HC 1. Syndroom van Down
1. Chromosomale afwijkingen bij ongeboren kind
a. Soorten
i. numerieke chromosoomafwijking
1. Aantal chromosomen is afwijkend (triploïdie en trisomie)
ii. structurele chromosoomafwijking
1. Aantal chromosoom is normaal, maar een stukje chromosoom
zit vast aan een andere chromosoom/deel chromosoom teveel
of te weinig
b. Welke vaakst? (Na 35 jaar zwangere vrouw > kans neemt toe voor
trisomie/vooral trisomie 21 door fout in meïose)
i. Trisomie 21 > 1/700 (77% overlijdt zwangerschap)
ii. Trisomie 18 > 1/3000 (94% overlijdt)
iii. Trisomie 13 > 1/5000 (96% overlijdt )
iv. Triploïdie > 1/10000 (1 hele extra set chromosomen + 99% overlijdt)
1. Zeer licht gewicht (1.8 kg)
c. Gevolgen
i. Vanaf 1ste trimester > echo
1. Soms normaal ontwikkeling
2. Vaak afwijkende verdikte nekplooi
3. Soms lege vruchtzak (geen embryo)
4. Bij triploïdie met extra maternale set
a. Ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
5. Bij triploïdie met extra paternale set
a. Mola hydatidosa > woekering van placentaweefsel
met geen foetus
ii. Vanaf 2de & 3de trimester > echo (week 20) (goed voor opsporen
neurale buisdefecten)
1. Trisomie 21 > syndroom van Down
a. Double bubble ten gevolge van darmafsluiting
(duodenumatresie) > 30% heeft down
b. Atrioventriculair septumdefect
50% heeft syndroom van Down
2. Trisomie 13 > Syndroom van Patau
a. Groeivertraging
b. Schedelafwijking
c. Schisis
d. Polydactyly (extra vingers)
e. Kleine ogen
f. Afwijkingen aan hersenen, hart en nieren
g. Vaak na geboorte niet meer levensvatbaar
3. Trisomie 18 > Syndroom van Edwards
a. Erg laag geboortegewicht
b. Overlapping fingers
, c. Afwijkingen aan de voeten, hart en nieren
d. Ook vaak na geboorte niet meer levensvatbaar
4. Syndroom van Turner > alleen meisjes (ze missen een stukje
X-chromosoom)
5. Opvallend > Alle varianten van trisomie heeft groeivertraging
2. Prenatale screening
a. Trident 1 (2014)
i. Voor vrouwen met verhoogd risico op een kind met trisomie
ii. Kiezen uit
1. Invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) > 1 op
500 zwangerschap verkeerd
2. NIPT (niet invasief onderzoek > tegen een betaling)
b. Trident 2 (2017)
i. Voor Elke zwangere vrouw
ii. Kiezen uit
1. Geen screening doen
2. NIPT > keuze voor wel/geen nevenbevindingen
a. Nevenbevindingen zoals andere trisomieën en
structurele chromosoomafwijkingen
c. Combinatietest (2007)
i. Kansberekening op downsyndroom op deze factoren
1. Bloedwaarden > PAPP-A (laag > slecht) en beta hCG (Hoog >
slecht)
2. Maternale leeftijd (hoe ouder, hoe slechter)
3. Nekplooimeting (hoe meer, hoe slechter)
ii. Niet meer gedaan nu, lage sensitiviteit (5% positief voorspellende
waarde)
d. NIPT (non invasive prenatal test) > als screening
i. Er is 10% vrije DNA van de Foetus (placenta) en dat komt in de
bloedbaan van de moeder (90% vrije moeder dna)
1. Reageren meer op DNA van cellen van de cytotrofoblast (Test
de cytotrofoblast)
ii. Hoe werkt het
1. Plasma scheiden (scheidt hierbij vrij DNA van moeder en
Foetus)
2. Vrij-DNA isoleren
3. DNA bewerken en vermenigvuldigen
4. DNA sorteren m.b.v. massively parallel sequencing
5. Bepalen aanwezigheid van trisomie
