Samenvatting Kindergeneeskunde - week 2

Kindergeneeskunde
Week 2

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Down syndroom
Incidente: meest voorkomende genetssce oorzaak van ernstge eerprob emen.
Oorzaak: trisomie 21.
Kliniek:
 P at asctercoofd en 3e fontane
 Eenvoudige candp am p ooien
 Rond gezisct met p ate neusbrug
 Vercoogde oog idsp eet
 Episantssce p ooi
 K eine mond met grote tong
 K eine oren
 Sanda gap
 Overig: korte nek, cypotonie, songenita e cartafwijking (40%), dudodenumatresie,
Hirsscprung.
Latere problemen:
 Vertraagde motorissce ontwikke ing
 Matg-ernstge eerprob emen
 K ein gesta te
 Vercoogde kans op infestes
 Gecoorver ies door OME
 Zisctvers ies door satarast, sscee zien en myopie (30-40%)
 Vercoogde kans op eukemie en tumoren
 Vercoogde kans op soe iakie (5-12%) en cypotcyreoidie
 Epi epsie
 A zceimer
Diagnose: antenata e ssreening, prenata e diagnostek, k insisce presentate. Bevestgt met
scromosoomana yse.

VCF syndroom (ve osardiofasiaa )
Oorzaak: 22q11 misrode ete (meesta de novo, soms fami iair). Afwijkingen cart en aangezsict door
defest in de 3e en 4e kieuwboog.
Kliniek:
 Gespleten lip en gehemelte
 Hartafwijking: PDA en VSD (vaak)
 Typische gezichtsvorm: klein, lang en smal.
 Laagstaande oren
 Amande vormige ogen
 Brede neusbrug (stopsontastneus)
 K eine en naar ascterstaande onderkaak
 Lange, fjne vingers
Latere problemen:
 Vercoogde kans op infestes (verminderde afweer door T-se defsiente)
 S aapprob emen
 Aandascts- en sonsentratestoornis ism ADHD (50%)
 Ontwikke ingsascterstand
 Epi epsie

,  Verminderd sa sium
Pierre Robin sequente
Oorzaak: onderkaak wordt te k ein aange egd -> tong past niet in mond en wordt uit mond gedrukt ->
geen norma e tongbeweging -> geen goede ontwikke ing bovenkaak -> bovenkaak s uit niet -> sscisis.
Dit kan ontstaan door:
 Syndromaa :
o Stsk er syndroom
o 22q11 de ete
o treascer so inssyndroom
o foetaa a soco syndroom
 niet-syndromaa : 20-25%
o o igocydramnion
o groeiprob eem kaak
o abnorma e baarmoe der
Kliniek:
 Micrognathie en retrognathie
 Glossoptosis (soms ook macroglossie)
 Palatochisis (typisch dat melk via neus naar buiten komt)
 Ademca ingsprob emeen: apneu’s en syanose
 Fai ure to tcrive door moeite met eten en drinken
 S esctcorend
 S esctziend: bijziend of verziend
 Hartafwijking: VSD, PDA, pu mona isatresie.
 Afwijkingen boten
Latere problemen: ontwikke ingsascterstand.
Behandeling:
 Buik igging bij usctwegobstruste
 Trasceostoma bij persisterende obstruste
Uiteinde ijk groeit de mandibu a en ossen de prob emen zisc op. De sscisis kan geopereerd worden.

Turner syndroom
Oorzaak: er mist één X scromosoom (45,X0). Meer dan 95% van deze syndromen resu teert in een
miskraam en is bij de antenata e esco a ontdekt. Het komt a een bij meisjes voor.
Kliniek:
 Kort geslate
 Nek webbing (plooi van schouders -> nek)
 Lage oren
 Brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels
 Sma e boven- en onderkaak
 Lage caargrens (tot in nek)
 Sma e nage s (spoon-scaped = koi onyscia)
 Cubitus va gus (onderarm staat in een coek van iscaam af)
Latere problemen:
 Congenitale hartafwijking: meestal coarctato aortae.
 Ovaria dysgenesie  infertliteit
 Vertraagde puberteit
 Hypotcyroidisme
 Residiverende OMA
 Rena e afwijkingen
 Meesta normaa inte est

, Behandeling:
 Groeicormoon tcerapie
 Oestrogenen toedienen voor puberteit


K inefe ter syndroom
Oorzaak: 47,XXY. Komt a een voor bij jongens.
Kliniek:
 Infertliteit: meest voorkomende presentate
 Gynaecomaste in adolescente
 Lang gestalte
 Hypogonadisme met k eine testes
 Norma e puberteitsontwikke ing
 Inte igente meesta normaa , maar soms eer- en psysco ogissce prob emen.
Behandeling: testosteron tjdens puberteit.

Marfan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominante overerving en 25% is een de novo mutate in fbri in-1
(FBN-1 gen) op scromosoom 15q21.1. cet is een ziekte van cet bindweefse . Het bindweefse is
minder sterk, dit ceef gevo gen voor cet ske et, ogen, cart en b oedvaten.
Kliniek:
 Lang en slank gestalte
 Arachnodactylie (lange, dunne vingers)
 Hyperbeweeglijke gewrichten (thumb- en wrist sign)
 Hoog geceme te
 Verp aatsing van de oog ens naar boven
 Ernstge myopie
 Gewijzigde iscaamsvercoudingen met dunne, ange
extremiteiten
 Spanwijdte armen > engte
 Borst deformiteiten
 Sso iose
 Cardiovassu aire prob emen door degenerate intma media:
gedi ateerde aorta, k epafwijkingen. Deze moeten escografssc
gemonitord worden.
Behandeling:
 B-b okkers
 Hormoontcerapie tegen groei

Noonan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominate mutate in PTPN11-gen.
Kliniek:
 Pectus excavatum boven, carinatum onder
 Klein gestalte
 Karakteristek gezisct: ogen ver uit e kaar, aagstaande cangende oog eden,
oren.
 Mi de eerprob emen
 Korte nek met age caar ijn
 Congenita e cartafwijking: pu monaa stenose, ASD.
 Oedeem op voeten.