lOMoAR cPSD| 10476704
SAMENVATTING VAN HET OPO
‘GENETICA & GENOMICA’ 1STE BACHELOR
BIOMEDISCHE WETENSCHAPPEN
UHASSELT
, lOMoAR cPSD| 10476704
ZSO 1 : Mendeliaanse genetica en cytogenetica
Deel 1: celdeling
1. Organismen voor genetisch onderzoek
• Eukaryoot vs. Prokaryoot → beiden gebruikt
o Eukaryoten cellen: Genetisch materiaal in de kern met een
dubbele membraan
▪ Organellen (zie celbio)
o Prokaryoten cellen: Genetisch materiaal in het cytoplasma
▪ Archae en Bacteria
• Criteria voor organismen voor genetisch onderzoek
o Korte levenscyclus → veel generaties in korte tijd
o Groot aantal nakomelingen
o Makkelijke te onderhouden
o Genetische variatie moet al aanwezig zijn of mogelijk zijn door
mutaties
2. Eukaryote chromosomen
• Genoom = volledige haploïde chromosoomset
• Karyotype = chromosomen in metafase
(maximaal gecondenseerd) geordend
volgens grootte en plaats van
centromeer
o homologe chromosomen naast
elkaar
o 23 paar (22 autosome en 1 paar
geslachtschromosomen)
3. Mitose en meiose
• Functie mitose
o Herstel en ontwikkeling
o Voortplanting voor eencellige
o Genetisch identieke dochtercellen (2n → 2n)
• Meiose
o Meiose I = reductiedeling
o Meiose II = mitotische deling
o Crossing – over tijdens pro- en metafase I
Genetische
o Homologe paren worden at random uit elkaar
gehaald bij de anafase I variatie
o Unieke dochtercellen (2n → 4 x n)
, lOMoAR cPSD| 10476704
Deel 2: Mendeliaanse genetica
1. Genotype en fenotype
• Genotype = genetische samenstelling
• Fenotype = uiterlijke kenmerken die ontstaan uit de combinatie van
genetische samenstelling en de invloed van de omgeving (voeding
grote rol)
• Genen voorzien alleen de mogelijkheid tot ontwikkeling van een
bepaald fenotype
2. Mendel kruisingsexperimenten : monohybride kruising
• Homozygoot recessief x homozygoot dominant → F1: 4 dezelfde
genotypes
• Zelfbestuiving bij F1 → 3:1 verhouding van gladde en gerimpelde
zaden
• Gen = stukje DNA dat codeert voor bepaald eiwit
• Allel = variant van gen
• Locus = plaats op een chromosoom waar het gen
zich bevindt
• Segregatiewet : recessieve kenmerken die niet tot
uiting komen in F1 bij een kruising van homozygoot
recessief x homozygoot dominant, duiken terug in
F2
• Punnett kwadrant en vorkdiagram
• Testkruising: aan de hand van de nakomelingen
het genotype van de ouder met dominant allel te
weten komen
3. 2e wet van Mendel: dihybride kruising
• Dihybride kruisingen genen op verschillende chromosomen gedragen
zich onafhankelijk van elkaar bij de vorming van gameten →
onafhankelijke segregatie van kenmerken
4. Multipele allelen
• Onvolledige dominantie → intermediair
• Codominantie
o bloedgroepen
▪ AB (IaIb)
▪ A (Iai)
▪ B (Ibi)
▪ O (ii)
• Geninteractie : fenotypisch kenmerk dat polygenisch (door meerdere
genen) bepaald wordt
o Epistasie = een allel van 1 gen maskeert de expressie van beide
allelen van het andere gen
Deel 3: cytogenetica
, lOMoAR cPSD| 10476704
1. Geslachtschromosomen (allosomen of gonosomen) en geslachtsbepaling
• Zoogdieren (mens)
o Y chromosoom bepaalt geslacht → aanwezig → man
o Y chromosoom bevat gen met testis-bepalende factor
• Bij de mens:
o Homogametisch: isomorf: XX
o Heterogametisch: heteromorf: XY
• Turner syndroom
o 1 geslachtschromosoom → X
Nondisjunctie in
• Klinefelter syndroom
de meiose
o Trisomie bij geslachtschromosomen → XXY
• Barr lichaampjes
o Bij XX wordt at random 1 van de X chromosomen uitgeschakeld
= Barr lichaampje
o Compensatie ten op zichtte van Y chromosoom
o Hoog geconcentreerde chromatine massa → inactief
o Epigenetisch fenomeen → mozaïekstructuur
o ( vb. lapjes kat )
2. Geslachtsgebonden kenmerken
• X-gebonden
o Recessief
▪ Alle zonen van een zieke moeder (homozygoot) hebben de
aandoening
▪ Gezonde vader en moeder die drager is → gezonde
dochter maar kans op drager (helft)
▪ Meer mannen met de aandoening dan vrouwen
▪ Zieke man met gezonde (homozygote) vrouw → gezonde
dochters maar allemaal dragers
o Dominant
▪ Zieke vader met gezonde moeder (homozygoot) → allemaal
dochters met de aandoening en gezonde zonen
▪ Meer voorkomend bij vrouwen
• Y-gebonden
o Iedere zoon van een zieke man heeft de aandoening
o Geen enkele vrouw heeft de aandoening
