hoofdstuk 5: Erfelijkheid
, 1 SAMENVATTINGEN VAN H5: ERFELIJKHEID
1.1 SAMENVATTING VAN 5.1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
1.1.1 Uniek
De menselijke eigenschappen hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Er zit wel
variatie tussen, bv. oogkleur, lichaamsgrootte en intelligentie. Verder heeft ook milieu en
leefstijl invloed.
1.1.2 Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype: Alle waarneembare eigenschappen die te maken hebben met de functioneren
van je lichaam.
Genotype: “Handleiding” voor het vormen van eigenschappen staan op je genen op je DNA.
Genen: Stukjes DNA met code voor eiwitten.
Genoom: Al je DNA en DNA in je mitochondriën.
Genotypen kunnen ook exclusief bepaalde eigenschappen bepalen. Bv. je bloedgroep. Maar
sommige eigenschappen hebben een combinatie van genetische aanleg nodig en training.
Bv. topsporters. Je moet hiervoor jaren trainen, maar ook genetische aanleg hebben.
Eigenschappen kan je soms aanpassen, denk aan haarkleur.
1.1.3 Cholesterol
Een teveel aan cholesterol kan tot hartinfarcten leiden. Cholesterol komt in je lijf door vet
voedsel, maar er zijn ook genen in je lever en spieren die cholesterol aanmaken. Je hebt dus
maar deels invloed op het cholesterol gehalte in je bloed. Er worden blaasjes met
cholesterol opgenomen door receptoren. Er vind endocytose plaats. Zie afbeelding
hieronder.
1.1.4 Variatie
Je genoom ligt vooral in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het bevat bv.
genen voor bloedeiwitten en enzymen. Elk genoom is uniek, maar heeft grote overkomsten.
Iedereen heeft bv. dezelfde organen. Mutaties door stoffen, straling of lichaamswarmte
leidt tot verandering van DNA en variatie in genotype. Varianten van genen worden allelen
genoemd. Meestal zijn deze varianten onschuldig, maar soms kan het negatief effect
hebben. Bv. een te hoog cholesterolgehalte in je bloed. De combinatie van allelen op een
bepaald chromosoom is het haplotype. Bij de bevruchting krijg je een complete set
chromosomen van beide ouders. Deze vormen paren en worden er unieke haplotype
gevormd.