Van Genoom tot populatie samenvatting
Zelfstudie + hoorcollege 1: structuur en functie van DNA .............................................................................................................. 2
Zelfstudie + hoorcollege 2: DNA-replicatie ..................................................................................................................................... 4
Zelfstudie + hoorcollege 3: mutaties in DNA en DNA-reparatie ..................................................................................................... 8
Zelfstudie + hoorcollege 4: transcriptie ........................................................................................................................................ 13
Zelfstudie + hoorcollege 5: translatie ........................................................................................................................................... 19
Zelfstudie + hoorcollege 6: genetische variatie ............................................................................................................................ 25
Zelfstudie + hoorcollege 7: DNA-technologie I; analyse van DNA en RNA .................................................................................... 30
Zelfstudie + hoorcollege 8: regulatie van genexpressie I .............................................................................................................. 34
Zelfstudie + hoorcollege 9: regulatie van genexpressie II ............................................................................................................. 38
Zelfstudie + hoorcollege 10: recombinant-DNA technologie II: klonen en genetische manipulatie ............................................. 42
Zelfstudie 11 ................................................................................................................................................................................. 46
Hoorcollege 11: cytogenetica, chromosomale variatie en afwijkingen ........................................................................................ 48
Hoorcollege 12: afwijkingen van mendeliaanse overervingspatronen 1 ...................................................................................... 51
Hoorcollege 13: afwijkingen van mendeliaanse overervingspatronen 2 ...................................................................................... 55
Hoorcollege 14: genomics: structuur en functie van het genoom (verwarrend) .......................................................................... 58
Hoorcollege 15: populatiegenetica............................................................................................................................................... 62
Hoorcollege 16: kwantitatieve genetica ....................................................................................................................................... 66
1
,Zelfstudie + hoorcollege 1: structuur en functie van DNA
Genetische informatie wordt over veel generaties heen doorgegeven -> het bevat vooral informatie voor
het maken van proteïnen: nodig voor membranen
Katalyseren van reacties
Reguleren van genen
Maakt communicatie tussen cellen mogelijk
DNA = deoxyribonucleine = drager van genetische informatie in de cel
Structuur van DNA
Structuur is belangrijk voor:
- Verdelen van de chromosomen in de dochtercellen bij replicatie
- Eiwitten moeten makkelijk bij het DNA kunnen voor replicatie, reparatie, en activiteit bepalen
Chromosomen = draadachtige structuren in de nucleolus van eukaryoten cellen -> bevat zowel DNA en
eiwitten (in 19e eeuw ontdekt, maar waren nog niet zeker of DNA/eiwitten de genetische info bevat)
DNA = deoxyribonucleïnezuur = lange polymeer, bestaat uit een dubbele helixstructuur = watson and
crick’s model
- Elke streng bestaat uit 4 nucleotiden subunits
- 2 strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen de basen van DNA -> deze
strengen liggen antiparallel aan elkaar: 3’ en 5’ liggen tegenover elkaar
- Nucleotiden bestaat uit
o Suikerketen
o Base
o Fosfaatgroep -> deze is afhankelijk van de base
- 4 soorten basen
o Adenine = A
o Cytosine = C
o Guanine = G
