Toetsmatrijs Biomedisch B2
Recessieve, dominante en geslachtsgebonden en polygene erfelijkheidspatronen
uitleggen
Menselijke cellen beschikken over 2 sets genen, 1 uit eicel en 1 uit zaadcel. Er zijn 22 paar
autosomen (alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen). Die paren worden op
grond van hun vorm genummerd.
De twee autosomen van een paar hebben op vergelijkbare plekken genen voor dezelfde
functie.
Als 1 ervan gemuteerd is, kan een verkeerd eiwit ontstaan. Maar de correcte code voor
het juiste eiwit is wel aanwezig op het andere chromosoom van het paar.
Zelfde genen: homozygoot, verschillende genen: heterozygoot.
Als de mutatie leidt tot een onwerkzaam enzym, kan de 50% wel werkzaam enzym
problemen voorkomen. Die persoon is dan drager. Dominante gen komt tot uiting.
Maar als vader en moeder toevallig beide drager zijn, is er per kind 25% kans dat het van
beide ouders het gemuteerde gen krijgt -> autosomaal recessieve afwijking
Bij autosomaal dominante overerving is 1 afwijkend gen van 1 van de ouders al voldoende
om de aandoening te veroorzaken, met een 50% kans op overerving voor elk kind.
Naast de 22 paar autosomen is er ook een paar geslachtschromosomen, XX bij meisjes en
XY bij jongens. Moeder geeft altijd een X-chromosoom door en de vader een X- of een Y-
chromosoom.
Vrouwen met een mutatie op 1 van de X-chromosomen zijn draagster, maar hebben
gewoonlijk geen klachten. Zo’n draagster geeft aan statistisch de helft van de kinderen het
verkeerde X-chromosoom. Een dochter wordt dan net als haar moeder draagster, maar
een zoon krijgt dan de ziekte, doordat de zoon een X en een Y chromosoom heeft. Dit
erfelijkheidspatroon heet X-gebonden
recessief.
Vaak is erfelijkheidspatroon ingewikkelder en
wordt (nog) niet geheel begrepen bij wie,
wanneer en onder welke omstandigheden een
afwijking tot uiting zal komen. Bij de meeste
frequente ziekten spelen namelijk meerdere
genen en omgevingsfactoren een rol ->
polygene erfelijkheid en omgevingsfactoren.
, De regulatie van de stofwisselingssnelheid uitleggen en de effecten beoordelen
Stofwisselingssnelheid wordt geregeld door thyroxine (T3 & T4) Dit schildklierhormoon
stimuleert de verbranding van glucose in de lichaamscellen.
De schildklier bepaalt niet zelfstandig de af te geven hoeveelheid thyroxine, dit wordt
aangestuurd vanuit de hypothalamus en hypofyse. De hypofyse stimuleert de schildklier
met thyreoïdstimulerend hormoon (TSH) om thyroxine af te geven.
Wanneer de hoeveelheid schildklierhormoon in het bloed daalt, reageert de hypofyse met
meer afgifte van TSH, dus extra stimulatie.
Bij voldoende schildklierhormoon in het bloed reageert de hypofyse met minder afgifte
van TSH, dus minder stimulatie.
De afgifte van TSH kan ook worden geremd door factoren als stress, corticosteroïden en
warmte. In een koude omgeving neemt de afgifte van TSH juist iets toe, daardoor wordt
meer schildklierhormoon afgegeven, wat de stofwisselingssnelheid in de cellen verhoogt
en meer lichaamswarmte oplevert.
Voor het maken van thyroxine (schildklierhormoon) heeft de schildklier jodium nodig, dit
krijg je binnen door het eten van brood, melk, vis en eieren.
Hormonale stressreacties uitleggen en de effecten daarvan observeren
Bij stress, pijn en vasten stijgt de cortisolspiegel om de glucosespiegel te verhogen of te
handhaven. Onder veilige en prettige omstandigheden is er minder behoefte aan dit
stresshormoon.
De afgifte van cortisol wordt geregeld door de hypothalamus en de hypofyse, de hypofyse
stimuleert met ACTH de bijnieren om meer cortisol af te geven.
In situaties van acute stress produceert het bijniermerg adrenaline en noradrenaline.
De afgifte van adrenaline wordt geregeld door de hypothalamus via het autonome
zenuwstelsel. Het sympathische deel daarvan bereidt het lichaam voor op vluchten en
vechten met adrenaline en noradrenaline.
Adrenaline koppelt vooral aan bètareceptoren, effecten daarvan zijn: wijdere luchtwegen,
stimulatie van hartactiviteit, verwijding van pupillen, verhoging van bloedsuikerspiegel,
bloedvatverwijding in skeletspieren en toename van spierspanning.