iii. Zekerheid bij niet afwijkende uitslag (negatief voorspellende waarde)
1. Bijna 100% zekerheid (minder dan 1 op 1000 tch zwanger van
een kind met trisomie)
2. Niet afwijkende NIPT > vervolgonderzoek niet geïndiceerd
iv. Zekerheid bij afwijkende uitslag (positief voorspellende waarde)
1. Gemiddeld 96% zwangere vrouwen met afwijkende uitslag
daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom
2. Voor edwardssyndroom > 98%
3. Voor patausyndroom > 53%
, 4. Bij afwijkende uitslag > wel vervolgonderzoek
(diagnostisch) nodig om zekerheid vast te stellen of het kind
een probleem heeft
a. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor zekerheid
b. Soms chromosoomafwijking in placenta, maar niet in
de foetus
3. Prenatale Diagnostiek > voor zekere diagnose (maar miskraamrisico 1 op 500)
a. Vruchtwaterpunctie (amniocentese)
i. Vanaf 16 weken zwangerschap
ii. Transabdominaal amnionvloeistof weggehaald met foetale cellen erin
b. Vlokkentest
i. Vanaf 11 weken zwangerschap
ii. Stukje placenta wordt getest via transvaginale of transabdominale
route (want soms chromosoomafwijking in placenta, maar niet in de
foetus)
1. Placenta ontstaat uit dezelfde bevruchte eicel waar het kind uit
is ontstaan (inner cell mass) > genetisch identiek
2. Reageert op de cellen uit de mesenchymale kern (meer
binnenkant) en dus test het de inner cell mass
iii. Het is 100% betrouwbaar voor positief en negatief, behalve bij
mozaïekbeeld (Als niet alle cellen bevat trisomie > ongeveer 3% alle
gevallen)
1. Doe vruchtwaterpunctie (amniocentese) > 50% van de
mozaïeken is foetale karyotype normaal
4. Ontwikkeling
a.
b. Zygoot > trofoblast (NIPT werkt hierop) en inner cell mass
c. Inner cell mass wordt foetus en extra-embryonaal mesoderm
i. Extra embryonaal mesoderm > chorionholte + ook navelstreng
buitenkant
d. Cytotrofoblast ontwikkelt zich uit de trofoblast
, e. Mesenchymale kern (of te wel de chorionweefsel) van de vlokken benadert
het meest het foetale karyotype > de mesenchymale kern ontstaat uit de inner
cell mass
f. De Qf-PCR > verricht op de mesenchym fractie van de vlokken (voor
vlokkentest dus)
5. Karyotypering bij syndroom van Down
a. Gevallen
i. Losse trisomie > 95% van de gevallen (niet erfelijk, leeftijd afhankelijk)
ii. Translocatie > 3-4% (Erfelijke vorm > prenatale diagnostiek)
iii. Mozaïek Down syndroom (1%)
1. Zeer zeldzaam (< 1% van alle down)
2. Niet alle cellen heeft trisomie 21
3. Symptomen afhankelijk van verdeling over de organen
4. Ernst variërend van normale ontwikkeling tot volledige beeld
Down syndroom
b. QF-PCR (quantitative fluorescence polymerase chain reaction) > bij
vlokkentest
i. Sneltest > Aantal chromosoom 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
X en Y vastgesteld
ii. Uitslag bekend na 2 dagen al (snel dus)
c. Klinische kenmerken Down
i. Brede neusrug
ii. Grote tong
iii. Ogen die beetje schuin omhoog gericht zijn
iv. Lage spierspanning
v. Gemiddeld meer ruimte tussen 1ste en 2de teen (sandaal gap)
vi. Kleine oortjes
d. Geboorte en periode erna
i. Etniciteit en leeftijd kunnen herkenning moeilijk maken, maar meestal
worden kinderen binnen 1 jaar gediagnosticeerd.