o Thymine = T
- Heeft 3 bindingplaatsen -> 2 covalente bindingen en 1 niet-covalent
o Niet-covalente binding: bij de base, vormt een waterstofbrug
o Covalente binding: C3 vormt een covalente binding met
opeenvolgende nucleotiden
o Cavalente binding: C5 vormt een covalente binding met
opeenvolgende nucleotiden
2
, § C3 – C4 – C5 vormen samen de polymeerketen van de nucleotiden = covalente
ketting = fosfaat-suiker backbone
§ Opeenvolgende nucleotiden vast dmv fosfodiester binding = verbindt de 5’ kant van
de ene aan de 3’ kant van de ander
- Dubbele helix ontstaat door waterstofbruggen tussen de basen -> deze vormen vaste basenparen
wat heet meest gunstigste is waardoor het gaat draaien -> een purine (dubbele koolstofring: 1 5-
ring en 1 6-ring) bindt aan een pyrimidine (enkele koolstofring: 1 5-ring) = basenpaar =
complementaire baseparing
o A – T = 2 waterstofbruggen
o C – G = 3 waterstofbruggen
DNA een geschikte informatiedrager
In DNA worden de nucleotiden in specifieke volgorde gezet = nucleotidensequentie -> zorgt voor een
bepaalde code waaruit aminozuren in een lineaire volgorde worden neergezet een eiwit gaan vormen met
een bepaalde 3D structuur -> de 3D structuur bepaald dan de functie van het eiwit
4 letter basen kunnen 20 verschillende aminozuren maken met een eigen codon = 3 basen
Genexpressie = proces waarbij de nucleotidenvolgorde worden getranscipt in RNA en vervolgens
getransleert in een aminozuurvolgorde wat een eiwit vormt
Voordelen van dubbelstrengs, wat voordelig is voor genetische informatiedrager:
- Maakt herstellen van fouten mogelijk -> komt door het dubbelstrengse, bij een fout kan er altijd
naar de complementaire streng worden gekeken welke base er oorsprongelijk hoort
- Maakt kopiëren makkelijker -> je kan 2x tegelijk een kopie maken
- Dubbele helix is stabiel -> blijft heel lang intact, zo info van de voorouders te weten komen -> zo
ook dubbel zoveel nucleotiden en dus dubbel zoveel informatie
- DNA kan heel veel nucleotiden bevatten en kan veel informatie opslaan -> chromosoom bepaald
hoe lang/ hoeveel DNA je hebt
- DNA is heel dun en heel lang -> DNA past niet in de cel als het recht zou zijn -> DNA zit om histonen
heen, het zit opgevouwen in de celkern waardoor het wel past -> dus kan goed worden opgeslagen
Gen = deel van chromosoom dan informatie bevat voor de samenstelling en regulering van een eiwit
- Coderend deel = vormt de samenstelling van het eiwit
- Regulerend deel = vormt het grootste deel van het eiwit
è Hoe ingewikkelder een organisme, hoe meer eiwitten en basenparen er nodig zijn om te kunnen
functioneren
3
, Zelfstudie + hoorcollege 2: DNA-replicatie
Beide strengen van het DNA functioneren als template strengen = strengen die kunnen worden gebruikt
voor de synthese van de complementaire streng -> zo kan DNA gekopieerd worden dat er in totaal 4
strengen ontstaan die identiek zijn aan elkaar -> zo werkt DNA-replicatie
è Wordt telkens 1 ‘oude’ streng gebruikt om een ‘nieuwe’
complementaire streng te maken -> hierdoor is DNA =
semiconservatief
Wanneer DNA-replicatie
DNA-replicatie gebeurt tijdens dat de cel aan het delen is -> zo komt
ontstaan er 2 dochtercellen met identieke strengen
- Gebeurt tijdens de S-fase van de celdeling
Replicatie van DNA
Openen van de dubbele helix: kost veel energie voor het breken van de
waterstofbruggen -> 1 enkele waterstofbrug is niet sterk en breken kost dus
niet zoveel energie -> dus bij het openmaken doen ze het in kleine stukjes ->
het openen van de dubbele helix trekt andere eiwitten aan die nodig zijn bij de
DNA-replicatie
Na het openen: ontstaan van 2 replicatievorken aan het begin en uiteinde van
de opening -> deze bewegen tegenovergestelde richting aan elkaar -> gevormd
door enzym: helicase
DNA-polymerase = enzym die de nucleotiden aan elkaar bindt aan de 3’ kant
van elke nucleotiden, het gebruikt de template streng om de juiste basen te
binden -> leest af van 3’ naar 5’, maakt zelf 5’ naar 3’
- Vormt een nieuwe fosfodiester binding -> hiervoor energie nodig ->
die komt uit de base zelf = deoxyribonucleoside trifosfaat wordt
gehydrolyseert waardoor een hoog-energetische fosfaatgroep
vrijkomt -> elke base heeft zijn eigen energieleverancier
