Week 1: Chromosomale afwijkingen
Genetisch materiaal
Chromosomale afwijkingen
o Numeriek: teveel of te weinig
o Structureel: translocaties, inversies
DNA afwijkingen; mutaties
o Silent, puntmutatie, nonsense, missense, inserties, deleties, frame shift
Overerving
o Dominat vs recessief
o Autosomaal versus geslachtsgebonden
Patiëntprobleem
Syndroom van Down: Chromosomale afwijking, trisomie chromosoom 21
Syndroom: combinatie van verschillende problemen die samen voorkomen
Regelmatige controle op geïntegreerd down spreekuur
,Werkcollege Down syndroom (geen toetsstof)
Opdracht 1. Beeldvorming
Hoeveel kinderen worden er in Nederland levend geboren per jaar? 165 duizend
Het abortuscijfer is – conform de internationale definitie – het aantal beëindigde zwangerschappen
per 1000 vrouwen van 15 tot en met 44 jaar. Het abortuscijfer relateert zo het aantal
zwangerschapsafbrekingen aan het aantal vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Het abortuscijfer is in
Nederland 8,5 (per 1000 vrouwen in de leeftijd van 15-44 jaar). 30.000 zwangerschappen per jaar
worden afgebroken
Wat vind je van dit getal?
Is dit hoog of laag ten opzichte van andere landen? Nederland staat best wel in het midden (cijfers
kloppen vaak niet want soms gebeurt het ook illegaal)
Wat is het verschil tussen het abortuscijfer en de abortusratio?
Tot welke zwangerschapsduur is het beëindigen van een zwangerschap mogelijk? Tot 24 weken
Opdracht 2. Prevalentie
Hoe vaak komen aangeboren afwijkingen voor? Ongeveer 2-3% van de zwangerschappen
Hoe vaak komt downsyndroom voor? Van alle aangeboren afwijkingen komt het downsyndroom 5%
voor
Hoe staat dat in relatie tot andere aangeboren afwijkingen? Niet heel hoog
Hoeveel van de concepties met van een foetus met trisomie 21 wordt levend geboren? 60%
Hoe is dit verdeeld over de zwangerschap? Hoe eerder je weet dat het kind downsyndroom heeft hoe
vaker het mis gaat tijdens de zwangerschap
Opdracht 3. Onderzoek in de zwangerschap door middel van een
vlokkentest of een vruchtwaterpunctie
Om in aanmerking te komen in Nederland voor invasieve prenatale diagnostiek (een vlokkentest of
een vruchtwaterpunctie), moet een zwangere een verhoogde kans hebben op een kind met
downsyndroom of een andere erfelijke aandoening. Om die kans te bepalen kan zij kiezen voor
prenatale screening. Als zij een verhoogde kans heeft dan kan zij kiezen voor invasieve prenatale
diagnostiek. Verdiep je in de manieren waarop je kan screenen.
De NIPT is een non invasieve prenatale test waarmee in moederlijk bloed gekeken kan worden of de
zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom.
Waarom krijg je met de NIPT geen ja/nee antwoord en moet je bij een afwijkende NIPT altijd alsnog
de diagnose bevestigen in vruchtwater? Ze testen al het bloed bij een NIPT test, maar een klein
gedeelte is van de baby. Omdat de hoeveelheid bloed van de baby ook niet altijd even veel is, is het
moeilijk om te berekenen of de baby he downsyndroom heeft (gewoon een berekening over hoeveel
chromosomen 21 in het bloed zitten).
,Opdracht 4. Uiterlijke kenmerken downsyndroom.
Noem de tien meest voorkomende uiterlijke kenmerken van downsyndroom. Wijs in onderstaand
plaatje de kenmerken aan.
Hypertonie: verhoogde spierspanning, is niet typisch voor downsyndroom die
zijn juist slap (Marijn had een slappe nek)
De buitenkant van de ogen staan naar boven (amandelvormig)
Epicanthusplooi: deel van het ooglid dat binnenkant van de ogen bedekt
De meeste jongvolwassenen (meer dan 75%) met downsyndroom kunnen
netjes aan tafel eten
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen niet klok kijken
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen zonder hulp niet
aankleden
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen niet simpele zinnen
lezen
Opdracht 5. Downsyndroom in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Bovenstaande grafiek geeft de kans op een levend geboren kind met downsyndroom weer in relatie
tot de maternale leeftijd.
De grafiek loopt tot 4% en niet tot 100% hierdoor
geeft het een heel vertekenend beeld. Eigenlijk
valt het risico best mee
, E-learning: ‘’wat is gezondheid’’
Medische diagnose (disease): ziekte is hier de aanwezigheid van een aandoening waarvoor een
medische diagnose is.
Ziektebeleving (illness): ziekte is hier de subjectieve ervaring van ziekte, bijvoorbeeld uitgedrukt
klachten, beperkingen of onwelbevinden.
Ziektegedrag (sickness): ziekte verwijst hier naar hoe iemand met zijn ziekte omgaat.