ii. Meestal geen geboorte risico
iii. Verstandelijke handicap > 100%
iv. Hypotonie > 80-100%
v. Gehoorproblemen > 50-70%
vi. Hartafwijkingen > 40% (atrioventriculair septumdefect)
vii. Gastro Intestinale afwijkingen > 10-20% (Duodenale Atresie)
viii. Strabismus, cataract, hypothyreoïdie, coeliakie
ix. Dementie (op latere leeftijd verhoogd meer)
x. Relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren (retinoblastoom,
pancreas en bottumoren)
e. Prognose
i. tot 10de levensjaar overleven= vroeger > 15%, nu > 95%
1. Door Down Team (kinderarts, KNO, oogarts, Fysiotherapeut,
logopedist, diëtist)
ii. Lengte groei
1. Kinderen met Down hebben andere groei dan normale
kinderen (zij krijgen een Down groeicurve)
iii. Ontwikkeling
, 1. Motorische ontwikkeling is ook trager
a. Grotere spreiding in maanden en gemiddelde leeftijd in
maanden
2. Onderwijs
a. Groot deel kan normale onderwijs volgen,
vervolgonderwijs op reguliere school is echter
uitzonderlijk
b. Hoe ouder > hoe meer speciale onderwijs nodig
3. Functionering
a. 80% kan alleen zelf aankleden en zelfstandig
zwemmen
b. 10% kan zelf koken, betalen en openbare vervoer
gebruiken
iv. Vruchtbaarheid
1. Mannen > onvruchtbaar
2. Vrouwen > vruchtbaar, maar meer kans op kind met Down
3. Seksuele interesse is hetzelfde als mensen met geen Down
v. Latere leeftijd
1. Boven 40 jaar > problemen met ADL en cognitief functionering
2. ⅓ ontwikkelt depressie/ OCD
3. Alzheimer
a. 11% > 40-50 jaar
b. 45% > 60-70 jaar
c. Oorzaak
i. Op chromosoom zit voorloper eiwit voor
amyloïde > alzheimer
ii. Verklaart deels ook achteruitgang cognitie op
oudere leeftijd (Amyloïd plaques)
HC 2. Zwangere in Nederland
1. Zorgverleners
a. Huisartsen
b. Verloskundigen
c. Gynaecologen
2. Risicoanalyse
a. 1ste lijn
i. Extramuraal
ii. Verloskundigen
iii. Huisartsen
1. begin zwangerschap = 90%
2. begin baring = 47%
3. einde baring =
a. Nulliparae = 17,5%
b. Multiparae = 35%
, b. 2de lijn
i. Algemeen ziekenhuis
ii. medisch specialisten (arts-assistent > 30%)
iii. klinisch verloskundigen (57%)
1. hierbij geldt = meer nulliparae naar 2de lijn bij begin baring
(82% ten opzichte van 65%)
c. 3de lijns zorg
i. Perinatologische centra
ii. subspecialismen
iii. Klinisch verloskundigen
d. Resultaten
i. Flexus = 6% (teveel bloedverlies)
ii. Episiotomie = 16% (perineum knipje)
iii. Ruptuur/scheuring perineum = 2%
3. Zorg rondom zwangerschap
a. Preconceptie
b. Zwangerschap
c. Baring
d. Kraambed
4. Preconceptie (advies)
a. Doel
i. Het geheel van maatregelen ter bevordering van de
gezondheidstoestand van de zwangere en haar kind, dat om effectief
te kunnen zijn bij voorkeur al start voor de conceptie
ii. Je gaat dan naar verloskundige/arts/website
b. De elementen
i. Risicoanalyse
ii. Gezondheidsvoorlichting en advies
iii. Gerichte counseling
iv. Interventie
1. eerste 1000 dagen van kind zijn bepalend voor de gezondheid
van rest van zijn leven (kansrijke start)
c. Risicoanalyse algemene anamnese
i. Leeftijd
ii. BMI
iii. Etnische achtergrond
iv. Intoxicatie
v. Ziektes
vi. Medicijngebruik > inclusief zelfzorgmiddelen en
voedingssupplementen
vii. Infecties (hepatitis B, HIV, syfilis)
viii. Omgeving
ix. Foliumzuur
x. Voeding
d. Risicoanalyse familie anamnese