Noradrenaline koppelt vooral aan alfareceptoren op de vaten, wat leidt tot vasoconstrictie
in buik en huid, hierdoor is er meer bloed beschikbaar voor de vitale organen.
De afgifte van beide stresshormonen wordt langs verschillende routes aangestuurd. Wel
worden beide via de hypothalamus afgegeven, deze spoort de hypofyse aan om ACTH af
te geven, dat de bijnierschors stimuleert om meer cortisol af te geven. Via het
sympathische zenuwstelsel prikkelt de hypothalamus de afgifte van adrenaline door het
bijniermerg.
De hormonen van hypothalamus en hypofyse beschrijven en de effecten daarvan
observeren
Hypofyse en hypothalamus bevinden zich onder aan de hersenen en coördineren de
activiteit van de meeste lagere endocriene klieren.
Schildklier, bijnieren en ovaria of testikels worden met stimulerende hormonen
aangestuurd door de hypofyse. Die staat op zijn beurt weer onder invloed van de
hypothalamus. De hypofyse en hypothalamus hebben dus grotendeels overstijgende
functies.
De hypothalamus stelt met releasing factoren de hypofyse in. Die meet de
hormoonconcentraties en stimuleert met TSH, ACTH, FSH en LH respectievelijk de
schildklier, bijnierschors en ovaria of testikels. De klieren geven vervolgens thyroxine,
cortisol en geslachtshormonen af.
, Hypothalamus: produceert zelf ADH en oxytocine (opwekken van weeën), deze hormonen
gaan dan via zenuwuitlopers naar de hypofyseachterkwab, waar ze worden afgegeven.
Hypofyse: de hypofysevoorkwab produceert hormonen
die andere endocriene klieren stimuleren (TSH, ACTH,
FSH, LH) en hormonen met een direct effect op
weefsels (prolactine en MSH).
Aan de achterkant is de smalle neurohypofyse
(hypofyse-achterkwab), deze geeft in de hypothalamus
geproduceerde hormonen af met een effect op de
nieren en de baarmoeder, ADH en oxytocine
(knuffelhormoon).
De hypofyse is via een steel verbonden met de
hypothalamus erboven. Ventraal lopen venen met
releasing en inhibitng factors naar de voorkwab van de
hypofyse.
Een speciaal veneus stelsel zorgt voor gericht transport
van releasing hormonen en inhibiting factoren.
De hypothalamus geeft ze bovenin af aan een
netwerkje van bloedvaatjes. Van daaruit komen de
releasing hormonen en inhibiting factoren terecht in
venen, die opnieuw een netwerkje vormen in de
hypofysevoorkwab.
Observaties koppelen aan bloeduitslagen en omgekeerd
Glucoseregulatie:
Hyperglycemie (verhoogde bloedglucoseconcentratie) kan komen door onvoldoende
insuline, te veel stress, prednisongebruik of bijnierafwijkingen met overproductie -> veel
plassen en dorst of dehydratie.
Patiënt is vaak moe door energietekort in cellen en/of extra stress.
Minder eiwitsynthese, vertraagde wondgenezing en infecties. Afweer verzwakt en glucose
in urine bevordert bacteriële groei.
Normaalwaarden: bloedglucose nuchter: 3,6-6 mmol/l, na maaltijd 4-10 mmol/l
HBA1c-streefwaarden bij diabeten < 53mmol/mol (< 7%)
Informeert over de gemiddelde bloedglucose gedurende de afgelopen twee
maanden.
Hypoglycemie (verlaagde bloedglucosespiegel) kan veroorzaakt worden door relatief te
veel insuline of een gebrek aan stresshormonen. Leidt tot moeheid, niet eten.
Het lichaam probeert de daling te beperking door afgifte van stresshormonen ->
verschijnselen van lichte en matige hypoglycemie: zweten, trillen, hartkloppingen,
tachycardie, bleke huid en angst of agressie.
Bij ernstige hypoglycemie overheersen verschijnselen in de hersenen: dysartrie,
bewustzijnsverlies en insulten.
Schildklierfunctie:
Onvoldoende schildklierfunctie, hypothyreoïdie leidt tot traag denken, langzame hartslag,
obstipatie, kouwelijkheid en stijging van het lichaamsgewicht.
Overproductie van schildklierhormoon, hyperthyreoïdie, leidt tot gejaagdheid, snelle
hartslag, diarree, zweten en afvallen bij goede eetlust en fijne handtremor.
Bij beide voelt de patiënt zich moe door te weinig energieproductie of te veel
energieverbruik.