Het hebben van een aandoening leidt vaak niet alleen tot specifieke lichamelijke en psychische
verschijnselen, maar kan ook effect hebben op het functioneren van mensen. Begrippen:
Stoornis: het (gedeeltelijk) uitvallen van bepaalde lichamelijke structuren (organen of ledematen) of
functies (bijvoorbeeld spraak, immuniteit).
Activiteitenbeperking: Een stoornis kan leiden tot beperkingen in het uitvoeren van activiteiten
(bijvoorbeeld beperkingen bij het lopen)
Participatierestrictie: Activiteitenbeperkingen kunnen leiden tot een verminderde deelname of
participatie in maatschappelijke activiteiten, zoals werk of sociale contacten. De mate waarin
participatierestricties optreden hangt af van iemands levensomstandigheden.
ICF model: voor het classificeren van stoornissen, activiteitenbeperkingen en participatierestricties.
een classificatie voor het beschrijven en bestuderen van het menselijk functioneren en uitkomsten en
determinanten daarvan. De ICF schept een gemeenschappelijke taal voor het beschrijven van
iemands functioneren waardoor de communicatie kan worden verbeterd.
ICD: classificatie voor gezondheidsproblemen zoals ziekten, aandoeningen en letsels.
ICD voorziet in termen voor ziekten, aandoeningen en andere gezondheidsproblemen en de ICF in
termen voor het beschrijven van het menselijk functioneren (kijkt verder dan ziekte/mortaliteit)
Positieve gezondheid: Gezondheid als het vermogen om je aan te passen en je eigen regie te voeren,
in het licht van de sociale, fysieke en emotionele uitdagingen van het leven (veerkracht / intrinsieke
motivatie centraal). Positieve gezondheid gaat over wat iemand wel kan, belangrijk vind en wil
veranderen. 6 dimensies:
1. Meedoen: sociale en communicatieve vaardigheden, betekenisvolle relaties, sociale contacten,
geaccepteerd worden, maatschappelijke betrokkenheid, betekenisvol werk
2. Mentaal welbevinden: cognitief functioneren, emotionele toestand, eigenwaarde/zelfrespect,
gevoel controle te hebben, zelfmanagement en eigen regie, veerkracht
3. Kwaliteit van leven: geluk beleven, genieten, ervaren gezondheid, lekker in je vel zitten,
levenslust, balans
4. Lichaamsfuncties: medische feiten, medische waarnemingen, fysiek functioneren, klachten en pijn,
energie
5. Dagelijks functioneren: basis Algemeen Dagelijkse Levensverrichtingen (ADL), instrumentele ADL,
werkvermogen, health literacy
Genetisch materiaal
Chromosomale afwijkingen
o Numeriek: teveel of te weinig
o Structureel: translocaties, inversies
DNA afwijkingen; mutaties
o Silent, puntmutatie, nonsense, missense, inserties, deleties, frame shift
Overerving
o Dominat vs recessief
o Autosomaal versus geslachtsgebonden
Patiëntprobleem
Syndroom van Down: Chromosomale afwijking, trisomie chromosoom 21
Syndroom: combinatie van verschillende problemen die samen voorkomen
Regelmatige controle op geïntegreerd down spreekuur
,Werkcollege Down syndroom (geen toetsstof)
Opdracht 1. Beeldvorming
Hoeveel kinderen worden er in Nederland levend geboren per jaar? 165 duizend
Het abortuscijfer is – conform de internationale definitie – het aantal beëindigde zwangerschappen
per 1000 vrouwen van 15 tot en met 44 jaar. Het abortuscijfer relateert zo het aantal
zwangerschapsafbrekingen aan het aantal vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Het abortuscijfer is in
Nederland 8,5 (per 1000 vrouwen in de leeftijd van 15-44 jaar). 30.000 zwangerschappen per jaar
worden afgebroken
Wat vind je van dit getal?
Is dit hoog of laag ten opzichte van andere landen? Nederland staat best wel in het midden (cijfers
kloppen vaak niet want soms gebeurt het ook illegaal)
Wat is het verschil tussen het abortuscijfer en de abortusratio?
Tot welke zwangerschapsduur is het beëindigen van een zwangerschap mogelijk? Tot 24 weken
Opdracht 2. Prevalentie
Hoe vaak komen aangeboren afwijkingen voor? Ongeveer 2-3% van de zwangerschappen
Hoe vaak komt downsyndroom voor? Van alle aangeboren afwijkingen komt het downsyndroom 5%
voor
Hoe staat dat in relatie tot andere aangeboren afwijkingen? Niet heel hoog
Hoeveel van de concepties met van een foetus met trisomie 21 wordt levend geboren? 60%
Hoe is dit verdeeld over de zwangerschap? Hoe eerder je weet dat het kind downsyndroom heeft hoe
vaker het mis gaat tijdens de zwangerschap
Opdracht 3. Onderzoek in de zwangerschap door middel van een
vlokkentest of een vruchtwaterpunctie
Om in aanmerking te komen in Nederland voor invasieve prenatale diagnostiek (een vlokkentest of
een vruchtwaterpunctie), moet een zwangere een verhoogde kans hebben op een kind met
downsyndroom of een andere erfelijke aandoening. Om die kans te bepalen kan zij kiezen voor
prenatale screening. Als zij een verhoogde kans heeft dan kan zij kiezen voor invasieve prenatale
diagnostiek. Verdiep je in de manieren waarop je kan screenen.