i. Partner ook
ii. Chromosomale afwijkingen (stamboom)
iii. Erfelijke ziektes (stofwisseling)
, iv. Neurale buis defecten
v. Etnische achtergrond
e. Risicoanalyse obstetrische anamnese
i. Eerdere zwangerschappen
1. doorlopende zwangerschap > bevalling, uitkomst, kraambed,
bijzonderheden
2. Niet doorlopende zwangerschap (Geen kind) > APLA (abortus
uitvoeren), mola (oncologische zwangerschap), EUG (extra
uterine graviditeit) of spontane abortus, aantal weken en
bloedverlies
f. Risicoanalyse actuele anamnese
i. Gepland/gewenst
ii. Eventuele zwangerschapsverschijnselen of klachten
iii. Wensen/verwachtingen
g. Gezondheidsvoorlichting
i. voedingsadviezen > toxoplasma vermijden (rauwe vlees of vis) en
foliumzuur innemen
ii. DRAMA
1. Drugs
2. Roken
3. Alcohol
4. Medicatie
5. Allergie
iii. Zwangerschap
iv. Werk
v. Kraamzorg
5. Zwangerschap
a. Prenatale screening en diagnostiek > NIPT, ETSEO en TTSEO (prenatale
testen en echo)
i. Echo eerste trimester
1. Termijnbepaling vóór 14de week (weken + dagen) +
amenorroe duur/ eenling/meerling
2. vaststellen exact uitgerekende datum van zwangerschap
ii. Bij ETSEO (echo eerste trimester)
1. Voor opsporing vroeg stadium van aantal grove afwijkingen
2. Doel zelfde als TTSEO
iii. Bij TTSEO > Rond 20ste weken
iv. NIPT > niet invasieve prenatale testen (trisomie 18, 13 en 21)
b. Laboratorium
i. Intake van
1. Hb, MCV
2. Bloedgroep, Rhesus, IEA (irregular erytrocyt antigen)
3. HbsAg (hepatitis B surface antigen), Lues (syfilis), HIV
ii. 27 weken
1. Rh-c negatieve zwangeren IEA en IEA-c
2. Foetale RhD-typering
iii. Zo nodig anti-D geven in week 30 als foetus positief voor
RhD-typering
1. Chromosomale afwijkingen bij ongeboren kind
a. Soorten
i. numerieke chromosoomafwijking
1. Aantal chromosomen is afwijkend (triploïdie en trisomie)
ii. structurele chromosoomafwijking
1. Aantal chromosoom is normaal, maar een stukje chromosoom
zit vast aan een andere chromosoom/deel chromosoom teveel
of te weinig
b. Welke vaakst? (Na 35 jaar zwangere vrouw > kans neemt toe voor
trisomie/vooral trisomie 21 door fout in meïose)
i. Trisomie 21 > 1/700 (77% overlijdt zwangerschap)
ii. Trisomie 18 > 1/3000 (94% overlijdt)
iii. Trisomie 13 > 1/5000 (96% overlijdt )
iv. Triploïdie > 1/10000 (1 hele extra set chromosomen + 99% overlijdt)
1. Zeer licht gewicht (1.8 kg)
c. Gevolgen
i. Vanaf 1ste trimester > echo
1. Soms normaal ontwikkeling
2. Vaak afwijkende verdikte nekplooi
3. Soms lege vruchtzak (geen embryo)
4. Bij triploïdie met extra maternale set
a. Ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
5. Bij triploïdie met extra paternale set
a. Mola hydatidosa > woekering van placentaweefsel
met geen foetus
ii. Vanaf 2de & 3de trimester > echo (week 20) (goed voor opsporen
neurale buisdefecten)
1. Trisomie 21 > syndroom van Down
a. Double bubble ten gevolge van darmafsluiting
(duodenumatresie) > 30% heeft down
b. Atrioventriculair septumdefect
50% heeft syndroom van Down
2. Trisomie 13 > Syndroom van Patau
a. Groeivertraging
b. Schedelafwijking
c. Schisis
d. Polydactyly (extra vingers)
e. Kleine ogen
f. Afwijkingen aan hersenen, hart en nieren
g. Vaak na geboorte niet meer levensvatbaar
3. Trisomie 18 > Syndroom van Edwards
