te raden om daarbij eerst gedurende vier tot zes weken ijzertherapie
te geven voordat nadere diagnostiek wordt verricht. Wanneer het Hb in deze periode met meer dan 1
mmol/l stijgt, staat de diagnose ijzergebreksanemie vast. Onvoldoende respons op ijzertherapie kan
worden veroorzaakt door onvoldoende therapietrouw en door sterk verminderde absorptie als gevolg van
de gelijktijdige inname van thee of melk. Inname met zure dranken zoals sinaasappelsap daarentegen
verhoogt de opname doordat hierdoor Fe2+ ontstaat, dat beter door het darmepitheel wordt opgenomen.
Hemoglobinopathie
= afwijkingen die leiden tot een abnormale structuur van hemoglobine, waardoor anemie met geelzucht
kan ontstaan. Beide ouders moeten minimaal drager zijn om als individu aangedaan te zijn (autosomaal
recessief). Naast sikkelcelziekte is thalassemie een andere variant van Hb-pathie. Onderzoek via
hielprikscreening.
3
, Sikkelcelziekte
= Hemoglobinopathie
- Wereldwijd meest voorkomende Hemoglobinopathie
- Het gevormde hemoglobine is HbS
- Overerving: autosomaal recessief
- Heterozygoten zijn asymptomatisch dra(a)g(st)ers (HbAS)
- Homozygoten zijn aangedaan = patiënt (HbSS)
- Dragers zijn resistent tegen malaria
Slechter zuurstoftransport
Lager Hb, wordt sneller weggefilterd dan je lichaam kan aanmaken. Je
maakt goede (normale rode bloedcellen) en foute (sikkelcellen) cellen
aan.
Wereldwijd 350.000 per jaar
- Incidentie 1500 Hbpathie patiënten in Nederland
- 180.000 dragers Hbpathie
- 2007 hielprikscreening:
o 60 baby’s sikkelcelziekte diagnoses per jaar
- Overleving HbSS:
o >90% kinderen bereikt volwassenheid
o Vrouwen ± 48 jaar
o Mannen ± 45 jaar
- Mortaliteit door orgaancomplicaties
Vormen van sikkelcelziekte
HbSS + HbSβ0:
• Ernstige comorbiditeit, functionele asplenie, kortere levensduur
HbSC + HbSβ+:
• minder complicaties, splenomegalie, betere overleving, vaak meer retinopathie
diagnostiek = neonatale hielprikscreening, zowel aangedane als dragers worden gerapporteerd aan HA.
Voordat hiervan gebruik werd gemaakt, werd de diagnose naar aanleiding van klachten gesteld tussen
zesde maand en zesde levensjaar.
Pathofysiologie van sikkelcelziekte
- HbS polymeriseert onder invloed van deoxygenatie, hyperosmolariteit, acidose, koorts en koude
- Gevolgen polymerisatie
o Morfologische verandering v/d erytrocyt (sikkelcel)
o Reologische verandering v/d erytrocyt (stijfheid)
- Sikkelcellen zijn instabiel, waardoor chronische hemolyse en anemie
- Sikkelcellen zijn stijver, waardoor vaso-occlusie
- Vaak Hb tussen 4-5 (is normaal bij deze kinderen, vaak ook geen last van), maximaal 6,5 omdat
anders het bloed te dik wordt en weer juist gaat sikkelen
- Door ontstekingen van de milt werkt deze niet goed meer (afweer verminderd wv antibiotica
profylaxe)
Symptomatologie
- Chronische hemolyse
o Versnelde afbraak van de rode bloedcellen, ernstige anemie
o Veroorzaakt bleekheid, geelzucht, ejectiegeruis in het hart en op lange termijn galstenen
en hartfalen
4
Zorg verlenen aan een kind met een interne aandoening
Inhoudsopgave
A1 Hematologisch systeem........................................................................................................... 2
B1 Gastro-intestinaal systeem ..................................................................................................... 16
C1 Neurologisch systeem ............................................................................................................ 31
D1 Metabole stoornis MMA .......................................................................................................... 41
E1 Respiratie medisch en verpleegkundig ..................................................................................... 51
F1 Endocrinologisch systeem – diabetes ...................................................................................... 65
G1 Nefrologisch systeem – pyelonefritis ....................................................................................... 76
H1 Immunologisch systeem ......................................................................................................... 85
I1 Circulatoir systeem – aangeboren en verworven hartafwijkingen ............................................... 99
J1 Dieetleer ............................................................................................................................... 109
1
,A1 Hematologisch systeem
Anemie
= verlaging van het Hb (hemoglobinegehalte) in het bloed, tot minder dan 2 standaarddeviaties onder het
gemiddelde voor de leeftijd. Referentiewaarden zijn afhankelijk van geslacht en leeftijd. Anemie geen op
zichzelf staand ziektebeeld, maar een symptoom. Mate van klachten is afhankelijk van de ernst van de
anemie en snelheid van ontstaan ervan.
