Casus 2; de blauwdruk
Probleemstellingen
- Wat is een gen?
- Waarom komt het ene gen wel tot expressie en het andere niet?
Leerdoelen
1) Wat is de structuur van een gen?
2) Hoe werkt genregulatie?
3) Hoe werkt de transcriptie in detail?
4) Hoe werkt het proces van pre mRNA naar mRNA?
5) Hoe werkt de translatie in detail?
Bronnen
Filmpjes;
Ninja Nerd. (2021, 31 maart). Cell Biology | DNA Transcription [Video]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=ZrCx98CtJ_4
Boek;
Binas
Websites;
Genen. (z.d.). https://biologielessen.nl/index.php/dna-5/617-genen
Specialist, D. (2017b, oktober 19). RNA interferentie - AllesoverDNA. Alles over DNA.
https://www.allesoverdna.nl/kennisbank/rna-interferentie/
4.4 Genregulatie - toelatingsexamen Arts-Tandarts. (2020, 13 november). Toelatingsexamen
Arts-Tandarts.
https://studyboard.be/Cursussen/biologie/Lessen/4-erfelijke-informatie/Topics/4-4genregulatie/
Börger, B. (z.d.-b). Genregulatie. https://biologielessen.nl/index.php/a-2/1316-genregulatie
Van DNA naar eiwit - toelatingsexamen Arts-Tandarts. (2021, 15 september). Toelatingsexamen
Arts-Tandarts.
https://studyboard.be/Cursussen/biologie/Lessen/4-erfelijke-informatie/Topics/van-dna-naar-eiwit/
Wikipedia-bijdragers. (2023). 5’-cap. Wikipedia. https://nl.wikipedia.org/wiki/5%27-cap
Uitwerken leerdoelen
1) Wat is de structuur van een gen?
Een stukje DNA dat de erfelijke code bevat om één of meer eiwitten te synthetiseren, heet
een gen. Genen kunnen bestaan uit betrekkelijk weinig (circa 10) of uit zeer veel nucleotiden
(duizenden) en hebben dus eigenlijk dezelfde structuur als een stukje DNA. Een gen levert
de instructie voor een opbouw van een bepaald eiwit en daarmee voor een erfelijke
eigenschap in een organisme. Het gehele menselijke genoom bestaat uit ongeveer 20.000
, genen. Een mens is dus het product van 20.000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen
over 46 chromosomen van elke cel (figuur 1). In alle cellen van je lichaam zitten als het goed
is evenveel chromosomen. Al die 46 chromosomen zijn gedurende het grootste deel van de
celcyclus gewoon DNA. De chromosomen komen paarsgewijs voor, de zogenaamde
homologe chromosomen. Van één chromosoom heb je een chromatide gekregen van je
moeder en een chromatide van je vader, dit zijn de geslachtschromosomen ofwel de
heterosoom. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en
1 Y-chromosoom. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk en noemen
we autosomen. (figuur 2). Het is goed je te realiseren dat je van je moeder erfelijke
eigenschappen hebt gekregen. Deze eigenschappen liggen op de 23 chromosomen die je
van je moeder hebt gekregen. Ook je vader levert erfelijke eigenschappen, verdeeld over 23
chromosomen. Het komt er dus eigenlijk op neer dat je elke erfelijke eigenschap twee keer
hebt. Eén keer van pa en één keer van ma. Van elke erfelijke eigenschap krijg je één
onderdeel van je moeder en één onderdeel van je vader. Je moeder geeft je dus informatie
over je oogkleur, maar je vader ook. Een gen bestaat dus uit twee onderdelen. Eén
onderdeel van pa en één onderdeel van ma. Zo'n enkel onderdeel noem je een allel.
Samengevat komt het erop neer dat één erfelijke eigenschap (gen) is opgebouwd uit twee
allelen. De locatie waar een gen zich op het DNA bevindt noemen we de locus (figuur 3).
Genen bevatten specifieke onderdelen die transcriptie en translatie reguleren (figuur 4).
Exon → Verlaat de kern en komt tot expressie (uiting), wordt dus vertaald naar een eiwit.