SAMENVATTING VAN HET OPO
‘GENETICA & GENOMICA’ 1STE BACHELOR
BIOMEDISCHE WETENSCHAPPEN
UHASSELT
, lOMoAR cPSD| 10476704
ZSO 1 : Mendeliaanse genetica en cytogenetica
Deel 1: celdeling
1. Organismen voor genetisch onderzoek
• Eukaryoot vs. Prokaryoot → beiden gebruikt
o Eukaryoten cellen: Genetisch materiaal in de kern met een
dubbele membraan
▪ Organellen (zie celbio)
o Prokaryoten cellen: Genetisch materiaal in het cytoplasma
▪ Archae en Bacteria
• Criteria voor organismen voor genetisch onderzoek
o Korte levenscyclus → veel generaties in korte tijd
o Groot aantal nakomelingen
o Makkelijke te onderhouden
o Genetische variatie moet al aanwezig zijn of mogelijk zijn door
mutaties
2. Eukaryote chromosomen
• Genoom = volledige haploïde chromosoomset
• Karyotype = chromosomen in metafase
(maximaal gecondenseerd) geordend
volgens grootte en plaats van
centromeer
o homologe chromosomen naast
elkaar
o 23 paar (22 autosome en 1 paar
geslachtschromosomen)
3. Mitose en meiose
• Functie mitose
o Herstel en ontwikkeling
o Voortplanting voor eencellige
o Genetisch identieke dochtercellen (2n → 2n)
• Meiose
o Meiose I = reductiedeling
o Meiose II = mitotische deling
o Crossing – over tijdens pro- en metafase I
Genetische
o Homologe paren worden at random uit elkaar
gehaald bij de anafase I variatie
o Unieke dochtercellen (2n → 4 x n)
, lOMoAR cPSD| 10476704
Deel 2: Mendeliaanse genetica
1. Genotype en fenotype
• Genotype = genetische samenstelling
• Fenotype = uiterlijke kenmerken die ontstaan uit de combinatie van
genetische samenstelling en de invloed van de omgeving (voeding
grote rol)
• Genen voorzien alleen de mogelijkheid tot ontwikkeling van een
bepaald fenotype
2. Mendel kruisingsexperimenten : monohybride kruising
• Homozygoot recessief x homozygoot dominant → F1: 4 dezelfde
genotypes
• Zelfbestuiving bij F1 → 3:1 verhouding van gladde en gerimpelde
zaden
• Gen = stukje DNA dat codeert voor bepaald eiwit
• Allel = variant van gen
• Locus = plaats op een chromosoom waar het gen
zich bevindt
• Segregatiewet : recessieve kenmerken die niet tot
uiting komen in F1 bij een kruising van homozygoot
recessief x homozygoot dominant, duiken terug in
F2
• Punnett kwadrant en vorkdiagram
• Testkruising: aan de hand van de nakomelingen
het genotype van de ouder met dominant allel te
weten komen
3. 2e wet van Mendel: dihybride kruising
• Dihybride kruisingen genen op verschillende chromosomen gedragen
zich onafhankelijk van elkaar bij de vorming van gameten →
onafhankelijke segregatie van kenmerken
4. Multipele allelen
• Onvolledige dominantie → intermediair
• Codominantie
o bloedgroepen
▪ AB (IaIb)
▪ A (Iai)
▪ B (Ibi)
▪ O (ii)
• Geninteractie : fenotypisch kenmerk dat polygenisch (door meerdere
genen) bepaald wordt
o Epistasie = een allel van 1 gen maskeert de expressie van beide
allelen van het andere gen
Deel 3: cytogenetica
, lOMoAR cPSD| 10476704
1. Geslachtschromosomen (allosomen of gonosomen) en geslachtsbepaling
• Zoogdieren (mens)
o Y chromosoom bepaalt geslacht → aanwezig → man
o Y chromosoom bevat gen met testis-bepalende factor
• Bij de mens:
o Homogametisch: isomorf: XX
o Heterogametisch: heteromorf: XY
• Turner syndroom
o 1 geslachtschromosoom → X
Nondisjunctie in
• Klinefelter syndroom
de meiose
o Trisomie bij geslachtschromosomen → XXY
• Barr lichaampjes
o Bij XX wordt at random 1 van de X chromosomen uitgeschakeld
= Barr lichaampje
o Compensatie ten op zichtte van Y chromosoom
o Hoog geconcentreerde chromatine massa → inactief
o Epigenetisch fenomeen → mozaïekstructuur
o ( vb. lapjes kat )
2. Geslachtsgebonden kenmerken
• X-gebonden
o Recessief
▪ Alle zonen van een zieke moeder (homozygoot) hebben de
aandoening
▪ Gezonde vader en moeder die drager is → gezonde
dochter maar kans op drager (helft)
▪ Meer mannen met de aandoening dan vrouwen
▪ Zieke man met gezonde (homozygote) vrouw → gezonde
dochters maar allemaal dragers
o Dominant
▪ Zieke vader met gezonde moeder (homozygoot) → allemaal
dochters met de aandoening en gezonde zonen
▪ Meer voorkomend bij vrouwen
• Y-gebonden
o Iedere zoon van een zieke man heeft de aandoening
o Geen enkele vrouw heeft de aandoening