Hb is van belang voor het transport van zuurstof naar de weefsels. Ieder molecuul kan 4 O2-moleculen aan
zicht binden. Binding van O2 aan Hb wordt beïnvloed door verschillende zoals zuurgraad, temperatuur,
koolzuurspanning en concentratie DPG. De hoeveelheid hemoglobine die nodig is voor goede oxygenatie,
hangt grotendeels af van pulmonale en circulatoire factoren. Het lichaam compenseert bijvoorbeeld voor
hypoxie door meer erytrocyten en hemoglobine aan te maken.
Anemie kan leiden tot aspecifieke klachten; vermoeidheid, inspanningstolerantie,
concentratiestoornissen, duizeligheid, hartkloppingen, oorsuizen, verminderde eetlust en toename van
slaapbehoefte. Uit lichamelijk onderzoek: bleke huid en slijmvliezen, cardiale verschijnselen (palpitatie,
tachycardie en ejectiegeruis over hart). Bij acute anemie (bijvoorbeeld ernstige bloeding), kunnen klachten
van decompensatio cordis ontstaan. Bij geleidelijke daling ontstaan vaak pas klachten bij een Hb onder de
4mmol/l. Dit wordt veroorzaakt doordat de zuurstofdissociatiecurve naar rechts verschuift. De
zuurstofdissociatiecurve beschrijft het percentage hemoglobine dat gebonden is aan zuurstof bij een
gegeven zuurstofspanning. Bij anemie, maar ook bij acidose, hyperthermie en bij hoog pCO2, schuift de
curve naar rechts: neemt de zuurstofsaturatie af zodat de weefsels beter van zuurstof kunnen worden
voorzien. Als het Hb voor de leeftijd te laag is en de erytrocyten te klein zijn, spreekt men van microcytaire
anemie. Het gemiddelde celvolume (MCV) is dan verlaagd. Veruit de belangrijkste oorzaak van
microcytaire anemie wereldwijd is ijzergebrek.
IJzergebrek
IJzer speelt onder andere een rol bij het transport van zuurstof en elektronen. Het meeste ijzer bevindt zich
in het Hb, daardoor gaat ijzergebrek meestal gepaard met anemie zonder aanwijzingen van geelzucht.
Ongeveer 75% van het ijzer is gebonden aan Hb, de rest aan eiwitten (ferritine en transferrine). Hb begint
pas te dalen als de ijzerbalans gedurende langere tijd te laag is geweest. Pas als alle ijzervoorraden uitgeput
zijn, treedt een vermindering van de aanmaak van rode cellen op. Die zijn bovendien onvoldoende gevuld
met hemoglobine.
Ferritine = maat voor ijzervoorraad in lever, milt en beenmerg. Acute fase-eiwit en kan hierdoor stijgen bij
infecties en hierdoor ijzergebrek maskeren.
Serumijzer = ijzer dat gebonden is aan transporteiwit transferrine
Totale ijzerbindingscapaciteit = maat voor aanwezigheid van bovenstaande ijzerbindende eiwitten.
Onstaan = IJzergebrek ontstaat wanneer onvoldoende ijzer uit de voeding kan worden geabsorbeerd om
aan de (eventueel verhoogde) behoefte te voldoen. De oorzaken van ijzergebrek zijn: verminderde inname,
verminderde absorptie uit het maag-darmkanaal, verlies en verhoogde behoefte. IJzergebrek is dus geen
ziekte, maar een symptoom waarvan de oorzaak moet worden opgespoord.
Oorzaken van ijzergebreksanemie bij kinderen:
Leeftijd Mogelijke oorzaak
Neonataal Vroegtijdig afnavelen
Lage ijzervoorraad bij prematuren
Langdurige borstvoeding
Snelle stijging van het bloedvolume door groei
Iatrogeen: verlies door bloedafnames
2
, Peuterleeftijd Verminderde inname bij eenzijdige voeding
Verminderde absorptie (coeliakie, thee)
Verlies (mijnwormen, vooral in de tropen)
Schoolleeftijd Verminderde inname bij eenzijdige voeding
Verlies door gastritis (Helicobacter pylori)
Bilharziazis (tropen)
Tienerleeftijd Puberteitsspurt
Verlies door versterkte menstruatie
Verminderde inname door eenzijdige voeding, anorexia nervosa
Duursport
- Onvoldoende ijzerinname
Voeding moet voldoende ijzer bevatten en het ijzer moet in absorbeerbare vorm aanwezig
zijn.
- Toegenomen ijzerbehoefte
Frequent aanwezig ijzergebrek bij pasgeborenen, vooral prematuren, als gevolg van
geringe initële bloedvolume, sterke groei en feit daat ijzer minder goed wordt
geabsorbeerd uit flesvoeding dan uit moedermelk. In westerse landen wordt aan
flesvoeding extra ijzer toegevoegd. Bij premature pasgeborenen worden tot de leeftijd van
ongeveer 3 maanden ook vitamine E en foliumzuur aan de flesvoeding toegevoegd en op
de leeftijd van 2 maanden wordt met ijzersuppletie gestart. In de eerste levensmaanden
stijgt het gewicht en dus ook het circulerend bloedvolume zeer sterk. In puberteit vaak
ijzergebrek als gevolg van sterke groei en eenzijdig (ongezond) dieet.