Recessieve, dominante en geslachtsgebonden en polygene erfelijkheidspatronen
uitleggen
Menselijke cellen beschikken over 2 sets genen, 1 uit eicel en 1 uit zaadcel. Er zijn 22 paar
autosomen (alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen). Die paren worden op
grond van hun vorm genummerd.
De twee autosomen van een paar hebben op vergelijkbare plekken genen voor dezelfde
functie.
Als 1 ervan gemuteerd is, kan een verkeerd eiwit ontstaan. Maar de correcte code voor
het juiste eiwit is wel aanwezig op het andere chromosoom van het paar.
Zelfde genen: homozygoot, verschillende genen: heterozygoot.
Als de mutatie leidt tot een onwerkzaam enzym, kan de 50% wel werkzaam enzym
problemen voorkomen. Die persoon is dan drager. Dominante gen komt tot uiting.
Maar als vader en moeder toevallig beide drager zijn, is er per kind 25% kans dat het van
beide ouders het gemuteerde gen krijgt -> autosomaal recessieve afwijking
Bij autosomaal dominante overerving is 1 afwijkend gen van 1 van de ouders al voldoende
om de aandoening te veroorzaken, met een 50% kans op overerving voor elk kind.
Naast de 22 paar autosomen is er ook een paar geslachtschromosomen, XX bij meisjes en
XY bij jongens. Moeder geeft altijd een X-chromosoom door en de vader een X- of een Y-
chromosoom.
Vrouwen met een mutatie op 1 van de X-chromosomen zijn draagster, maar hebben
gewoonlijk geen klachten. Zo’n draagster geeft aan statistisch de helft van de kinderen het
verkeerde X-chromosoom. Een dochter wordt dan net als haar moeder draagster, maar
een zoon krijgt dan de ziekte, doordat de zoon een X en een Y chromosoom heeft. Dit
erfelijkheidspatroon heet X-gebonden
recessief.
Vaak is erfelijkheidspatroon ingewikkelder en
wordt (nog) niet geheel begrepen bij wie,
wanneer en onder welke omstandigheden een
afwijking tot uiting zal komen. Bij de meeste
frequente ziekten spelen namelijk meerdere
genen en omgevingsfactoren een rol ->
polygene erfelijkheid en omgevingsfactoren.
, De regulatie van de stofwisselingssnelheid uitleggen en de effecten beoordelen
Stofwisselingssnelheid wordt geregeld door thyroxine (T3 & T4) Dit schildklierhormoon
stimuleert de verbranding van glucose in de lichaamscellen.
De schildklier bepaalt niet zelfstandig de af te geven hoeveelheid thyroxine, dit wordt
aangestuurd vanuit de hypothalamus en hypofyse. De hypofyse stimuleert de schildklier
met thyreoïdstimulerend hormoon (TSH) om thyroxine af te geven.
Wanneer de hoeveelheid schildklierhormoon in het bloed daalt, reageert de hypofyse met
meer afgifte van TSH, dus extra stimulatie.
Bij voldoende schildklierhormoon in het bloed reageert de hypofyse met minder afgifte
van TSH, dus minder stimulatie.
De afgifte van TSH kan ook worden geremd door factoren als stress, corticosteroïden en
warmte. In een koude omgeving neemt de afgifte van TSH juist iets toe, daardoor wordt
meer schildklierhormoon afgegeven, wat de stofwisselingssnelheid in de cellen verhoogt
en meer lichaamswarmte oplevert.
Voor het maken van thyroxine (schildklierhormoon) heeft de schildklier jodium nodig, dit
krijg je binnen door het eten van brood, melk, vis en eieren.
Hormonale stressreacties uitleggen en de effecten daarvan observeren
Bij stress, pijn en vasten stijgt de cortisolspiegel om de glucosespiegel te verhogen of te
handhaven. Onder veilige en prettige omstandigheden is er minder behoefte aan dit
stresshormoon.
De afgifte van cortisol wordt geregeld door de hypothalamus en de hypofyse, de hypofyse
stimuleert met ACTH de bijnieren om meer cortisol af te geven.
In situaties van acute stress produceert het bijniermerg adrenaline en noradrenaline.
De afgifte van adrenaline wordt geregeld door de hypothalamus via het autonome
zenuwstelsel. Het sympathische deel daarvan bereidt het lichaam voor op vluchten en
vechten met adrenaline en noradrenaline.
Adrenaline koppelt vooral aan bètareceptoren, effecten daarvan zijn: wijdere luchtwegen,
stimulatie van hartactiviteit, verwijding van pupillen, verhoging van bloedsuikerspiegel,
bloedvatverwijding in skeletspieren en toename van spierspanning.