4
Zelfstudie + hoorcollege 1: structuur en functie van DNA .............................................................................................................. 2
Zelfstudie + hoorcollege 2: DNA-replicatie ..................................................................................................................................... 4
Zelfstudie + hoorcollege 3: mutaties in DNA en DNA-reparatie ..................................................................................................... 8
Zelfstudie + hoorcollege 4: transcriptie ........................................................................................................................................ 13
Zelfstudie + hoorcollege 5: translatie ........................................................................................................................................... 19
Zelfstudie + hoorcollege 6: genetische variatie ............................................................................................................................ 25
Zelfstudie + hoorcollege 7: DNA-technologie I; analyse van DNA en RNA .................................................................................... 30
Zelfstudie + hoorcollege 8: regulatie van genexpressie I .............................................................................................................. 34
Zelfstudie + hoorcollege 9: regulatie van genexpressie II ............................................................................................................. 38
Zelfstudie + hoorcollege 10: recombinant-DNA technologie II: klonen en genetische manipulatie ............................................. 42
Zelfstudie 11 ................................................................................................................................................................................. 46
Hoorcollege 11: cytogenetica, chromosomale variatie en afwijkingen ........................................................................................ 48
Hoorcollege 12: afwijkingen van mendeliaanse overervingspatronen 1 ...................................................................................... 51
Hoorcollege 13: afwijkingen van mendeliaanse overervingspatronen 2 ...................................................................................... 55
Hoorcollege 14: genomics: structuur en functie van het genoom (verwarrend) .......................................................................... 58
Hoorcollege 15: populatiegenetica............................................................................................................................................... 62
Hoorcollege 16: kwantitatieve genetica ....................................................................................................................................... 66
1
,Zelfstudie + hoorcollege 1: structuur en functie van DNA
Genetische informatie wordt over veel generaties heen doorgegeven -> het bevat vooral informatie voor
het maken van proteïnen: nodig voor membranen
Katalyseren van reacties
Reguleren van genen
Maakt communicatie tussen cellen mogelijk
DNA = deoxyribonucleine = drager van genetische informatie in de cel
Structuur van DNA
Structuur is belangrijk voor:
- Verdelen van de chromosomen in de dochtercellen bij replicatie
- Eiwitten moeten makkelijk bij het DNA kunnen voor replicatie, reparatie, en activiteit bepalen
Chromosomen = draadachtige structuren in de nucleolus van eukaryoten cellen -> bevat zowel DNA en
eiwitten (in 19e eeuw ontdekt, maar waren nog niet zeker of DNA/eiwitten de genetische info bevat)
DNA = deoxyribonucleïnezuur = lange polymeer, bestaat uit een dubbele helixstructuur = watson and
crick’s model
- Elke streng bestaat uit 4 nucleotiden subunits
- 2 strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen de basen van DNA -> deze
strengen liggen antiparallel aan elkaar: 3’ en 5’ liggen tegenover elkaar
- Nucleotiden bestaat uit
o Suikerketen
o Base
o Fosfaatgroep -> deze is afhankelijk van de base
- 4 soorten basen
o Adenine = A
o Cytosine = C
o Guanine = G
o Thymine = T
