Samenvatting 1 fiche per aandoening

GENETICA
3 wetten van Mendel
Genetica
Wat Uniforminteitswet
Splitsingswet, wet van segregate-ie
Wet van onafhankelijke overerving


Neurofibromatose type 1
Ziekte van von Recklinhause
Genetica – autosomaal dominant
Wat Problemen met de ontwikkeling van het C en PZS met
zeer wisselende gevolgen
Klinisch beeld Café au lait-vlekken
Leerstoornissen
MR
Spraak- en taalproblemen
…
VIQ > PIQ
Impulsief
Concentratie


Neurofbibromatose type 2
MISME syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Ontwikkeling van tumoren die het gezonde weefsel
beschadigen
Klinisch beeld Vb Vestibulair schwannsoma
- Gehoorverlies
- Tinnitis
- Evenwichtsstoornissen


Usher syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Genetische oog- en oorafwijking
Klinisch beeld Sensoriale doofheid  gehoorproblemen
Retinitis pigmentosa  visusstoornissen
Evenwichtsproblemen
Mentale handicap
ASS
…



1
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)

, Fragiele X-syndroom
Genetica – X-gebonden recessieve overerving
Wat Meest voorkomende oorzaak van
ontwikkelingsstoornissen en MR
FMR1-gen
Klinisch beeld Grote, afstaande oren
Langgerekt gezicht met brede kin
Scheelzien
Ontbrekende plooi in ooglid
Overbewegelijke gewrichten
Handpalm: zachte huid
Handrug: overtollige huis
Verhoogde kans op
- Platvoeten
- Scoliose
Logopedische kenmerken Vertraagde spraakontwikkeling
Stotteren
Broddelen
Vertraagde en gestoorde taalontwikkelig
Milde tot ernstige leerstoorissen


Oto-palato-digitaal syndroom type 2
Genetica – X-gebonden dominante overerving
Wat
Klinisch beeld Korte gestalte
Afwijkend skelet
Hypertelormisme
Micrognatie
Misvorming vingers
Logopedische kenmerken Schisisproblematiek
- Articulatieprobleem
- Resonantieprobleem
Taalstoornis
MR
Gehoor
- Conductiestoornissen  misvormde
gehoorbeentjes




2
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)

, Syndroom van Down
Trisomie 21
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Triplet chromosoom 21
Klinisch beeld Typisch uiterlijk
Korte levensverwachting
Aangeboren hartgebrek
Gehoorverlies  OM
- +50% frequente ooronstekingen
Hypothyroïdie
Diabetis
Tandafwijking
Tandvleesafwijkingen
Oogafwijkingen
- Nystagmus
- Cataract
- Strabismus
- Myopie
Grote tong
Korte nek
Korte vinger s
MR
…
Logopedische kenmerken Articulatie
- Vertraagde taalontwikkeling
- Articculatiestoornissen
o Hypotonie
o Malocclusie
o Dikke tong
Resonantie: hyponasaal
Stem
- Lagere toonhoogte
- heesheid
Taal
- vertraagde ontw
- gestoorde ontw
Gehoor
- normaal
- conductieverlies  veel OM


Turner syndroom
45,X0
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Slechts 1 geslachtschromosoom aanwezig, X0
Klinisch beeld Nekwebbing


3
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)

, Kleinfelter syndroom
47, XXY
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Extra X aanwezig, 47,XXY




4
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)