Intron → Bevinden zich in eerste instantie tussen exonen in, maar worden niet vertaald en
dus verwijderd van het mRNA.
Proximal promotor → Bindt transcriptie factoren die veranderingen brengen aan de core
promotor, waardoor de affiniteit voor RNA-polymerase verandert. Wordt herkent aan de
CAAT en GC-box.
Core promotor → Beginplek van de transcriptie, waar onder andere RNA-polymerase kan
binden. Wordt herkend aan de TATA-box
Transcriptie-initiatie plaats → 5’ UTR einde van mRNA, plek waar transcriptie echt begint.
Transcriptie-terminatie plaats → 3’ UTR einde van mRNA, hier stopt de transcriptie bij het
poly-A-signal (AAAUAAA) .
Translatie initiatie codon → ATG.
Translatie terminatie codon → TGA/TAA/TAG (ribosoom dissociatie).
Enhancer → Verbeterd de transcriptie van DNA als activators gebonden zijn.
Silencer → Vermindert of onderdrukt de transcriptie van DNA als repressoren geboden zijn.
UTR (untranslated region) → Stukje DNA wat wel hoort bij de transcriptie maar niet wordt
vertaald. 3’ UTR bevat een terminale sequentie, als RNA-polymerase dit leest dan stopt de
transcriptie. 5’ UTR bindt zich aan het ribosoom.
Of bepaalde eigenschappen tot uiting komen, is niet alleen afhankelijk van genregulatie
maar ook afhankelijk van de manier van overerving van een eigenschap.
Autosomaal recessieve overerving → Bij autosomaal recessieve aandoeningen is het
‘gezonde’ gen de baas en het ‘zieke’ niet, zodra iemand homozygoot recessief is zal deze
persoon ziek zijn (figuur 5).
Autosomaal dominante overerving → Bij autosomaal dominante aandoeningen is het
ziekmakende gen de baas. Dit betekent dat wanneer één dominant gen wordt geërfd, de
aandoening ook tot uiting komt (figuur 6).
Probleemstellingen
- Wat is een gen?
- Waarom komt het ene gen wel tot expressie en het andere niet?
Leerdoelen
1) Wat is de structuur van een gen?
2) Hoe werkt genregulatie?
3) Hoe werkt de transcriptie in detail?
4) Hoe werkt het proces van pre mRNA naar mRNA?
5) Hoe werkt de translatie in detail?
Bronnen
Filmpjes;
Ninja Nerd. (2021, 31 maart). Cell Biology | DNA Transcription [Video]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=ZrCx98CtJ_4
Boek;
Binas
Websites;
Genen. (z.d.). https://biologielessen.nl/index.php/dna-5/617-genen
Specialist, D. (2017b, oktober 19). RNA interferentie - AllesoverDNA. Alles over DNA.
https://www.allesoverdna.nl/kennisbank/rna-interferentie/
4.4 Genregulatie - toelatingsexamen Arts-Tandarts. (2020, 13 november). Toelatingsexamen
Arts-Tandarts.
https://studyboard.be/Cursussen/biologie/Lessen/4-erfelijke-informatie/Topics/4-4genregulatie/
Börger, B. (z.d.-b). Genregulatie. https://biologielessen.nl/index.php/a-2/1316-genregulatie
Van DNA naar eiwit - toelatingsexamen Arts-Tandarts. (2021, 15 september). Toelatingsexamen
Arts-Tandarts.
https://studyboard.be/Cursussen/biologie/Lessen/4-erfelijke-informatie/Topics/van-dna-naar-eiwit/
Wikipedia-bijdragers. (2023). 5’-cap. Wikipedia. https://nl.wikipedia.org/wiki/5%27-cap
Uitwerken leerdoelen
1) Wat is de structuur van een gen?