Noradrenaline koppelt vooral aan alfareceptoren op de vaten, wat leidt tot vasoconstrictie
in buik en huid, hierdoor is er meer bloed beschikbaar voor de vitale organen.
De afgifte van beide stresshormonen wordt langs verschillende routes aangestuurd. Wel
worden beide via de hypothalamus afgegeven, deze spoort de hypofyse aan om ACTH af
te geven, dat de bijnierschors stimuleert om meer cortisol af te geven. Via het
sympathische zenuwstelsel prikkelt de hypothalamus de afgifte van adrenaline door het
bijniermerg.
De hormonen van hypothalamus en hypofyse beschrijven en de effecten daarvan
observeren
Hypofyse en hypothalamus bevinden zich onder aan de hersenen en coördineren de
activiteit van de meeste lagere endocriene klieren.
Schildklier, bijnieren en ovaria of testikels worden met stimulerende hormonen
aangestuurd door de hypofyse. Die staat op zijn beurt weer onder invloed van de
hypothalamus. De hypofyse en hypothalamus hebben dus grotendeels overstijgende
functies.
De hypothalamus stelt met releasing factoren de hypofyse in. Die meet de
hormoonconcentraties en stimuleert met TSH, ACTH, FSH en LH respectievelijk de
schildklier, bijnierschors en ovaria of testikels. De klieren geven vervolgens thyroxine,
cortisol en geslachtshormonen af.
, Hypothalamus: produceert zelf ADH en oxytocine (opwekken van weeën), deze hormonen
gaan dan via zenuwuitlopers naar de hypofyseachterkwab, waar ze worden afgegeven.
Hypofyse: de hypofysevoorkwab produceert hormonen
die andere endocriene klieren stimuleren (TSH, ACTH,
FSH, LH) en hormonen met een direct effect op
weefsels (prolactine en MSH).
Aan de achterkant is de smalle neurohypofyse
(hypofyse-achterkwab), deze geeft in de hypothalamus
geproduceerde hormonen af met een effect op de
nieren en de baarmoeder, ADH en oxytocine
(knuffelhormoon).
De hypofyse is via een steel verbonden met de
hypothalamus erboven. Ventraal lopen venen met
releasing en inhibitng factors naar de voorkwab van de
hypofyse.
Een speciaal veneus stelsel zorgt voor gericht transport
van releasing hormonen en inhibiting factoren.
De hypothalamus geeft ze bovenin af aan een
netwerkje van bloedvaatjes. Van daaruit komen de
releasing hormonen en inhibiting factoren terecht in
venen, die opnieuw een netwerkje vormen in de
hypofysevoorkwab.
Observaties koppelen aan bloeduitslagen en omgekeerd
Glucoseregulatie:
Hyperglycemie (verhoogde bloedglucoseconcentratie) kan komen door onvoldoende
insuline, te veel stress, prednisongebruik of bijnierafwijkingen met overproductie -> veel
plassen en dorst of dehydratie.
Patiënt is vaak moe door energietekort in cellen en/of extra stress.
Minder eiwitsynthese, vertraagde wondgenezing en infecties. Afweer verzwakt en glucose
in urine bevordert bacteriële groei.
Normaalwaarden: bloedglucose nuchter: 3,6-6 mmol/l, na maaltijd 4-10 mmol/l
HBA1c-streefwaarden bij diabeten < 53mmol/mol (< 7%)
Informeert over de gemiddelde bloedglucose gedurende de afgelopen twee
maanden.
Hypoglycemie (verlaagde bloedglucosespiegel) kan veroorzaakt worden door relatief te
veel insuline of een gebrek aan stresshormonen. Leidt tot moeheid, niet eten.
Het lichaam probeert de daling te beperking door afgifte van stresshormonen ->
verschijnselen van lichte en matige hypoglycemie: zweten, trillen, hartkloppingen,
tachycardie, bleke huid en angst of agressie.
Bij ernstige hypoglycemie overheersen verschijnselen in de hersenen: dysartrie,
bewustzijnsverlies en insulten.
Schildklierfunctie:
Onvoldoende schildklierfunctie, hypothyreoïdie leidt tot traag denken, langzame hartslag,
obstipatie, kouwelijkheid en stijging van het lichaamsgewicht.
Overproductie van schildklierhormoon, hyperthyreoïdie, leidt tot gejaagdheid, snelle
hartslag, diarree, zweten en afvallen bij goede eetlust en fijne handtremor.
Bij beide voelt de patiënt zich moe door te weinig energieproductie of te veel
energieverbruik.