a. Erg laag geboortegewicht
b. Overlapping fingers
, c. Afwijkingen aan de voeten, hart en nieren
d. Ook vaak na geboorte niet meer levensvatbaar
4. Syndroom van Turner > alleen meisjes (ze missen een stukje
X-chromosoom)
5. Opvallend > Alle varianten van trisomie heeft groeivertraging
2. Prenatale screening
a. Trident 1 (2014)
i. Voor vrouwen met verhoogd risico op een kind met trisomie
ii. Kiezen uit
1. Invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) > 1 op
500 zwangerschap verkeerd
2. NIPT (niet invasief onderzoek > tegen een betaling)
b. Trident 2 (2017)
i. Voor Elke zwangere vrouw
ii. Kiezen uit
1. Geen screening doen
2. NIPT > keuze voor wel/geen nevenbevindingen
a. Nevenbevindingen zoals andere trisomieën en
structurele chromosoomafwijkingen
c. Combinatietest (2007)
i. Kansberekening op downsyndroom op deze factoren
1. Bloedwaarden > PAPP-A (laag > slecht) en beta hCG (Hoog >
slecht)
2. Maternale leeftijd (hoe ouder, hoe slechter)
3. Nekplooimeting (hoe meer, hoe slechter)
ii. Niet meer gedaan nu, lage sensitiviteit (5% positief voorspellende
waarde)
d. NIPT (non invasive prenatal test) > als screening
i. Er is 10% vrije DNA van de Foetus (placenta) en dat komt in de
bloedbaan van de moeder (90% vrije moeder dna)
1. Reageren meer op DNA van cellen van de cytotrofoblast (Test
de cytotrofoblast)
ii. Hoe werkt het
1. Plasma scheiden (scheidt hierbij vrij DNA van moeder en
Foetus)
2. Vrij-DNA isoleren
3. DNA bewerken en vermenigvuldigen
4. DNA sorteren m.b.v. massively parallel sequencing
5. Bepalen aanwezigheid van trisomie
iii. Zekerheid bij niet afwijkende uitslag (negatief voorspellende waarde)
1. Bijna 100% zekerheid (minder dan 1 op 1000 tch zwanger van
een kind met trisomie)
2. Niet afwijkende NIPT > vervolgonderzoek niet geïndiceerd
iv. Zekerheid bij afwijkende uitslag (positief voorspellende waarde)
1. Gemiddeld 96% zwangere vrouwen met afwijkende uitslag
daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom
2. Voor edwardssyndroom > 98%
3. Voor patausyndroom > 53%
, 4. Bij afwijkende uitslag > wel vervolgonderzoek
(diagnostisch) nodig om zekerheid vast te stellen of het kind
een probleem heeft
a. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor zekerheid
b. Soms chromosoomafwijking in placenta, maar niet in
de foetus
3. Prenatale Diagnostiek > voor zekere diagnose (maar miskraamrisico 1 op 500)
a. Vruchtwaterpunctie (amniocentese)
i. Vanaf 16 weken zwangerschap
ii. Transabdominaal amnionvloeistof weggehaald met foetale cellen erin
b. Vlokkentest
i. Vanaf 11 weken zwangerschap
ii. Stukje placenta wordt getest via transvaginale of transabdominale
route (want soms chromosoomafwijking in placenta, maar niet in de
foetus)
1. Placenta ontstaat uit dezelfde bevruchte eicel waar het kind uit
is ontstaan (inner cell mass) > genetisch identiek
2. Reageert op de cellen uit de mesenchymale kern (meer
binnenkant) en dus test het de inner cell mass
iii. Het is 100% betrouwbaar voor positief en negatief, behalve bij
mozaïekbeeld (Als niet alle cellen bevat trisomie > ongeveer 3% alle
gevallen)
1. Doe vruchtwaterpunctie (amniocentese) > 50% van de
mozaïeken is foetale karyotype normaal
4. Ontwikkeling
a.
