Samenvatting NECTAR 4vwo hoofdstuk 5: voortplanting

Leerdoelen Hoofdstuk 5 Erfelijkheid (Genetica)

5.1 Verschillen tussen mensen
Homozygoot= twee gelijke allelen voor een eigenschap
Heterozygoot= twee verschillende allelen voor een eigenschap

 Je kunt uitleggen dat eigenschappen van een mens zowel een genetische basis hebben als
ontwikkeld worden in relatie met de omstandigheden of de leefstijl.
Genotype= de allelen voor een bepaalde eigenschap
Fenotype= de waarneembare eigenschappen van een organisme
Genotype + milieu (o.a. leefstijl)  fenotype

 Je kunt in een voorbeeld analyseren of een bepaalde eigenschap veroorzaakt wordt door
genen of door milieufactoren/leefstijl, of door een combinatie van beide.




 Je weet wat allelen zijn en weet wanneer je het woord gen en wanneer je het woord allel
moet gebruiken.
Allel= varianten van een gen; genvariant
Recessief allel= een ‘ onderdrukt’ allel (kleine letter)
Dominant allel= een ‘overheersend’ allel (hoofdletter)

 Je kunt uitleggen hoe door mutaties verschillende allelen van een gen zijn ontstaan.



 Je weet wat een locus en een haplotype is.(Staat ook in Binas 94B). Je kunt informatie halen
uit Binas 70C en 70D
Je haplotype geeft aan welke allelen er op één chromosoom liggen.
Locus= de vaste positie waar een gen of een reeks nucleotiden zich op een chromosoom bevindt

,  Je kunt in een voorbeeld (zoals het voorbeeld van familiaire hypercholesterolemie(FH))
analyseren wat het gevolg is van een afwijkend allel op celniveau voor het functioneren op
organismaal niveau
Mensen met FH hebben een mutatie in hun gen voor cholesterolreceptoren (LDLR-gen). Mensen met
FH hebben ipv het gezonde gen voor deze receptoren een gen voor een niet werkende receptor. Elk
chromosoom komt twee keer voor (diploid):
- Twee ‘goede’ allelen  laag cholesterolgehalte
- Eén goed en één fout allel  licht verhoogd cholesterolgehalte
- Twee ‘foute’ allelen  hoog cholesterolgehalte
Het gen voor de receptor (LDLR-gen) ligt op chromosoom 19.

Let op! Aangeboren is niet hetzelfde als erfelijk

5.2 Chromosomen bekijken
 Je kunt uitleggen waarom een karyogram vaak gemaakt wordt met behulp van foto’s van
chromosomen in de metafase van de mitose, en uitleggen waarom een chromosoom dan
afgebeeld wordt met twee chromatiden.

Je kunt uit een karyotype aflezen of de persoon bij wie het karyotype behoort een man of een
vrouw is en welke chromosomen er aanwezig zijn. Je kunt ook zelf een karyotype (formule)
opstellen.
Karyotype: aantal chromosomen, geslachtschromosomen (+ chromosoom wat er te veel is)
Voorbeeld karyotype: 47, XX +21

 Je kunt uit een karyogram aflezen of er sprake is van een monosomie/trisomie. Je kunt in een
voorbeeld analyseren of de monosomie of de trisomie een gevolg is van een translocatie.
Een mens heeft in elke cel (behalve geslachtscellen) 46 chromosomen: 23 paren
22 paar autosomen(= paar met ‘gewone’ chromosomen) en 1 paar geslachtschromosomen (xx of xy)
Binas tabel 70B: karyogram
Monosomie= 1 chromosoom ipv 2
Trisomie= 3 chromosomen ipv 2
Monosomie of trisomie kan ontstaan door een translocatie= chromosoom mutatie  een deel van
een chromosoom is verplaatst of ingewisseld. Bij translocatie hecht een deel van één chromosoom
zich aan een ander (niet homoloog) chromosoom  merk je zelf niks van, het deel van het
chromosoom zit op een andere plaats. Wel is er een grotere kans op nakomelingen met een
monosomie of trisomie.

 Je weet het verschil tussen een een puntmutatie, genmutatie, chromosoommutatie en een
genoommutatie. Je kunt in een voorbeeld analyseren van welk type mutatie sprake is. Je kunt
ook in een voorbeeld analyseren hoe de mutatie ontstaan is en overerft.
Genoommutatie= een chromosoom te veel of te weinig
Chromosoommutatie= een deel van een chromosoom is verplaatst of uitgewisseld
Genmutatie (bv puntmutatie)= een mutatie in een gen; één of enkele nucleotiden is/zijn veranderd
Let op! Gen mutaties (bv puntmutaties) zijn niet te zien een karyogram (te klein)