- Heeft 3 bindingplaatsen -> 2 covalente bindingen en 1 niet-covalent
o Niet-covalente binding: bij de base, vormt een waterstofbrug
o Covalente binding: C3 vormt een covalente binding met
opeenvolgende nucleotiden
o Cavalente binding: C5 vormt een covalente binding met
opeenvolgende nucleotiden
2
, § C3 – C4 – C5 vormen samen de polymeerketen van de nucleotiden = covalente
ketting = fosfaat-suiker backbone
§ Opeenvolgende nucleotiden vast dmv fosfodiester binding = verbindt de 5’ kant van
de ene aan de 3’ kant van de ander
- Dubbele helix ontstaat door waterstofbruggen tussen de basen -> deze vormen vaste basenparen
wat heet meest gunstigste is waardoor het gaat draaien -> een purine (dubbele koolstofring: 1 5-
ring en 1 6-ring) bindt aan een pyrimidine (enkele koolstofring: 1 5-ring) = basenpaar =
complementaire baseparing
o A – T = 2 waterstofbruggen
o C – G = 3 waterstofbruggen
DNA een geschikte informatiedrager
In DNA worden de nucleotiden in specifieke volgorde gezet = nucleotidensequentie -> zorgt voor een
bepaalde code waaruit aminozuren in een lineaire volgorde worden neergezet een eiwit gaan vormen met
een bepaalde 3D structuur -> de 3D structuur bepaald dan de functie van het eiwit
4 letter basen kunnen 20 verschillende aminozuren maken met een eigen codon = 3 basen
Genexpressie = proces waarbij de nucleotidenvolgorde worden getranscipt in RNA en vervolgens
getransleert in een aminozuurvolgorde wat een eiwit vormt
Voordelen van dubbelstrengs, wat voordelig is voor genetische informatiedrager:
- Maakt herstellen van fouten mogelijk -> komt door het dubbelstrengse, bij een fout kan er altijd
naar de complementaire streng worden gekeken welke base er oorsprongelijk hoort
- Maakt kopiëren makkelijker -> je kan 2x tegelijk een kopie maken
- Dubbele helix is stabiel -> blijft heel lang intact, zo info van de voorouders te weten komen -> zo
ook dubbel zoveel nucleotiden en dus dubbel zoveel informatie
- DNA kan heel veel nucleotiden bevatten en kan veel informatie opslaan -> chromosoom bepaald
hoe lang/ hoeveel DNA je hebt
- DNA is heel dun en heel lang -> DNA past niet in de cel als het recht zou zijn -> DNA zit om histonen
heen, het zit opgevouwen in de celkern waardoor het wel past -> dus kan goed worden opgeslagen
Gen = deel van chromosoom dan informatie bevat voor de samenstelling en regulering van een eiwit
- Coderend deel = vormt de samenstelling van het eiwit
- Regulerend deel = vormt het grootste deel van het eiwit
è Hoe ingewikkelder een organisme, hoe meer eiwitten en basenparen er nodig zijn om te kunnen
functioneren
3
, Zelfstudie + hoorcollege 2: DNA-replicatie
Beide strengen van het DNA functioneren als template strengen = strengen die kunnen worden gebruikt
voor de synthese van de complementaire streng -> zo kan DNA gekopieerd worden dat er in totaal 4
strengen ontstaan die identiek zijn aan elkaar -> zo werkt DNA-replicatie
è Wordt telkens 1 ‘oude’ streng gebruikt om een ‘nieuwe’
complementaire streng te maken -> hierdoor is DNA =
semiconservatief
Wanneer DNA-replicatie
DNA-replicatie gebeurt tijdens dat de cel aan het delen is -> zo komt
ontstaan er 2 dochtercellen met identieke strengen
- Gebeurt tijdens de S-fase van de celdeling
Replicatie van DNA
Openen van de dubbele helix: kost veel energie voor het breken van de
waterstofbruggen -> 1 enkele waterstofbrug is niet sterk en breken kost dus
niet zoveel energie -> dus bij het openmaken doen ze het in kleine stukjes ->
het openen van de dubbele helix trekt andere eiwitten aan die nodig zijn bij de
DNA-replicatie
Na het openen: ontstaan van 2 replicatievorken aan het begin en uiteinde van
de opening -> deze bewegen tegenovergestelde richting aan elkaar -> gevormd
door enzym: helicase
DNA-polymerase = enzym die de nucleotiden aan elkaar bindt aan de 3’ kant
van elke nucleotiden, het gebruikt de template streng om de juiste basen te
binden -> leest af van 3’ naar 5’, maakt zelf 5’ naar 3’
- Vormt een nieuwe fosfodiester binding -> hiervoor energie nodig ->
die komt uit de base zelf = deoxyribonucleoside trifosfaat wordt
gehydrolyseert waardoor een hoog-energetische fosfaatgroep
vrijkomt -> elke base heeft zijn eigen energieleverancier
4