De NIPT is een non invasieve prenatale test waarmee in moederlijk bloed gekeken kan worden of de
zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom.
Waarom krijg je met de NIPT geen ja/nee antwoord en moet je bij een afwijkende NIPT altijd alsnog
de diagnose bevestigen in vruchtwater? Ze testen al het bloed bij een NIPT test, maar een klein
gedeelte is van de baby. Omdat de hoeveelheid bloed van de baby ook niet altijd even veel is, is het
moeilijk om te berekenen of de baby he downsyndroom heeft (gewoon een berekening over hoeveel
chromosomen 21 in het bloed zitten).
,Opdracht 4. Uiterlijke kenmerken downsyndroom.
Noem de tien meest voorkomende uiterlijke kenmerken van downsyndroom. Wijs in onderstaand
plaatje de kenmerken aan.
Hypertonie: verhoogde spierspanning, is niet typisch voor downsyndroom die
zijn juist slap (Marijn had een slappe nek)
De buitenkant van de ogen staan naar boven (amandelvormig)
Epicanthusplooi: deel van het ooglid dat binnenkant van de ogen bedekt
De meeste jongvolwassenen (meer dan 75%) met downsyndroom kunnen
netjes aan tafel eten
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen niet klok kijken
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen zonder hulp niet
aankleden
De meeste jongvolwassenen met downsyndroom kunnen niet simpele zinnen
lezen
Opdracht 5. Downsyndroom in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Bovenstaande grafiek geeft de kans op een levend geboren kind met downsyndroom weer in relatie
tot de maternale leeftijd.
De grafiek loopt tot 4% en niet tot 100% hierdoor
geeft het een heel vertekenend beeld. Eigenlijk
valt het risico best mee
, E-learning: ‘’wat is gezondheid’’
Medische diagnose (disease): ziekte is hier de aanwezigheid van een aandoening waarvoor een
medische diagnose is.
Ziektebeleving (illness): ziekte is hier de subjectieve ervaring van ziekte, bijvoorbeeld uitgedrukt
klachten, beperkingen of onwelbevinden.
Ziektegedrag (sickness): ziekte verwijst hier naar hoe iemand met zijn ziekte omgaat.
Het hebben van een aandoening leidt vaak niet alleen tot specifieke lichamelijke en psychische
verschijnselen, maar kan ook effect hebben op het functioneren van mensen. Begrippen:
Stoornis: het (gedeeltelijk) uitvallen van bepaalde lichamelijke structuren (organen of ledematen) of
functies (bijvoorbeeld spraak, immuniteit).
Activiteitenbeperking: Een stoornis kan leiden tot beperkingen in het uitvoeren van activiteiten
(bijvoorbeeld beperkingen bij het lopen)
Participatierestrictie: Activiteitenbeperkingen kunnen leiden tot een verminderde deelname of
participatie in maatschappelijke activiteiten, zoals werk of sociale contacten. De mate waarin
participatierestricties optreden hangt af van iemands levensomstandigheden.
ICF model: voor het classificeren van stoornissen, activiteitenbeperkingen en participatierestricties.
een classificatie voor het beschrijven en bestuderen van het menselijk functioneren en uitkomsten en
determinanten daarvan. De ICF schept een gemeenschappelijke taal voor het beschrijven van
iemands functioneren waardoor de communicatie kan worden verbeterd.
ICD: classificatie voor gezondheidsproblemen zoals ziekten, aandoeningen en letsels.
ICD voorziet in termen voor ziekten, aandoeningen en andere gezondheidsproblemen en de ICF in
termen voor het beschrijven van het menselijk functioneren (kijkt verder dan ziekte/mortaliteit)
Positieve gezondheid: Gezondheid als het vermogen om je aan te passen en je eigen regie te voeren,
in het licht van de sociale, fysieke en emotionele uitdagingen van het leven (veerkracht / intrinsieke
motivatie centraal). Positieve gezondheid gaat over wat iemand wel kan, belangrijk vind en wil
veranderen. 6 dimensies:
1. Meedoen: sociale en communicatieve vaardigheden, betekenisvolle relaties, sociale contacten,
geaccepteerd worden, maatschappelijke betrokkenheid, betekenisvol werk
2. Mentaal welbevinden: cognitief functioneren, emotionele toestand, eigenwaarde/zelfrespect,
gevoel controle te hebben, zelfmanagement en eigen regie, veerkracht
3. Kwaliteit van leven: geluk beleven, genieten, ervaren gezondheid, lekker in je vel zitten,
levenslust, balans
4. Lichaamsfuncties: medische feiten, medische waarnemingen, fysiek functioneren, klachten en pijn,
energie
5. Dagelijks functioneren: basis Algemeen Dagelijkse Levensverrichtingen (ADL), instrumentele ADL,
werkvermogen, health literacy