b. Zygoot > trofoblast (NIPT werkt hierop) en inner cell mass
c. Inner cell mass wordt foetus en extra-embryonaal mesoderm
i. Extra embryonaal mesoderm > chorionholte + ook navelstreng
buitenkant
d. Cytotrofoblast ontwikkelt zich uit de trofoblast
, e. Mesenchymale kern (of te wel de chorionweefsel) van de vlokken benadert
het meest het foetale karyotype > de mesenchymale kern ontstaat uit de inner
cell mass
f. De Qf-PCR > verricht op de mesenchym fractie van de vlokken (voor
vlokkentest dus)
5. Karyotypering bij syndroom van Down
a. Gevallen
i. Losse trisomie > 95% van de gevallen (niet erfelijk, leeftijd afhankelijk)
ii. Translocatie > 3-4% (Erfelijke vorm > prenatale diagnostiek)
iii. Mozaïek Down syndroom (1%)
1. Zeer zeldzaam (< 1% van alle down)
2. Niet alle cellen heeft trisomie 21
3. Symptomen afhankelijk van verdeling over de organen
4. Ernst variërend van normale ontwikkeling tot volledige beeld
Down syndroom
b. QF-PCR (quantitative fluorescence polymerase chain reaction) > bij
vlokkentest
i. Sneltest > Aantal chromosoom 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
X en Y vastgesteld
ii. Uitslag bekend na 2 dagen al (snel dus)
c. Klinische kenmerken Down
i. Brede neusrug
ii. Grote tong
iii. Ogen die beetje schuin omhoog gericht zijn
iv. Lage spierspanning
v. Gemiddeld meer ruimte tussen 1ste en 2de teen (sandaal gap)
vi. Kleine oortjes
d. Geboorte en periode erna
i. Etniciteit en leeftijd kunnen herkenning moeilijk maken, maar meestal
worden kinderen binnen 1 jaar gediagnosticeerd.
ii. Meestal geen geboorte risico
iii. Verstandelijke handicap > 100%
iv. Hypotonie > 80-100%
v. Gehoorproblemen > 50-70%
vi. Hartafwijkingen > 40% (atrioventriculair septumdefect)
vii. Gastro Intestinale afwijkingen > 10-20% (Duodenale Atresie)
viii. Strabismus, cataract, hypothyreoïdie, coeliakie
ix. Dementie (op latere leeftijd verhoogd meer)
x. Relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren (retinoblastoom,
pancreas en bottumoren)
e. Prognose
i. tot 10de levensjaar overleven= vroeger > 15%, nu > 95%
1. Door Down Team (kinderarts, KNO, oogarts, Fysiotherapeut,
logopedist, diëtist)
ii. Lengte groei
1. Kinderen met Down hebben andere groei dan normale
kinderen (zij krijgen een Down groeicurve)
iii. Ontwikkeling
, 1. Motorische ontwikkeling is ook trager
a. Grotere spreiding in maanden en gemiddelde leeftijd in
maanden
2. Onderwijs
a. Groot deel kan normale onderwijs volgen,
vervolgonderwijs op reguliere school is echter
uitzonderlijk
b. Hoe ouder > hoe meer speciale onderwijs nodig
3. Functionering
a. 80% kan alleen zelf aankleden en zelfstandig
zwemmen
b. 10% kan zelf koken, betalen en openbare vervoer
gebruiken
iv. Vruchtbaarheid
1. Mannen > onvruchtbaar
2. Vrouwen > vruchtbaar, maar meer kans op kind met Down
3. Seksuele interesse is hetzelfde als mensen met geen Down
v. Latere leeftijd
1. Boven 40 jaar > problemen met ADL en cognitief functionering
2. ⅓ ontwikkelt depressie/ OCD
3. Alzheimer
a. 11% > 40-50 jaar
b. 45% > 60-70 jaar
c. Oorzaak
i. Op chromosoom zit voorloper eiwit voor
amyloïde > alzheimer
ii. Verklaart deels ook achteruitgang cognitie op
oudere leeftijd (Amyloïd plaques)
HC 2. Zwangere in Nederland