Een stukje DNA dat de erfelijke code bevat om één of meer eiwitten te synthetiseren, heet
een gen. Genen kunnen bestaan uit betrekkelijk weinig (circa 10) of uit zeer veel nucleotiden
(duizenden) en hebben dus eigenlijk dezelfde structuur als een stukje DNA. Een gen levert
de instructie voor een opbouw van een bepaald eiwit en daarmee voor een erfelijke
eigenschap in een organisme. Het gehele menselijke genoom bestaat uit ongeveer 20.000
, genen. Een mens is dus het product van 20.000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen
over 46 chromosomen van elke cel (figuur 1). In alle cellen van je lichaam zitten als het goed
is evenveel chromosomen. Al die 46 chromosomen zijn gedurende het grootste deel van de
celcyclus gewoon DNA. De chromosomen komen paarsgewijs voor, de zogenaamde
homologe chromosomen. Van één chromosoom heb je een chromatide gekregen van je
moeder en een chromatide van je vader, dit zijn de geslachtschromosomen ofwel de
heterosoom. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en
1 Y-chromosoom. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk en noemen
we autosomen. (figuur 2). Het is goed je te realiseren dat je van je moeder erfelijke
eigenschappen hebt gekregen. Deze eigenschappen liggen op de 23 chromosomen die je
van je moeder hebt gekregen. Ook je vader levert erfelijke eigenschappen, verdeeld over 23
chromosomen. Het komt er dus eigenlijk op neer dat je elke erfelijke eigenschap twee keer
hebt. Eén keer van pa en één keer van ma. Van elke erfelijke eigenschap krijg je één
onderdeel van je moeder en één onderdeel van je vader. Je moeder geeft je dus informatie
over je oogkleur, maar je vader ook. Een gen bestaat dus uit twee onderdelen. Eén
onderdeel van pa en één onderdeel van ma. Zo'n enkel onderdeel noem je een allel.
Samengevat komt het erop neer dat één erfelijke eigenschap (gen) is opgebouwd uit twee
allelen. De locatie waar een gen zich op het DNA bevindt noemen we de locus (figuur 3).
Genen bevatten specifieke onderdelen die transcriptie en translatie reguleren (figuur 4).
Exon → Verlaat de kern en komt tot expressie (uiting), wordt dus vertaald naar een eiwit.
Intron → Bevinden zich in eerste instantie tussen exonen in, maar worden niet vertaald en
dus verwijderd van het mRNA.
Proximal promotor → Bindt transcriptie factoren die veranderingen brengen aan de core
promotor, waardoor de affiniteit voor RNA-polymerase verandert. Wordt herkent aan de
CAAT en GC-box.
Core promotor → Beginplek van de transcriptie, waar onder andere RNA-polymerase kan
binden. Wordt herkend aan de TATA-box
Transcriptie-initiatie plaats → 5’ UTR einde van mRNA, plek waar transcriptie echt begint.
Transcriptie-terminatie plaats → 3’ UTR einde van mRNA, hier stopt de transcriptie bij het
poly-A-signal (AAAUAAA) .
Translatie initiatie codon → ATG.
Translatie terminatie codon → TGA/TAA/TAG (ribosoom dissociatie).
Enhancer → Verbeterd de transcriptie van DNA als activators gebonden zijn.
Silencer → Vermindert of onderdrukt de transcriptie van DNA als repressoren geboden zijn.
UTR (untranslated region) → Stukje DNA wat wel hoort bij de transcriptie maar niet wordt
vertaald. 3’ UTR bevat een terminale sequentie, als RNA-polymerase dit leest dan stopt de
transcriptie. 5’ UTR bindt zich aan het ribosoom.
Of bepaalde eigenschappen tot uiting komen, is niet alleen afhankelijk van genregulatie
maar ook afhankelijk van de manier van overerving van een eigenschap.
Autosomaal recessieve overerving → Bij autosomaal recessieve aandoeningen is het
‘gezonde’ gen de baas en het ‘zieke’ niet, zodra iemand homozygoot recessief is zal deze
persoon ziek zijn (figuur 5).
Autosomaal dominante overerving → Bij autosomaal dominante aandoeningen is het
ziekmakende gen de baas. Dit betekent dat wanneer één dominant gen wordt geërfd, de
aandoening ook tot uiting komt (figuur 6).