- Bloedverlies
Chronsich bloedverlies uit maag-darmkanaal is meest voorkomende vorm. Bij kinderen
bijvoorbeeld veroorzaakt door darmpoliepen, meckeldivertikel, reflux, ziekte van Crohn en
Colitis ulcerosa, bij meisjes door overvloedige menstruatie.
Verschijnselen = sterk afhankelijk van leeftijd, ernst van anemie en snelheid waarin ontstaan. Algemene
symptomen zijn moeheid en bleekheid van huid, nagels/nagelbedden en slijmvliezen. Bij jonge kinderen
groeivertraging, anorexie, irritatie, hoofdpijn en lethargie (slaapzucht). In extreme gevallen kan Pica zich
voordoen (= neiging tot eten van oneetbare stoffen, zoals klei, aarde en hout). In puberteit kan anemie
leiden tot apathie en concentratiestoornissen.
Diagnostiek = Doorslaggevend voor de diagnose ijzergebreksanemie is de snelle stijging van het Hb en het
reticulocytengetal na start ijzersuppletie. Aangezien ijzergebrek de meest frequente oorzaak is van een
milde microcytaire anemie, is het aan te raden om daarbij eerst gedurende vier tot zes weken ijzertherapie
te geven voordat nadere diagnostiek wordt verricht. Wanneer het Hb in deze periode met meer dan 1
mmol/l stijgt, staat de diagnose ijzergebreksanemie vast. Onvoldoende respons op ijzertherapie kan
worden veroorzaakt door onvoldoende therapietrouw en door sterk verminderde absorptie als gevolg van
de gelijktijdige inname van thee of melk. Inname met zure dranken zoals sinaasappelsap daarentegen
verhoogt de opname doordat hierdoor Fe2+ ontstaat, dat beter door het darmepitheel wordt opgenomen.
Hemoglobinopathie
= afwijkingen die leiden tot een abnormale structuur van hemoglobine, waardoor anemie met geelzucht
kan ontstaan. Beide ouders moeten minimaal drager zijn om als individu aangedaan te zijn (autosomaal
recessief). Naast sikkelcelziekte is thalassemie een andere variant van Hb-pathie. Onderzoek via
hielprikscreening.
3
, Sikkelcelziekte
= Hemoglobinopathie
- Wereldwijd meest voorkomende Hemoglobinopathie
- Het gevormde hemoglobine is HbS
- Overerving: autosomaal recessief
- Heterozygoten zijn asymptomatisch dra(a)g(st)ers (HbAS)
- Homozygoten zijn aangedaan = patiënt (HbSS)
- Dragers zijn resistent tegen malaria
Slechter zuurstoftransport
Lager Hb, wordt sneller weggefilterd dan je lichaam kan aanmaken. Je
maakt goede (normale rode bloedcellen) en foute (sikkelcellen) cellen
aan.
Wereldwijd 350.000 per jaar
- Incidentie 1500 Hbpathie patiënten in Nederland
- 180.000 dragers Hbpathie
- 2007 hielprikscreening:
o 60 baby’s sikkelcelziekte diagnoses per jaar
- Overleving HbSS:
o >90% kinderen bereikt volwassenheid
o Vrouwen ± 48 jaar
o Mannen ± 45 jaar
- Mortaliteit door orgaancomplicaties
Vormen van sikkelcelziekte
HbSS + HbSβ0:
• Ernstige comorbiditeit, functionele asplenie, kortere levensduur
HbSC + HbSβ+:
• minder complicaties, splenomegalie, betere overleving, vaak meer retinopathie
diagnostiek = neonatale hielprikscreening, zowel aangedane als dragers worden gerapporteerd aan HA.
Voordat hiervan gebruik werd gemaakt, werd de diagnose naar aanleiding van klachten gesteld tussen
zesde maand en zesde levensjaar.
Pathofysiologie van sikkelcelziekte
- HbS polymeriseert onder invloed van deoxygenatie, hyperosmolariteit, acidose, koorts en koude
- Gevolgen polymerisatie
o Morfologische verandering v/d erytrocyt (sikkelcel)
o Reologische verandering v/d erytrocyt (stijfheid)
- Sikkelcellen zijn instabiel, waardoor chronische hemolyse en anemie
- Sikkelcellen zijn stijver, waardoor vaso-occlusie
- Vaak Hb tussen 4-5 (is normaal bij deze kinderen, vaak ook geen last van), maximaal 6,5 omdat
anders het bloed te dik wordt en weer juist gaat sikkelen
- Door ontstekingen van de milt werkt deze niet goed meer (afweer verminderd wv antibiotica
profylaxe)
Symptomatologie
- Chronische hemolyse
o Versnelde afbraak van de rode bloedcellen, ernstige anemie
o Veroorzaakt bleekheid, geelzucht, ejectiegeruis in het hart en op lange termijn galstenen
en hartfalen
4