1. Zorgverleners
a. Huisartsen
b. Verloskundigen
c. Gynaecologen
2. Risicoanalyse
a. 1ste lijn
i. Extramuraal
ii. Verloskundigen
iii. Huisartsen
1. begin zwangerschap = 90%
2. begin baring = 47%
3. einde baring =
a. Nulliparae = 17,5%
b. Multiparae = 35%
, b. 2de lijn
i. Algemeen ziekenhuis
ii. medisch specialisten (arts-assistent > 30%)
iii. klinisch verloskundigen (57%)
1. hierbij geldt = meer nulliparae naar 2de lijn bij begin baring
(82% ten opzichte van 65%)
c. 3de lijns zorg
i. Perinatologische centra
ii. subspecialismen
iii. Klinisch verloskundigen
d. Resultaten
i. Flexus = 6% (teveel bloedverlies)
ii. Episiotomie = 16% (perineum knipje)
iii. Ruptuur/scheuring perineum = 2%
3. Zorg rondom zwangerschap
a. Preconceptie
b. Zwangerschap
c. Baring
d. Kraambed
4. Preconceptie (advies)
a. Doel
i. Het geheel van maatregelen ter bevordering van de
gezondheidstoestand van de zwangere en haar kind, dat om effectief
te kunnen zijn bij voorkeur al start voor de conceptie
ii. Je gaat dan naar verloskundige/arts/website
b. De elementen
i. Risicoanalyse
ii. Gezondheidsvoorlichting en advies
iii. Gerichte counseling
iv. Interventie
1. eerste 1000 dagen van kind zijn bepalend voor de gezondheid
van rest van zijn leven (kansrijke start)
c. Risicoanalyse algemene anamnese
i. Leeftijd
ii. BMI
iii. Etnische achtergrond
iv. Intoxicatie
v. Ziektes
vi. Medicijngebruik > inclusief zelfzorgmiddelen en
voedingssupplementen
vii. Infecties (hepatitis B, HIV, syfilis)
viii. Omgeving
ix. Foliumzuur
x. Voeding
d. Risicoanalyse familie anamnese
i. Partner ook
ii. Chromosomale afwijkingen (stamboom)
iii. Erfelijke ziektes (stofwisseling)
, iv. Neurale buis defecten
v. Etnische achtergrond
e. Risicoanalyse obstetrische anamnese
i. Eerdere zwangerschappen
1. doorlopende zwangerschap > bevalling, uitkomst, kraambed,
bijzonderheden
2. Niet doorlopende zwangerschap (Geen kind) > APLA (abortus
uitvoeren), mola (oncologische zwangerschap), EUG (extra
uterine graviditeit) of spontane abortus, aantal weken en
bloedverlies
f. Risicoanalyse actuele anamnese
i. Gepland/gewenst
ii. Eventuele zwangerschapsverschijnselen of klachten
iii. Wensen/verwachtingen
g. Gezondheidsvoorlichting
i. voedingsadviezen > toxoplasma vermijden (rauwe vlees of vis) en
foliumzuur innemen
ii. DRAMA
1. Drugs
2. Roken
3. Alcohol
4. Medicatie
5. Allergie
iii. Zwangerschap
iv. Werk
v. Kraamzorg
5. Zwangerschap
a. Prenatale screening en diagnostiek > NIPT, ETSEO en TTSEO (prenatale
testen en echo)
i. Echo eerste trimester
1. Termijnbepaling vóór 14de week (weken + dagen) +
amenorroe duur/ eenling/meerling
2. vaststellen exact uitgerekende datum van zwangerschap
ii. Bij ETSEO (echo eerste trimester)
1. Voor opsporing vroeg stadium van aantal grove afwijkingen
2. Doel zelfde als TTSEO
iii. Bij TTSEO > Rond 20ste weken
iv. NIPT > niet invasieve prenatale testen (trisomie 18, 13 en 21)
b. Laboratorium
i. Intake van
1. Hb, MCV
2. Bloedgroep, Rhesus, IEA (irregular erytrocyt antigen)
3. HbsAg (hepatitis B surface antigen), Lues (syfilis), HIV
ii. 27 weken
1. Rh-c negatieve zwangeren IEA en IEA-c
2. Foetale RhD-typering
iii. Zo nodig anti-D geven in week 30 als foetus positief voor
RhD-typering
